Während der Schwangerschaft ist eines der größten Probleme eines Paares, dass alles gut geht und das Baby vollkommen gesund ist.
Obwohl Wir können nicht alle möglichen Änderungen absolut ausschließenWir müssen in den ersten Monaten der Schwangerschaft mehrere Tests durchführen und schließen die meisten aus.
Wenn wir die 12. Schwangerschaftswoche erreichen, ist es Zeit, den ersten großen Ultraschall durchzuführen. Von diesem Moment an können wir eine Reihe von seriellen Tests durchführen, um chromosomale Veränderungen beim Baby auszuschließen.
In den meisten Fällen Die gefährlicheren invasiven Tests werden nicht durchgeführt, es sei denn, die nicht-invasiven Tests lassen den Verdacht auf Probleme aufkommen.
Wir werden die Tests von weniger bis entscheidender und auch invasiv und gefährlich sehen.
Dreifaches Screening
Es ist, zusammen mit dem Woche 12 Ultraschall, der erste große Test dass sie uns in der Schwangerschaft die Möglichkeit chromosomaler Veränderungen antun werden.
Der Mutter wird eine Blutabnahme durchgeführt, bei der zwei Hormone bestimmt werden, von denen eines von der Plazenta (PAPPA) und das andere vom Schwangerschaftshormon (BHCG) zu diesem Zeitpunkt vom Eierstock produziert wird.
Die Werte dieser Hormone werden mit den Ultraschalldaten kombiniert;; Größe der Nackenfalte und Vorhandensein von Nasenknochen beim Baby.
Das Alter der Mutter wird ebenfalls berücksichtigt und Korrekturen werden entsprechend dem Gewicht der Mutter und der Frage, ob sie Raucherin ist, vorgenommen..
Diese Daten werden mit einem Computerprogramm analysiert, das uns ein statistisches Risiko bietet dass unser Baby Träger des Down- und Edwards-Syndroms ist.
Das Ergebnis wird in geringes Risiko, mittleres Risiko und hohes Risiko eingeteilt. Bei geringem Risiko werden den Eltern keine weiteren Tests angeboten. Die Fehlerquote beträgt 5%.
Fetaler DNA-Test im mütterlichen Blut
Es ist ein Technik relativ modern, Sein großer Vorteil ist, dass es nicht invasiv ist, damit die Schwangerschaft nicht gefährdet wird.
Es basiert auf Hinweisen auf das Vorhandensein von fötaler DNA im Blut der schwangeren Frau.
Eine Blutentnahme wird von der Mutter durchgeführt und der Nachweis dieser fötalen DNA wird durchgeführt, dann wird eine Rekonstruktion und Analyse dieser DNA durchgeführt, um Veränderungen in den Chromosomen nachzuweisen.
Es ist aber sehr zuverlässig Nicht alle Chromosomen werden analysiert, im Allgemeinen nur diejenigen, die am häufigsten geändert werden.
Wenn keine Änderungen festgestellt werden, werden keine weiteren Tests empfohlen. Wenn sich das Ergebnis jedoch ändert und ein Chromosomenproblem vermutet wird, wird der nächste Test durchgeführt.
Amniozentese
Es wäre das Folgende Test, der durchzuführen ist, falls in einem der vorherigen Tests ein Risiko auftritt.
Es ist ein invasiver Test y birgt ein echtes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust.
Es wird zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zunächst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der die Menge an Fruchtwasser, der Ort der Plazenta und die Situation des Babys erfasst werden.
Sobald diese Parameter bewertet wurden, befindet sich ein Bereich weit entfernt von der Plazenta und dem Fötus, in dem reichlich Fruchtwasser vorhanden ist.
Der Test wird unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durchgeführtWenn sie uns in den Bauch stechen, bis wir diesen Bereich mit einer guten Menge Flüssigkeit erreichen und langsam einatmen, extrahieren sie etwa 20 ml Flüssigkeit, die später analysiert wird.
Vor Abschluss des Tests wird überprüft, ob das Herz des Babys richtig schlägt.
In der Flüssigkeit, die gezogen wurde fötale Zellen werden nachgewiesen und kultiviert, so dass genetisches Material analysiert werden kanndas heißt, von den Chromosomen des Fötus und führen den vollständigen Karyotyp durch, wobei nach Änderungen in der Anzahl oder Form dieser Chromosomen gesucht wird.
Die nächsten 48 Stunden empfehlen Ruhe und wenn Ihre Gruppe Rh-negativ ist, ist es wichtig, dass Sie den Anti-D-Impfstoff erhalten, der Ihren Körper daran hindert, Abwehrkräfte gegen Rh zu entwickeln, wenn das Baby Rh + ist.
Das Endergebnis wird in ungefähr 20 Tagen erhalten, obwohl in der ersten Woche das Vorhandensein von Veränderungen sichtbar wird.
Obwohl es nicht 100% garantiert, dass unser Baby vollkommen gesund ist Die Genauigkeit hinsichtlich der Normalität oder Nicht-Normalität der Chromosomen ist sehr nahe.
Risiken
Es ist ein invasiver Test. Die häufigsten Komplikationen das Aufbrechen des Wasserbeutels, Blutungen, Infektionen der Fruchtwassermembranen oder Abtreibung.
Chorionbiopsie
Es besteht darin, eine Probe der Chorionzotten zu erhalten, um die durchzuführen genetische Studie.
Was sind Chorionzotten?
Der Chorion ist eine Hülle, die den Embryo umgibt und die später den entstehen lässt PlazentaDie Zotten sind ein Teil dieser Hülle, die den Mechanismus der Unterwerfung der Plazenta hervorrufen. Sie sind auch diejenigen, die Nährstoffe aufnehmen, um den Embryo zu nähren.
Es kann von Woche 10 bis 14 durchgeführt werden und es ist noch definitiver als die Amniozentese, da mehr genetisches Material wird vom Fötus erhalten.
Mit dieser Technik kann der fetale Karyotyp durchgeführt werden und auch familiäre angeborene Krankheitenwie Mukoviszidose oder Huntington-Chorea.
Dies kann durch den Gebärmutterhals oder durch Punktion im Bauch erfolgen.
Es wird auch mit Ultraschallkontrolle durchgeführt und vor dem Ende des Tests wird überprüft, ob die Herzfrequenz des Embryos normal ist.
Es ist auch wichtig, sich 24 Stunden nach dem Test und der Anti-D-Impfung auszuruhen, wenn die Mutter RH- ist.
Das Endergebnis wird auch in 20 Tagen erhalten, obwohl normalerweise eine spezielle Technik durchgeführt wird, um ein schnelles Ergebnis zu erzielen, das in weniger als einer Wocheführt uns über das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Veränderungen.
Die Risiken sind ähnlich wie bei der Amniozentese. Beutelbruch, Infektion, Blutung oder Verlust der Schwangerschaft.
Kordozentese
Besteht aus der Blutabnahme direkt von der Nabelschnur des Babys.
Es ist wichtig, einen Ultraschall durchzuführen, bei dem der Spezialist nicht nur die Plazenta, das Baby und die Menge an Fruchtwasser lokalisiert, sondern auch genau den Weg der Nabelschnur lokalisiert.
Danach wird die Punktion durch den Bauch durchgeführt, immer mit Ultraschallkontrolle, bis wir die Nabelschnur erreichen und unserem Baby Blut abgenommen wird.
Die Menge an Blut, die in etwas 3-4 ml extrahiert wird, um den Karyotyp des Babys durchzuführen, und eine Analyse, um festzustellen, ob eine Anämie oder eine andere Veränderung im Blut des Babys vorliegt.
Die Ergebnisse sind sehr schnell und in ungefähr drei Tagen werden wir wissen, ob es eine genetische Veränderung gibt, ob es eine Anämie oder eine Bluterkrankung gibt ...
Es wird später gemacht, nie vor der 18. Schwangerschaftswoche. Es wird durchgeführt, wenn Ultraschalluntersuchungen (insbesondere in Woche 20) Veränderungen zeigen oder der Verdacht besteht, dass die Mutter eine Infektion passiert hat, die die Entwicklung des Babys beeinträchtigen kann.