Fetaler DNA-Test im mütterlichen Blut Ist es interessant?

Fetale DNA

Wenn wir ein Paar fragen, was sie am meisten über die Schwangerschaft beunruhigt, lautet die Antwort normalerweise "Dass es dem Kind gut geht". Während der Schwangerschaft werden wir mehrere Tests durchführen, um zu überprüfen, ob alles gut läuft und unser Baby keine Probleme hat. Eine der Möglichkeiten besteht darin, herauszufinden, ob Sie kein Träger von sind ChromosomenanomalienDerzeit gibt es verschiedene Möglichkeiten, um zu überprüfen, ob dies nicht das Problem unseres Babys ist.
Normalerweise wird mit den Ergebnissen des ersten Ultraschalls eine Blutentnahme durchgeführt, bei der die Werte bestimmter Hormone bestimmt werden und mit anderen Daten wie Alter, Gewicht der Mutter und ob sie Raucherin ist oder nicht "Triple Screening", mit denen sie uns das erzählen werden statistisches Risiko dass unser Baby Träger einer Chromosomenanomalie ist, wie z Down-Syndrom oder Edwads-Syndrom. Dies ist ein sehr zuverlässiger Test, der zu 95% genau ist. Es wird als hohes Risiko angesehen, wenn es für eine der beiden Chromosomenanomalien größer oder gleich 1/250 ist. Bis jetzt, als das war mittleres Risiko oder es gab einen anderen Umstand, der Zweifel am Ergebnis hervorrief, a invasiver TestWie Amniozentese(Führen Sie eine Punktion im Bauch der Mutter durch und greifen Sie auf den Beutel zu, der das Baby schützt, um eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen und zu analysieren.) Chorionbiopsie(Greifen Sie auf den hinteren Bereich der Plazenta zu, um eine kleine Probe für den gleichen Zweck wie die Amnicehese zu entnehmen.) zunehmendes Risiko in der Lage sein, den Beutel zu brechen oder eine Infektion zu erleiden und die Schwangerschaft verlieren.
Seit 1997 ist bekannt, dass wenn eine Frau schwanger ist, ihr Blut kann entdeckenZusätzlich zu seiner DNA, der DNA des Fötus, wurde vor einigen Jahren die Möglichkeit untersucht, einen Test zum Nachweis des Karyotyps des Babys zu entwickeln nicht realisiert invasive Tests und vor einiger Zeit die fetaler DNA-Test im mütterlichen Blut.

Baby 2

Woraus besteht es?

Es besteht aus der Durchführung eines Blutprobe an die Mutter, um fötale DNA nachzuweisen. DNA frei von Babyzellen zirkulieren in der mütterliches Blut. DNA ist die genetische Komponente, die nicht nur die Vererbung des Babys bestimmt, sondern auch, ob es Träger ist oder unter einer solchen leidet Chromosomenkrankheit oder Geschlecht, hauptsächlich das Vorhandensein von Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Patau-Syndrom) oder numerische Veränderungen der Geschlechtschromosomen. Der Vorhersagewert des Tests beträgt 99,9% für das Down-Syndrom und etwas weniger für das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom. Dies bedeutet, dass die Präzision deutlich besser ist als bei den vorherigen Methoden. Nur wenn die Ergebnisse sind positiv Sie müssen durch Chorionbiopsie oder Amniozentese bestätigt werden. Im Gegensatz zur Amniozentese oder Korialbiopsie birgt der fetale DNA-Test kein Risiko für das Baby (oder die Mutter), da nur eine Blutabnahme aus dem Arm der Mutter erfolgt.

Wann es zu tun ist

Beim dreifachen Screening nicht haben ein schlüssiges Ergebnis, die Eltern Träger sein von einigen Chromosomenerkrankungen auftreten seltsame Daten auf Ultraschall oder wann immer Eltern wünschen es. In diesen Fällen ist es wichtig, bei Zwillingsschwangerschaften oder bei Eizellspenden gut informiert zu sein verliert an Empfindlichkeit und bevor Sie dies tun, ist es zweckmäßig, sich über die Möglichkeiten, die es uns bietet, und über seine Sensibilität in diesen Fällen im Klaren zu sein.
Der Test kann von der durchgeführt werden Woche 10 Schwangerschaft, so dass die Ergebnisse zuverlässig sind.

Wie wird es gemacht und wie lange dauert das Ergebnis?

Es geht um eine Blutabnahme an die Mutter. Es kann bei gemacht werden Jederzeit des Tages und braucht keine Vorbereitung von kein Typ.
Ergebnisse dauern zwischen 8 und 10 Tage.
Was ist, wenn das Ergebnis positiv ist?
Im Falle eines positiven Ergebnisses für eine bestimmte Chromosomenveränderung ist dies ratsam Bestätigung durch invasive pränatale Diagnose (Amniozentese oder Chorionbiopsie), da Wird nicht berücksichtigt ein endgültiger diagnostischer Test. Obwohl die Falsch-Positiv-Rate sehr niedrig ist, ist es wichtig, Bestätigung mit einer dieser Techniken.
Wo kann ich das machen? Deckt der Gesundheitsdienst meiner Autonomen Gemeinschaft die Kosten für den Test?
Es gibt mehrere Labors, die den Test privat durchführen. Die Kosten sind ca. 700 €. Es ist nicht nötig keine Anforderung Wenn das Paar beschließt, die im Anschluss an die Schwangerschaft durchgeführten Tests zu ergänzen, kann es dies bis zu diesem Zeitpunkt privat tun, obwohl bis zu diesem Zeitpunkt kein Grund zur Beunruhigung besteht. In der Gemeinschaft Madrid hat das Überwachungsprotokoll für schwangere Frauen im Krankenhaus Clínico San Carlos den kostenlosen fetalen DNA-Test in mütterlichem Blut in Fällen aufgenommen, in denen ein dreifaches Screening oder Ultraschall ein zweifelhaftes Ergebnis hat.


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