Hvis vi spørger et par, hvad der bekymrer dem mest om graviditet, er svaret normalt "At barnet har det godt". Under graviditeten skal vi udføre flere tests for at kontrollere, at alt går godt, og at vores baby ikke har nogen problemer. En af mulighederne er at finde ud af, om du ikke er bærer af kromosomale abnormiteterI øjeblikket er der flere måder at kontrollere, at dette ikke er vores barns problem.
Normalt udføres der med resultaterne af den første ultralyd en blodtrækning, hvor værdierne af bestemte hormoner bestemmes og med andre data, såsom moderens alder, vægt og om hun er ryger eller ej, "Triple screening", som de vil fortælle os om statistisk risiko at vores baby er bærer af en kromosomal abnormitet som f.eks Downs syndrom eller Edwads syndrom. Det er en meget pålidelig test, omkring 95% nøjagtighed. Det betragtes som høj risiko, hvis det er større end eller lig med 1/250 for en af de to kromosomale abnormiteter. Indtil nu, da dette var mellemrisiko eller der var andre omstændigheder, der skabte tvivl om resultatet, a invasiv testSåsom fostervandsprøve(udfør en punktering i moderens underliv, få adgang til posen, der beskytter barnet for at udtrække en prøve af fostervand og analysere den) eller korionbiopsi(få adgang til det bageste område af moderkagen for at udtrække en lille prøve til samme formål som amnicentese), stigende risiko at være i stand til at knække posen eller lide en infektion og mister graviditeten.
Siden 1997 er det kendt, at hendes blod kan, når en kvinde er gravid opdageud over dets DNA, fostrets DNA, så for nogle få år siden begyndte muligheden for at udvikle en test til at detektere babyens karyotype at blive undersøgt uden at gøre invasive tests og for et stykke tid siden føtal DNA-test i moderens blod.
Hvad består det af
Det består i at udføre en blodprøve til moderen for at opdage føtal DNA. DNA fri for babyceller cirkulerer i moderens blod. DNA er den genetiske komponent, der ikke kun bestemmer barnets arv, men også om den er bærer eller lider af nogen kromosomal sygdom eller køn, hovedsageligt tilstedeværelsen af trisomier 21 (Down syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 13 (Patau syndrom) eller numeriske ændringer i kønskromosomerne. Den forudsigelige værdi af testen er 99,9% for Downs syndrom og lidt mindre for Edwards syndrom og Patau syndrom. Dette betyder, at præcisionen er betydeligt bedre end de tidligere metoder. Kun hvis resultaterne er positive de skal bekræftes med chorionbiopsi eller fostervandsprøve. I modsætning til fostervandsprøve eller korialbiopsi bærer fostrets DNA-test ingen risiko for barnet (eller moderen), da det kun tager en blodtrækning fra moderens arm.
Hvornår skal man gøre det?
Ved tredobbelt screening ikke har et afgørende resultat, forældrene være bærere af nogle kromosomale sygdomme vises mærkelige data ved ultralyd eller når som helst forældre ønsker det. Det er vigtigt at være godt informeret i tilfælde af tvillingegraviditeter eller i dem, der opnås med ægdonation, i disse tilfælde mister følsomhed og inden det gøres, er det praktisk at være klar over de muligheder, det giver os, og dets følsomhed i disse tilfælde.
Testen kan udføres fra uge 10 graviditet, så resultaterne er pålidelige.
Hvordan gøres det, og hvor lang tid tager resultatet?
Det indebærer en blodtrækning til moderen. Det kan gøres på når som helst af dagen og har ikke brug for forberedelse af ingen type.
Resultaterne tager mellem 8 og 10 dage.
Hvad hvis resultatet er positivt?
I tilfælde af et positivt resultat for en bestemt kromosomal ændring, anbefales det at bekræftelse ved invasiv prænatal diagnose (fostervandsprøve eller chorionbiopsi), siden tages ikke i betragtning en endelig diagnostisk test. Selvom den falsk positive sats er meget lav, er det afgørende for bekræftelse med en af disse teknikker.
Hvor kan jeg gøre det? Dækker sundhedsvæsenet i mit autonome samfund udgifterne til testen?
Der er flere laboratorier, der har testen privat. Dens omkostninger er omkring € 700. Der er ikke noget behov intet krav For at gøre det, hvis parret beslutter, at de vil supplere de tests, der udføres i opfølgningen af deres graviditet, selvom der indtil det øjeblik ikke er grund til alarm, kan de gøre det privat. I Madrid-regionen har overvågningsprotokollen for gravide kvinder på Hospital Clínico San Carlos inkluderet den gratis føtale DNA-test i moderblod i tilfælde, hvor tredobbelt screening eller ultralyd har et tvivlsomt resultat.