Día de las enfermedades raras: cuando el sufrimiento no se escucha

Al hecho de llegar al mundo con una enfermedad rara se le suma, en muchos casos, el abandono social, médico e institucional. Nacer con piel de mariposa, Síndrome de Morquio o de Moebius, supone en primer lugar necesitar de una atención sanitaria y farmacológica que no siempre cubre todas las necesidades del niño o el adulto.

Otro factor a tener en cuenta es el impacto emocional que supone para unos padres como es el hecho de tener que afrontar la realidad de un hijo, que debe luchar por la vida de una forma más intensa, más dolorosa, ahí donde cada esfuerzo debe ser múltiple y donde la familia, de la noche a la mañana debe ser especialista de una enfermedad de la que lamentablemente, y a pesar de conocer cuál puede ser su evolución, no tiene cura. En Madres Hoy queremos invitarte a que reflexiones con nosotros sobre este problema: la necesidad de dar más voz a las personas, a los niños con enfermedades raras.

Enfermedades raras: ser una espina en un océano de agua

Consideramos enfermedad rara cuando un niño viene al mundo con una dolencia, trastorno o enfermedad, que solo sufre 1 de cada 2.000 personas. Son, por así decirlo, pequeñas espinas en océanos tranquilos de agua. Se convierten en realidades muy particulares que obliga a los padres y sus médicos, a tener que buscar referentes, información y apoyo para poder prestar la mejor atención a ese niño que por encima de todo, merece tener una buena calidad de vida.

Para concienciarnos un poco más sobre las enfermedades raras, es necesario tener en cuenta esta información.

• Aunque a primera vista nos parezca muy singular oír hablar de enfermedades como el Síndrome de Ondine, hemos de tener en cuenta que solo en Europa son más de 30 millones las personas que padecen algún tipo de enfermedad rara.
• Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo.
• La enfermedad, el dolor, el aislamiento, el miedo y la incertidumbre no lo parece solo el niño. Las familias son también extensión de estos enfermos, con lo cual, el impacto es mucho mayor.
• Las enfermedades raras no suelen presentar un solo tipo de sintomatología, lo más común es que abarque múltiples dolencias, alteraciones y problemas, de forma, que se necesita de una atención multidisciscipliar: médicos, fisioterapeutas, educadores, psicológos, logopedas, cardiólogos…

Las enfermedades raras en los niños

Si desde nuestro espacio queremos incidir en la problemáticas de las enfermedades raras en los niños, es por su mayor vulnerabilidad, y porque en muchos, casos, de no recibir la atención adecuada, la medicación y el apoyo social de las instituciones, una parte de estos niños no llegan a la edad adulta.

• Gran parte de las  enfermedades raras son enfermedades y degenerativas. La vida de  los niños va empeorando, cursa con dolor, aislamiento y con un alto sufrimiento emocional para las familias al ver como sus hijos no pueden tener la calidad de vida que otros niños de su edad.
• En buena parte de los casos estos niños aquejados con enfermedades raras acaban sufriendo graves discapacidades donde pierden por completo su autonomía.
• No existen tratamientos efectivos para esas enfermedades. La mayoría de las veces, la medicación existente solo consigue ralentizar el proceso pero nunca curarlo.
• Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras.
• Hay casos de niños que ni siquiera pueden recibir un diagnóstico porque se desconocen por completo las causas de su problema.
• Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as.
• Un 30% de los niños con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida.
• Un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético
• El resto de enfermedades raras son resultado de infecciones y alergias que ocurren en la mayoría de los casos, durante los 5 primeros años de vida.

Enfermedades raras más comunes en niños

• Anemia de fanconi: se suele diagnosticar entre los 3 y 7 años y se caracteriza por una anemia muy grave que genera que el niño tenga graves problemas madurativos: baja estatura, poco peso al nacer, malformaciones, cabeza y ojos pequeños, hipoacusia…
• Esclerosis Lateral Amiotrófica: es una enfermedad degenerativa neuromuscular que conlleva un gran sufrimiento y, lamentablemente, un declive progresivo con una muerte casi inevitable. Hay parálisis, y  las motoneuronas pierden funcionalidad y se necrosan.
• Enfermedad Huntington: otra enfermedad con un claro componente genético para el cual, no hay cura a pesar de los años que lleva apareciendo. Genera problemas en la movilidad, limitaciones cognoscitivas, psiquiátricas y problemas motores.
• Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn: puede que a simple vista no nos parezcan «graves», sin embargo es una de las dolencias autoinmunes más graves, dolorosas y más comunes entre los niños diagnosticados con enfermedades raras.
• Ataxia Telangiectasia: es una enfermedad muy llamativa porque los niños acaban aparentando con poco más de 8 o 9 años, auténticos ancianos. Es una enfermedad genética neurocutánea donde aparecen probelemas en piel y en el sistema nervioso central.
• Niemann-Pick: otra enfermedad tan triste como dolorosa. Cursa con una acumulación de depósitos grasos en el cerebro, el hígado o el bazo. El niño no se desarrolla como debe, sufre convulsiones y no puede hablar.
• Epidermólisis bullosa: la conocemos comúnmente como «piel de mariposa». Es una enfermedad hereditaria donde el más mínimo roce con la piel, genera heridas y ampollas. La piel se lacera, aparecen cicatrices e incluso la simple alimentación, genera un elevado dolor.

Enfermedades raras: las grandes olvidadas por las industrias farmacéuticas

Tal y como nos explica la «Federación Española de Enfermedades Raras» a la sintomatología específica de cada niño, los padres deben enfrentarse a un entorno que desconoce esa enfermedad, ahí donde los especialistas no disponen de toda la información y donde se les obliga a tener que vivir un interminable periplo de hospitales, médicos y pruebas que no siempre es tan satisfactorio como uno espera.

Ahora bien… ¿a qué se debe todo esto? ¿Por qué no se disponen de medicamentos eficaces para al menos «frenar el avance» como se ha conseguido por ejemplo con el virus del Sida?

• No hay financiación. Las enfermedades raras no siempre son rentables para las grandes farmacéuticas. 
• No hay cobertura legal para fomentar la investigación genética,.
• No se suele invertir en investigación para las enfermedades raras

¿Qué puedo hacer si tengo un hijo o familiar con alguna enfermedad rara?

Lo más importante cuando recibimos la noticia de que nuestro niño sufre alguna enfermedad rara, es mentalizarnos de un propósito: ofrecerle una buena calidad de vida, luchar por él, hacer visible su realidad para generar que tarde o temprano, se desarrolle algún fármaco que pueda servir de ayuda a nuestro hijo o a otras criaturas el día de mañana.

Intenta «vivir el presente» con tu hijo haciéndolo feliz, integrándolo en el mundo, en la sociedad, con otros niños y haciéndolo partícipe en la medida que sea posible de la vida. Una sonrisa hoy es un emoción positiva ganada, y ello, es algo que debemos cultivar cada día.

Algo imprescindible es contar con el apoyo de las instituciones y organizaciones con las que encontrarás informació y asesoramiento. Por ello, no dudes en tener en cuenta estas direcciones de organismos en materia de enfermedades raras.

• Orphanet es un portal multilingüe de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos sobre 6.000 enfermedades. Ofrece una gran variedad de servicios: orpha.net
• PubMed da acceso a periódicos de ciencia biológica, y enlaces a muchos sitios con artículos sin coste: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, organización sin ánimo de lucro sobre enfermedades raras, dedicada a ayudar a las personas afectadas por enfermedades raras: rarediseases.org
• Disease InfoSearch es una herramienta de búsqueda online y base de datos de recursos de enfermedades genéticas: geneticalliance.org
• Genetics Home Reference proporciona información sobre más de 650 enfermedades genéticas: ghr.nlm.nih.gov