Under graviditeten er en af de største bekymringer for ethvert par, at alt går godt, og barnet er helt sundt.
Skønt vi kan ikke absolut udelukke alle mulige ændringer, vi har flere tests, der skal udføres i de første måneder af graviditeten og udelukker mest.
Når vi når den 12. uge af graviditeten, er det tid til at udføre den første store ultralyd, fra dette øjeblik vil vi være i stand til at udføre en række serielle tests for at udelukke kromosomale ændringer i babyen.
I de fleste tilfælde De mere farlige invasive tests udføres ikke, medmindre de ikke-invasive tests rejser mistanke om problemer.
Vi vil se testene fra mindre til mere afgørende og også invasive og farlige.
Tredobbelt screening
Det er sammen med uge 12 ultralyd, den første store test at de vil gøre mod os under graviditet med hensyn til muligheden for kromosomale ændringer.
Der foretages en blodtrækning til moderen, hvor to hormoner bestemmes, den ene produceres af moderkagen (PAPPA) og den anden graviditetshormonet (BHCG) produceret på det tidspunkt af æggestokken.
Værdierne af disse hormoner kombineres med ultralydsdataene; størrelsen på nukefoldet og tilstedeværelsen af næseben hos barnet.
Moderens alder tages også i betragtning, og korrektioner foretages i henhold til moderens vægt, og hvis hun er ryger..
Disse data analyseres med et computerprogram, der giver os en statistisk risiko at vores baby er bærer af Down og Edwards syndrom.
Resultatet er klassificeret som lav risiko, mellemrisiko og høj risiko. I tilfælde af at risikoen er lav, tilbydes forældrene ikke yderligere tests. Fejlprocenten er 5%.
Foster-DNA-test i moderens blod
Det er en teknik relativt moderne, dens store fordel er, at den ikke er invasiv, så det ikke sætter graviditeten i fare.
Det er baseret på bevis for tilstedeværelsen af føtal DNA i den gravide kvindes blod.
En blodekstraktion udføres fra moderen, og detekteringen af det føtale DNA foretages, derefter udføres en rekonstruktion og analyse af dette DNA for at detektere ændringer i kromosomerne.
Det er meget pålideligt, men ikke alle kromosomer analyseres, generelt kun dem, der oftest ændres.
Når der ikke registreres ændringer, anbefales ingen yderligere test. men hvis resultatet ændres, og der er mistanke om et kromosomalt problem, udføres den næste test.
fostervandsprøve
Det ville være følgende test, der skal udføres i tilfælde af, at der forekommer risiko i nogen af de tidligere tests.
Det er en invasiv test y udgør en reel risiko for graviditetstab.
Det gøres mellem uge 14 og 18 af graviditeten. For det første udføres en ultralydsundersøgelse, hvor mængden af fostervand, placentas placering og babyens situation opdages.
Når disse parametre er blevet vurderet, er et område placeret langt fra moderkagen og fosteret, hvor mængden af fostervand er rigelig.
Testen udføres under kontinuerlig ultralydskontrol, de punkterer os i underlivet, indtil vi når dette område med en god mængde væske og langsomt indånder, de ekstraherer ca. 20 ml væske, som er den, der vil blive analyseret senere.
Før testen afsluttes, kontrolleres det, at babyens hjerte slår korrekt.
I den væske, der er trukket fosterceller detekteres og dyrkes, så genetisk materiale kan analyseresdet vil sige af fostrets kromosomer og udfører den komplette karyotype og leder efter ændringer i antallet eller formen af disse kromosomer.
De næste 48 timer anbefaler hvile og hvis din gruppe er Rh-negativ, er det vigtigt, at du modtager anti-D-vaccinen, der forhindrer din krop i at skabe forsvar mod Rh, hvis barnet er Rh +.
Det endelige resultat opnås om cirka 20 dage, selvom eksistensen af ændringer i den første uge begynder at ses.
Selvom det ikke garanterer 100%, at vores baby er helt sund præcisionen med hensyn til kromosomernes normalitet eller ej er meget tæt.
risici
Det er en invasiv test. De hyppigste komplikationer brud på posen med vand, blødning, infektion i fostervandene eller abort.
Korionbiopsi
Den består i at få en prøve af den chorioniske villi til at udføre genetisk undersøgelse.
Hvad er chorionic villi?
Korionen er en konvolut, der omgiver fosteret, og som senere vil give anledning til placenta, Villi er en del af den konvolut, der er dem, der vil give anledning til mekanismen for udsættelse af moderkagen. De er også dem, der absorberer ernæringsmæssige stoffer for at fodre fosteret.
Det kan gøres fra uge 10 til 14 og det er endnu mere definitivt end fostervandsprøve, siden mere genetisk materiale opnås fra fosteret.
Med denne teknik kan føtal karyotype udføres og også familiære medfødte sygdomme, såsom cystisk fibrose eller Huntingtons chorea.
Det kan gøres gennem livmoderhalsen eller ved punktering i maven.
Det udføres også med ultralydskontrol, og inden testens afslutning verificeres det, at embryonets hjertefrekvens er normal.
Det er også vigtigt at hvile 24 timer efter testen og anti-D-vaccinationen, hvis moderen er RH-.
Det endelige resultat opnås også om 20 dage, selvom der normalt udføres en speciel teknik for et hurtigt resultat, som på mindre end en uge, vejleder os om eksistensen eller ej af ændringer.
Risikoen svarer til risikoen for fostervandsprøve; brud på posen, infektion, blødning eller tab af graviditet.
Kordocentese
Består af blodtrækning direkte fra barnets navlestreng.
Det er vigtigt at udføre en ultralyd, hvor specialisten ikke kun lokaliserer moderkagen, babyen og mængden af fostervand, han skal også finde nøjagtigt stien til navlestrengen.
Derefter udføres punkteringen gennem maven, altid med ultralydskontrol, indtil vi når navlestrengen, og blod hentes fra vores baby.
Mængden af blod, der ekstraheres i lidt, ca. 3-4 ml, til at udføre babyens karyotype og en analyse for at vide, om der er anæmi eller en anden ændring i babyens blod.
Resultaterne er meget hurtige, og om tre dage ved vi, om der er nogen genetisk ændring, såvel som om der er anæmi eller blodforstyrrelse ...
Det gøres senere, aldrig før den 18. uge af graviditeten. Det udføres, når ultralydsscanninger (især i uge 20) viser ændringer, eller det mistænkes for, at moderen har bestået en infektion, der kan påvirke babyens udvikling.