Hvad er Patau syndrom eller trisomi 13

Hvordan er trisomi 13?

La trisomi 13Også kendt som Patau syndrom, er en alvorlig medfødt (det vil sige til stede fra fødslen) tilstand karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 13.

Kromosom 13

El kromosom 13 Det er en type autosomalt kromosom og repræsenterer 3,5-4% af det samlede DNA, der er til stede i alle menneskelige celler. Selvom forskere har undersøgt det i lang tid, har de endnu ikke været i stand til at fastslå det nøjagtige antal gener, det indeholder: Andelen varierer mellem 300 og 700 genetiske elementer.

Hos personer med trisomi 13 kan det ekstra kromosom 13 være komplet (dermed fuldstændig identisk med de to normale) eller delvist (hvilket betyder, at en del mangler). Når den er færdig, kaldes den total trisomi 13; når det er delvist, taler vi om delvis trisomi 13.

Hos de fleste Patau-syndrombærere har alle celler i kroppen tre kopier af kromosom 13; dog kan det sjældent ske, at trisomi er begrænset til et vist antal celler. I dette andet tilfælde taler genetikere også om genetisk mosaicisme.

Hvordan opstår Patau syndrom?

Normalt, på tidspunktet for undfangelsen, indeholder ægget (hun) og sæd (han). 23 kromosomer hver. Foreningen af ​​disse to elementer fører til dannelsen af ​​det befrugtede æg (det fremtidige embryo), som indeholder 46 kromosomer i alt. En trisomi som Patau-syndrom opstår normalt, fordi enten ægget eller sæden har et ekstra kromosom.

El befrugtet æg og det fremtidige embryo vil have celler indeholdende 47 kromosomer og ingen 46.

Risikofaktorer

La alderdom af moderen er en mulig risikofaktor for Patau syndrom. Dette gælder også for de andre mere almindelige former for trisomi, såsom Downs syndrom og Edwards syndrom.

Symptomer og komplikationer

Det symptomatologiske billede afhænger i høj grad af sværhedsgraden og den kromosomale ændring. Normalt har en påvirket baby forskellige ydre og indre fysiske anomalier, som inkluderer:

• lille hoved (microcephaly).
• Holoprosencefali. Det er den særlige patologiske tilstand, hvor hjernen ikke er opdelt i to halvkugler, som den normalt burde være. Dette forårsager neurologiske problemer (mental retardering) og ansigtsdefekter af varierende sværhedsgrad.
• Espina bifida åben. Det er den mest alvorlige form for spina bifida, som også påvirker rygmarven. Hos mennesker med denne tilstand rager hjernehinden og rygmarven ud (kendt som brok) fra deres hvirvelhus og danner en fremspringende sæk i højden af ​​ryggen. Selvom den er beskyttet af et hudlag, er denne taske udsat for ydre aggressioner og er konstant i risiko for alvorlige og i nogle tilfælde endda dødelige infektioner.
• Bred næse.
• Lave og usædvanligt formede ører; døvhed og tilbagevendende øreinfektioner.
• Øjenfejl af forskellig art. Trisomi 13-bærere har normalt meget små øjne (mikroftalmi) og meget tæt på hinanden (hypotelorisme). I alvorlige tilfælde har de kun ét øje (anophthalmia) og/eller lider okulær colobom. Det okulære coloboma er en misdannelse af øjet, der kan påvirke linsen, iris, årehinden, nethinden og/eller øjenlåget. Nogle patienter mangler helt en nethinde. Det er klart, at i nærværelse af en eller flere af disse tilstande påvirkes visuelle evner.
• Harelip og / eller ganespalte. Den første tilstand består af et brud i overlæben, mens den anden tilstand er et brud i ganen.
• Aplasi af huden (eller aplasi hud). Det er den medicinske betegnelse for manglen på hud i visse områder af hovedbunden. De, der bærer det, er tilbøjelige til tilbagevendende infektioner og sår. Derudover har huden en beskyttende funktion mod mikroorganismer (bakterier, vira osv.).
• Polydaktyli (o hyperdaktyli) Og camptodactyly. Det første udtryk refererer til at have mere end fem fingre og/eller tæer. Det andet udtryk angiver en misdannelse af begge hænder, karakteriseret ved permanent fleksion af de interfalangeale led.
• Hos mænd, kryptorkisme (ikke-nedsænket testikel) og misdannelser af pungen og kønsorganerne (mikropenis); hos kvinder, bicornuate livmoder e klitoris hypertrofi.
• Vejrtrækningsbesvær og hjertefejl. Hjertefejl og abnormiteter omfatter såkaldte interatriale og interventrikulære defekter, patent ductus arteriosus, klapsygdom (som især påvirker aorta- og lungeklapperne) og dextrocardia (hjertet flyttet til højre i stedet for til højre).
• Nyrer med cyster. Dens udseende minder meget om nyrerne hos mennesker med polycystisk nyresygdom.
• Gastrointestinale abnormiteter.

Efter en måneds levetid

Hvis den nyfødte når en måned af livet, vil han udvikle flere lidelser, herunder:

• Svært ved at spise ordentligt.
• Forstoppelse.
• Gastroøsofageal refluks.
• Langsom vækstrate.
• Skoliose.
• Tendens til irritabilitet.
• Følsomhed over for sollys (fotofobi).
• Nedsat muskeltonus
• Hypertension.
• Bihulebetændelse og infektioner i urinveje, øjne og ører.

Diagnose

Læger kan endda diagnosticere Patau syndrom før babyen er født. Testene til identifikation af sygdommen i den prænatale fase er: føtal ultralyd, fostervandsprøve (transabdominal opsamling af en lille mængde fostervand, det udføres ved 16 eller 18 uger) og CVS (det udføres ved 10 eller 12 uger) . Det gøres normalt mellem uge 16 og 18.

Hvis det af forskellige årsager ikke er muligt at udføre de førnævnte kontroller, stilles diagnosen trisomi 13 ved fødslen gennem en præcis fysisk undersøgelse og kromosomanalyse af en blodprøve.

Behandling

Patau syndrom er en uhelbredelig sygdomDa der ikke er nogen behandling, der kan genoprette normal kromosomsammensætning, hverken under prænatal liv eller efter fødslen.

Men hvis barnet overlever, vil der blive foretaget symptomatisk behandling. Det, der er berørt, vil blive behandlet.

prognose

Den forventede levetid for en person med Patau syndrom er meget begrænset. En angelsaksisk undersøgelse rapporterer, at:

• • Den gennemsnitlige overlevelsesrate er 2,5 dage.
  • Omkring 50 % af de berørte babyer lever lidt over en uge.
  • 5-10 % af forsøgspersoner med trisomi 13 lever lidt over et år.