Phelan-McDermid syndrom præsenterer som en "sjælden" sygdom og er forbundet med en intellektuel handicap eller lidelse med autisme. Denne sygdom rammer mellem 2.500 og 5.000 mennesker i Spanien, idet de ved, at de fleste er blevet diagnosticeret på hospitaler af en gruppe specialister.
Chelan McDermind syndrom er en næsten ukendt sygdom og vanskelig at diagnosticere Ved deres første kontrol er det kun disse specialister, der gennem forskellige tests og efterfølgende medicinsk tilsyn når denne diagnose. Den vigtigste anomali, der opstår, er ændringen af kromosom 22, og hos hvert barn udvikler det sig forskelligt.
Hvad er Phelan-McDermid syndrom?
Denne sygdom er kendetegnet ved en mutation af kromosom 22q13 forårsaget i de fleste tilfælde af fravær eller ændring af SHANK3-genet, hvormed genetisk materiale går tabt fra enderne af kromosom 22.
Tab af dette genetiske materiale sker under celledeling. I det øjeblik, at kromosomerne skal strukturere og justere, bryder nogle af dem og forsvinder. Den måde, denne proces opstår på, er ikke baseret på en solid forklaring, og den er heller ikke arvelig.
Phelan-McDermid vigtigste egenskaber
Med fraværet af SHANK3-genet udvikler de fleste børn hypotoni, en lav muskeltonus og derefter have en forsinkelse inden for neuroudvikling, der påvirker mange af dem på sprog. Mange af dem har autisme.
Dens udvikling i alle faser udvikler sig med forsinkelse og som vi har sagt er der en fravær af tale eller en forsinkelse i dens udførelse. Hans intelligens vil også udvikle sig sent.
I deres fysiske træk kan de være karakteristiske for denne sygdom, nogle vil udvikle ændringer og være relativt forskellige, andre kan gå ubemærket hen:
- Under udviklingen af dine kropsdele, mere end 75% har unormal eller accelereret vækstEt eksempel er store og kødfulde hænder, negle med en anden vækst, de kan være små og tynde og med alderen bliver de tykke og vokser deres kanter indad. Lange øjenvipper og tykke øjenbryn,
- I 50% af tilfældene kan de præsentere formen på det aflange og smalle hoved, med store og fremtrædende ører, med oppustede og hængende øjenlåg, sunkne øjne, fladning af midtfladen, pæreformet næse eller bred næsebro, skarp hage, sakral fordybning.
- De har mulighed for overophedning og nogle har nedsat svedrespons i deres krop. I hans øjeblikke med smerte de har en lidt lavere tærskel end normalt.
- den vanskeligheder med at spise og drikke de er almindelige på grund af hypotoni.
- 15% har arachnoidcyster (væskefyldte klumper, der udvikler sig på hjernens overflade).
- Andre mindre hyppige men karakteristiske problemer er synsproblemer som strabismus, otitis, lymfødem (hævelse af arme og ben), gastroøsofageal refluks, nyreproblemer, kronisk diarré eller kramper.
Behandling for Phelan-McDermid syndrom
Din diagnose det er bekræftet omkring tre år, og det er en sygdom, der ikke er kur. Alligevel er der forskellige behandlinger og hjælpemidler til at klare dine vanskeligheder og små uønskede problemer dag for dag.
Der er specialiserede centre, hvor barnet kan deltage for at følge en evolutionær udvikling i henhold til dens egenskaber. Inden for denne type stimulering er taleterapeuter, mennesker med behandling af sprogforstyrrelser, implantation af tegnsprog og udvikling af kommunikation som et resultat af autisme.
De fleste af disse behandlinger de er baseret på terapier, Blandt dem vil være specialiteten inden for psykiatri, erhverv, hesteterapi, sensorisk og fysioterapeut.
For resten af de egenskaber, det kan udvikle, herunder fysiske, vil det kræve medicinsk behandling for at være i stand til at løse disse lidelser så meget som muligt.