Sygdomme: hvad er Rett syndrom, og hvordan man opdager det

Blandt de mange lidelser, som en pige kan lide, er den såkaldte Rett syndrom, en sygdom, der blev påvist i 1966 af den østrigske læge Andreas Rett - deraf navnet - og er kendetegnet ved stigende forringelse forbundet med en svigtende neurologisk udvikling.

Selvom det kan påvirke mænd, Rett syndrom forekommer næsten udelukkende hos piger eller ældre kvinder. Det er en neurologisk lidelse, der begynder i barndommen Og det bliver værre, når årene går. Sværhedsgraden af ​​sagen kan variere fra individ til individ, selvom det, de alle deler, er, at pigens eller drengens vækst og udvikling oprindeligt er normal, indtil de første symptomer begynder.

Roden til problemet

El Rett syndrom er forårsaget af forskellige mutationer, som kan variere fra mangler til ændringer, i MECP2-gen, et gen, der findes inden for X-kromosomet. Ifølge forskning udført i 1999 styrer dette gen igen andres funktioner og er associeret med syntesen af ​​det methylcytosinbindende protein 2 eller MeCP2, et protein, der påvirker kroppens biokemiske system, og når det ikke fungerer korrekt, signalerer det andre gener om at stoppe med at producere deres egne proteiner.

Ved at ændre dette oprindelige gen forårsager det en generel ændring af systemet og således aktiveres andre gener på tidspunkter, hvor de ikke burde, og derved genereres proteiner til andre, hvilket resulterer i en global ændring af organismen og de deraf følgende problemer med neurologisk udvikling.

Indtil videre har næsten 80% af de diagnosticerede børn mutationen i MECP2-genet, skønt i resten af ​​tilfældene ville udseendet af syndromet være forbundet med mutationer i andre gener, der endnu ikke er identificeret, eller andre dele af det samme gen.

I modsætning til andre lidelser forbundet med genetik, Rett syndrom arves ikke, men forekommer ved en tilfældig mutation. Kun 1% af de til dato registrerede sager skyldes transmission fra generation til generation.

Karakteristika og stadier af Rett syndrom

Selvom vi sagde, at først børn med Rett syndrom nuværende nuværende udvikling, kommer der et tidspunkt, hvor første symptomer, som kan være både fysiske og mentale.

De hyppigste i den indledende fase er:

  • Hypotoni eller tab af muskeltonus
  • Manglende evne til at bruge hænder og tale frivilligt.
  • Problemer med at kravle eller gå
  • Tab eller nedsat øjenkontakt
  • Tvangsmæssige håndbevægelser (såsom gnidning eller vask af hænder)
  • Apraxia eller manglende evne til at udføre motoriske funktioner og dermed ændre alle kroppens bevægelser.
  • Autistisk adfærd

Ud over de nævnte symptomer kan andre symptomer på Rett syndrom være:

  • Soveproblemer
  • Gå på føddernes kugler eller med brede ben fra hinanden
  • Tyggevanskeligheder
  • Slibning eller gnidsning af tænder
  • kramper
  • Forsinket vækst
  • Kognitive handicap knyttet til læring
  • Åndedrætsbesvær (apnøer, udsugning af luft, hyperventilation).

El Rett syndrom præsenterer 4 stadier specifik: den af For tidlig start, der begynder mellem 6 og 18 måneder og er vanskelig at skelne, da symptomer kan være ret umærkelige og derefter fase II eller Accelereret destruktionstrin, der forekommer fra 4 år til XNUMX, et stadium, hvor især en hurtig eller gradvis udvikling af håndsymptomerne i hånden og talen registreres. Den næste fase er Stabilisering eller pseudo-stationær scene (2 til 10 år) og det kan tage år at endelig komme ind i fase IV, Sen motorforringelse, som varer i år eller årtier og præsenterer blandt andet symptomer med nedsat mobilitet, muskelstivhed, spasticitet og dystoni.

Diagnose og behandling

Vi ønsker, at pædiatrisk palliativ pleje derhjemme skal være en ret
relateret artikel:
Vi ønsker, at pædiatrisk palliativ pleje derhjemme skal være en ret

Si bien der er ingen kur mod Rett syndrom, behandling vedrører adressering af symptomer, da de opstår fra en tværfaglig tilgang. Der er medicin designet til at kontrollere symptomer, fra åndedrætsbesvær til motoriske vanskeligheder til anfald.

La ergoterapi, fysioterapi og hydroterapi De hjælper patienten med at øge evnen til at være autonom, samtidig med at de hjælper med at forlænge mobiliteten. Brug af skinner, skinner og andre elementer, der hjælper dem med at kontrollere bevægelser og problemer er også almindeligt.

På trods af prognosen lever de fleste mennesker med denne sygdom til voksenalderen, selvom forventet levealder er ukendt fordi det er et sjældent syndrom.


Vær den første til at kommentere

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort. Obligatoriske felter er markeret med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.