Hvis du læser denne artikel om Patau syndrom, kan det skyldes simpel videnskabelig nysgerrighed, eller fordi en nær person har fortalt dig om det for at give dig dårlige nyheder. Og ja, dette syndrom, selvom det er meget sjældent, og i tilfælde af en sjælden genetisk sygdom, det kan påvirke os. Desværre overstiger den forventede levetid for en baby med denne sygdom ikke et år.
Patau syndrom blev først beskrevet i det XNUMX. århundredei 1656 af Dr. Thomas Bartholin. Men det var først fire hundrede år senere, i 1960, at Dr. Klaus Patau opdagede årsagerne.
Hvad er og hvorfor forekommer Patau syndrom?
Er en genetisk sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 13. Patau syndrom er også kendt som trisomi 13, trisomi D eller Bartholin-Patau syndrom. Det er den mindst hyppige trisomi hos den menneskelige art, og hvis de er født, er de for det meste piger.
Dag kan opdages inden fødslen de anomalier, der præsenteres af fostre, der er ramt af dette syndrom. Selvom fysiske abnormiteter ses ved hjælp af ultralyd, skal diagnosen bekræftes ved hjælp af fostervandsprøve eller chorion villi.
Patau syndrom det forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertefejl og spalter i babyens læbe eller mundtag. Mødre, der bliver gravide fra 35 år, har større sandsynlighed for at føde børn med denne sygdom.
Diagnose og behandling
Som vi har kommenteret i dag er det muligt at udføre tests, der detaljeret identificerer de berørte kromosomer hos fostre, før fødslen. Men efter at trisomi er blevet detekteret, er det nødvendigt at udføre andre komplementære tests for at bekræfte diagnosen, såsom fostervandsprøve og ultralyd.
om kun 2,5% af fostre med trisomi 13 er født i live, forekommer en spontan abort i de første 3 måneder af svangerskabet. Omkring når babyen er født, dør 28% i den første uge af livet; 44% i den første måned og 86% i det første år. Mindre end 5% af tilfældene overlever mere end 3 år, men der er isolerede tilfælde, der når ungdomsårene og undtagelsesvis i voksenalderen. Pigen, der vides at have overlevet denne sygdom, døde længst i en alder af 21 år.
Der er ingen behandling, for øjeblikket eksisterer det ikke for dette syndrom som sådan. Hvad der gøres er at behandle de komplikationer, der opstår, og som afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Kirurgi er effektivt, afhængigt af hvilke tilfælde, til at reparere hjertefejl eller kløfter i læberne eller ganen. Åndedrætsproblemer lindres med assisteret ventilation i en neonatal intensivafdeling. Disse babyer er ikke i stand til at suge, så de fodres gennem et nasogastrisk rør. Senere, for dem der når året, skal de vedligeholdes med fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.
Støtte til familiemedlemmer
Dette syndrom begyndte at blive bedre kendt som et resultat af Den Puerto Ricanske sanger Wisin bekræftede på sin Instagram-konto, at lille Victoria, hans nyfødte datter, led af det. Som for ethvert par har det været en meget vanskelig tid, og både han og hans kone, Yomaira Ortiz, har modtaget psykologisk hjælp. Barnet døde kun en måned efter fødslen.
dette hjælp er vigtig efter at have hørt nyhederne, da situationens irreversibilitet skyldes en forstyrrelse af de pårørendes affektive bånd. Det er nødvendigt at foretage en intervention for familier baseret på psykologisk henvisning.
Det anbefales, at familien har maksimal information af specialisterne, der tager sig af babyen. Samt konsekvenserne, det har for barnet, i tilfælde af at det fortsætter, og den vigtigste pleje og hjælpemidler, der er nødvendige for det i løbet af levetiden. Forældre bliver nødt til at træne for at give deres børn den højeste livskvalitet og værdighed.
Hvis du vil læse mere om sorgprocesserne, når du mister et barn, anbefaler vi det denne artikel.