Thalassæmi er en lidelse, der forekommer i blodet, er et arveligt problem, der kan påvirke mange børn. Det er en ændring i produktionen af røde blodlegemer, det vil sige af hæmoglobin. Dette stof er et protein, der er ansvarlig for at tilføre ilt til alle kroppens celler. Når dette sker, har blodet ikke nok ilt, og et af de mest åbenlyse symptomer er træthed og mangel på energi.
Denne type lidelse skyldes en genetisk mutation det er en sygdom, der overføres fra forældre til børn. Derfor, hvis du har thalassæmi, skal du vide, at der er meget stor sandsynlighed for, at din søn eller datter også vil arve denne lidelse. Thalassæmi producerer en mangel i produktionen af røde blodlegemer og derfor hæmoglobin, som igen forårsager anæmi.
Typer af thalassæmi
Denne blodforstyrrelse kan forekomme i flere typer, afhængigt af sværhedsgraden. Dette afhænger af antallet af mutationer i de gener, som barnet arver, dvs. jo mere ændrede gener der er, jo mere alvorlige er det sygdommen
Dette er de typer af thalassæmi at dit barn kan arve, hvis du selv lider af sygdommen:
Alfa-thalassæmi
Hæmoglobin består af alfa-type og beta-type molekyler.Afhængig af de berørte molekyler vil thalassæmi være af større eller mindre sværhedsgrad. Der er fire gener involveret i alfa-type hæmoglobin, to der modtages fra hver forælder. Barnet kan arve et eller alle fire muterede gener, derfor:
- Hvis du har et gen med mutationen: Højst sandsynlig ingen symptomerBarnet er imidlertid bærer af sygdommen og kan overføre det til sine børn i fremtiden.
- Med to ændrede gener: Den lille kan præsentere milde symptomer
- Hvis der er tre gener med mutation: Symptomer på thalassæmi er mere seriøse og det er nødvendigt konstant at overvåge sygdommen
- 4 mutante gener: Denne type alfa-thalassæmi forekommer sjældnere. Det er en meget alvorlig type thalassæmi, der forårsager alvorlige konsekvenser for barnet hvem arver lidelsen. Generelt giver det en meget alvorlig anæmi og kan endda forårsage fosterdød.
Thalassemia mindre
To beta-gener er også involveret i dannelsen af hæmoglobin, en modtages fra hver forælder. Når thalassæmi påvirker beta-genet, kan følgende symptomer forekomme afhængigt af antallet af gener, der arver mutationen:
- Med et påvirket gen: Symptomerne er mild i naturen, er kendt som thalassemia minor eller beta
- De to gener påvirket: I dette tilfælde kan symptomerne være moderate eller svære. Barnet kan blive født sundt, men symptomerne begynder at vise sig i løbet af de første to leveår.
Mulige komplikationer
Mennesker med thalassæmi er nødt til at gennemgå konstante blodtransfusioner, blandt andre typer behandling for at kontrollere lidelsen. Dette kan medføre, at forskellige typer komplikationer opstår, hvorfor dit barn med thalassæmi kan lide:
- Jernoverskud: Hvad kan forårsage problemer i hjertet, i det endokrine system (ansvarlig for at producere og udskille hormoner, der regulerer mange af kroppens funktioner) eller i leveren
- infektioner: Børn, der har thalassæmi er mere sandsynlige at lide forskellige typer infektion
- Knoglemisdannelser: I de mest alvorlige tilfælde thalassæmi, kan forekomme spinal misdannelser jeg mener
- Væksthæmning: Anæmi forårsaget af thalassæmi kan forårsage væksthæmning og kan også forårsage forsinke begyndelsen af puberteten
- Hjerteproblemer: De mest alvorlige tilfælde kan forårsage forskellige hjerteproblemer, såsom arytmier
Hvis du er en bærer af denne lidelse kaldet thalassæmi, og du tænker på at få børn, Det anbefales, at du går til en genetisk specialist så jeg kan rådgive dig i denne henseende. Tænk at dit barn kan arve sygdommen, og konsekvenserne kan være meget negative for deres helbred.