Sjælden sygdomsdag: når lidelse ikke høres

At komme til verden med en sjælden sygdom forværres i mange tilfælde af social, medicinsk og institutionel opgivelse. At blive født med sommerfugleskind, Morquio eller Moebius syndrom, indebærer først og fremmest behovet for sundhed og farmakologisk pleje, der ikke altid dækker alle barnets eller den voksnes behov.

En anden faktor, der skal tages i betragtning, er den følelsesmæssige indvirkning, det har på forældre, som f.eks. At skulle se på et barns virkelighed, der skal kæmpe for livet på en mere intens, mere smertefuld måde, hvor hver indsats skal være flere, og hvor familien må natten over være en specialist i en sygdom, der desværre, og på trods af at vide hvad dens udvikling kan være, er der ingen kur. En Madres Hoy Vi vil gerne invitere dig til at reflektere med os over dette problem: behovet for at give mere stemme til mennesker, til børn med sjældne sygdomme.

Sjældne sygdomme: at være en torn i et hav af vand

Vi betragter en sjælden sygdom, når et barn kommer til verden med en sygdom, lidelse eller sygdom, som kun 1 ud af 2.000 mennesker lider af. De er så at sige små torne i rolige oceaner. De bliver meget særlige realiteter, der forpligter forældre og deres læger til at skulle lede efter referencer, information og støtte for at yde den bedste pleje til det barn, der frem for alt fortjener at have en god livskvalitet.

For at blive lidt mere opmærksom på sjældne sygdomme er det nødvendigt at tage disse oplysninger i betragtning.

• Selvom det ved første øjekast virker meget unikt at høre om sygdomme som Ondine Syndrome, skal vi huske på det Alene i Europa lider mere end 30 millioner mennesker af en eller anden form for sjælden sygdom.
• Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) lider omkring 500 millioner mennesker i verden af ​​en slags sjælden sygdom, og mange andre kan lide af den uden at vide det.
• Sygdommen, smerten, isolationen, frygt og usikkerhed synes ikke kun barnet. Familier er også en udvidelse af disse patienter, med hvilken virkningen er meget større.
• Sjældne sygdomme udgør normalt ikke en enkelt type symptomatologi, den mest almindelige er, at den omfatter flere lidelser, ændringer og problemer, så tværfaglig pleje er nødvendigr: læger, fysioterapeuter, undervisere, psykologer, taleterapeuter, kardiologer ...

Sjældne sygdomme hos børn

Hvis vi fra vores rum vil påvirke problemerne med sjældne sygdomme hos børn, er det på grund af deres større sårbarhed, og fordi I mange tilfælde når en del af disse børn ikke voksen alder, hvis de ikke modtager tilstrækkelig pleje, medicin og social støtte fra institutionerne.

• De fleste af de sjældne sygdomme er sygdomme og degenerative. Børnenes liv bliver værre med smerter, isolation og høj følelsesmæssig lidelse for familier, da de ser, hvordan deres børn ikke kan have den livskvalitet, som andre børn i deres alder.
• I mange tilfælde får disse børn, der lider af sjældne sygdomme, alvorlige handicap hvor de fuldstændigt mister deres autonomi.
• Der er ingen effektive behandlinger for disse sygdomme. For det meste bremser eksisterende medicin kun processen, men helbreder den aldrig.
• Der er mellem 6000 og 8000 sjældne sygdomme.
• Der er tilfælde af børn, der ikke engang kan få en diagnose, fordi årsagerne til deres problem er helt ukendte.
• 75% af de sjældne sygdomme rammer børn.
• 30% af børn med sjældne sygdomme dør inden 5 år.
• 80% af de sjældne sygdomme er genetiske
• Resten af ​​sjældne sygdomme er resultatet af infektioner og allergier, der forekommer i de fleste tilfælde i løbet af de første 5 leveår.

Mest almindelige sjældne sygdomme hos børn

• Fanconi anæmi: Det diagnosticeres normalt mellem 3 og 7 år og er kendetegnet ved en meget alvorlig anæmi, der får barnet til at få alvorlige modningsproblemer: kort statur, lav fødselsvægt, misdannelser, lille hoved og øjne, høretab ...
• Amyotrofisk lateral sklerose: det er en degenerativ neuromuskulær sygdom, der medfører stor lidelse og desværre et progressivt fald med en næsten uundgåelig død. Der er lammelse, og motorneuronerne mister deres funktion og bliver nekrotiske.
• Huntington sygdom: en anden sygdom med en klar genetisk komponent, som der ikke er nogen kur mod på trods af de år, den har optrådt. Det genererer mobilitetsproblemer, kognitive og psykiatriske begrænsninger og motoriske problemer.
• Ulcerøs colitis og Crohns sygdom: Det ser måske ikke ud til at være "alvorligt" ved første øjekast, men det er en af ​​de mest alvorlige, smertefulde og almindelige autoimmune tilstande hos børn diagnosticeret med sjældne sygdomme.
• Ataxia Telangiectasia: Det er en meget slående sygdom, fordi børn ender med at se lidt over 8 eller 9 år gamle ægte gamle mennesker ud. Det er en genetisk neurokutan sygdom, hvor der opstår problemer på huden og i centralnervesystemet.
• Niemann-Pick: en anden sygdom, der er så trist som den er smertefuld. Det forårsager en ophobning af fede aflejringer i hjernen, leveren eller milten. Barnet udvikler sig ikke som det skal, får anfald og kan ikke tale.
• Bulløs epidermolyse: vi kender det almindeligvis som «sommerfugleskind». Det er en arvelig sygdom, hvor den mindste friktion med huden genererer sår og blærer. Huden er såret, ar vises, og selv den enkle fodring skaber en høj smerte.

Sjældne sygdomme: de store, der er glemt af medicinalindustrien

Som "Spanish Federation of Rare Diseases" forklarer os for hvert barns specifikke symptomer, skal forældre stå over for et miljø, der ikke er opmærksom på denne sygdom, hvor specialister ikke har alle oplysninger, og hvore de er tvunget til at skulle leve en endeløs rejse med hospitaler, læger og tests, der ikke altid er så tilfredsstillende som man forventer.

Nu ... hvad skyldes alt dette? Hvorfor er der ingen effektive lægemidler til rådighed, der i det mindste "bremser fremskridt", som det f.eks. Er opnået med AIDS-virus?

• Der er ingen finansiering. Sjældne sygdomme er ikke altid rentable for Big Pharma. 
• Der er ingen juridisk dækning for at fremme genetisk forskning.
• Forskning i sjældne sygdomme investeres ikke ofte

Hvad kan jeg gøre, hvis jeg har et barn eller et familiemedlem med en sjælden sygdom?

Det vigtigste, når vi modtager nyheden om, at vores barn lider af en sjælden sygdom, er at mentalisere os selv med et formål: tilbyde ham en god livskvalitet, kæmp for ham, gøre dens virkelighed synlig for at generere, at der før eller senere udvikles et lægemiddel, der kan hjælpe vores søn eller andre skabninger i morgen.

Prøv at "leve i nutiden" med dit barn ved at gøre ham lykkelig, integrere ham i verden, i samfundet, med andre børn og få ham til at deltage så meget som muligt i livet. Et smil i dag er en positiv følelse optjent, og det er noget, vi skal dyrke hver dag.

Noget væsentligt er har støtte fra institutioner og organisationer som du vil finde information og råd til. Tøv derfor ikke med at tage hensyn til disse adresser på organismer i forbindelse med sjældne sygdomme.

• Forældreløse net er en flersproget referenceportal om sjældne sygdomme og medicin om 6.000 sygdomme. Det tilbyder en bred vifte af tjenester: orpha.net
• PubMed giver adgang til biologiske videnskabelige tidsskrifter og links til mange sider med gratis artikler: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, Sjælden sygdoms nonprofitorganisation dedikeret til at hjælpe mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme: rarediseases.org
• Sygdomsinfosøgning er et online søgeværktøj og database med genetiske sygdomsressourcer: genetiskalliance.org
• Genetik Hjemreference giver information om mere end 650 genetiske sygdomme: ghr.nlm.nih.gov