Ofte stillede spørgsmål om Pitt-Hopkins syndrom


El Pitt-Hopkins syndrom er en ultra-sjælden sygdom, der er knap 50 tilfælde diagnosticeret i verden. I virkeligheden vides det ikke, hvor mange mennesker der er påvirket af det, fordi det er meget dyrt at udføre diagnostiske tests. Derfor taler vi om en lidelse, der påvirker den første verden, fordi det er her, hvor det har været muligt at diagnosticere. Årsagen er kendt for at være genetisk, a mutation de novo, der påvirker TCF4-genet.

syndrom Pitt-Hopkins er en neurodevelopmental lidelse. Det er kendetegnet ved udviklingsmæssig og mental retardation, som kan variere fra moderat til svær. Andre komplikationer forbundet med dette syndrom er luftvejsproblemer, tilbagevendende anfald, epilepsi.

Er der en prænatal diagnose af Pitt-Hopkins syndrom?

Hæmofili under graviditet

Udseendet af Pitt-Hopkins syndrom kommer ikke fra en genetisk ændring, der er til stede i nogen af ​​de to forældre. Når Hopkins syndrom påvises hos barnet begge forældre skal testes, hovedsageligt for at opdage tilstedeværelsen af mosaik. Chancerne for, at denne mutation kan forekomme igen i en anden graviditet, er meget lave. Muligheden for gentagelse i samme familie er mindre end 1%.

Prænatal diagnose er mulig, men det sker normalt kun, når parret allerede har haft en baby med dette syndrom. Prænatal diagnose stilles ved at udføre en korionbiopsi eller a fostervandsprøve. Den første test kan udføres fra 11 ugers svangerskab og giver normalt hurtigere resultater. Fostervandsprøve udføres normalt i den 16. graviditetsuge.

Fra i dag er screeningstest for Foster-DNA i moderens blod tillader ikke en diagnose hos patienter med børn med tidligere Pitt-Hopkins syndrom.

Hvordan er børn med Pitt-Hopkins syndrom?

Generelt er disse børn meget lykkeligDe føler meget godt med mennesker, selvom de muligvis viser spontane humørsvingninger uden nogen åbenbar grund. De er normalt flyttede børn. De er i stand til at forstå meget mere, end de er i stand til at udtrykke. Og det er, at de fleste af disse børn ikke kan tale, men de bruger tegnsprog eller kommunikerer gennem billeder. Har vanskeligheder med planlægningen og koordinering. Det er let at se dem "klappe" med begge arme for at vise deres ophidselse.

På nogle sider, der taler om Pitt-Hopkins syndrom, taler de om karakteristiske ansigtsegenskaber såsom tynde øjenbryn, noget mindre hoved, sunkne øjne, fremtrædende næse med hævet næsebro, en udtalt dobbelt kurve på overlæben, hvad der kaldes Amors bue, en bred mund med tykke læber og bredt fordelte tænder. Ørene er normalt tykke og skålformede.

Der er dog andre drenge og piger der ikke har disse klart karakteristiske træk. Nogle gange går dens ændringer ubemærket hen i de første måneder eller år af livet. Andre ikke-ansigtsegenskaber er mere tydelige, såsom forsinkelsen med at opretholde siddepositionen, vende sig om, kravle, gå ...

Behandling

tale terapeut

Behandling i dette syndrom afhænger af de specifikke symptomer at hver patient er til stede. Fysisk, erhvervsmæssig, fysioterapi, neurologer, taleterapeuter, indlægssåler og proteser er meget gavnlige. Kirurgi kan også hjælpe med behandlingen

Eksisterer normalt hypotoni, dvs. lav muskeltonus, derfor er fysioterapeuters betydning for disse børn. En anden hyppig ændring er epilepsi og åndedrætsforstyrrelser. Med hensyn til anfaldsstatus reagerer børn godt på standardbehandlinger. Åndedrætsforstyrrelser, der normalt forekommer mellem 5 og 10 år, skifter indledende perioder med hyperventilation efterfulgt af en periode med apnø. For emnet for kronisk forstoppelse, hvis oprindelse ikke er klar, anbefales en diæt rig på fiber og brug af afføringsmidler.


Målet med at dedikere 18. september til Hopkins syndrom er at offentliggøre denne sygdom og forsøge at forbedre livskvaliteten for patienter og deres familier.


Vær den første til at kommentere

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort. Obligatoriske felter er markeret med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.