Aunque todos hemos oído hablar del síndrome de Down, casi siempre nos parece algo lejano, que sólo ocurre a las parejas mayores o con antecedentes familiares. Lo cierto es que no es necesario tener antecedentes ni ser demasiado mayor y, cuando una pareja recibe la noticia de que su hijo es portador de este síndrome, el mundo se le cae encima. La forma en que se comunica este diagnóstico, el acompañamiento y el acceso a información fiable serán claves para la adaptación emocional de la familia y el futuro bienestar del bebé.
Qué es el Síndrome de Down
El ser humano tiene una dotación genética de 46 cromosomas, organizados en parejas, en sus células. Estos cromosomas son los que determinan las características principales de ese ser humano: color de ojos, estatura, ciertas capacidades y también la predisposición a enfermedades hereditarias. Cuando aparece un bebé que tiene 47 cromosomas, con 3 cromosomas en lugar de 2 en el par 21, aparece el síndrome de Down (trisomía 21). Esta particularidad genética determina que el bebé tenga un grado variable de discapacidad intelectual, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas, fundamentalmente problemas y malformaciones cardíacas, alteraciones tiroideas, hipotonía muscular y mayor riesgo de ciertas infecciones.
Entre las características físicas más frecuentes se encuentran una cabeza algo más pequeña, fisuras palpebrales inclinadas, un puente nasal aplanado, lengua de aspecto grande, cuello corto y, en muchos casos, un pliegue palmar único (una sola línea cruzando la palma de la mano). Las manos y los pies suelen ser algo más pequeños de lo habitual y, debido a la hipotonía, las articulaciones pueden ser más flexibles. Puedes ver algunos de estos rasgos en ecografías en 4D en este artículo sobre rasgos visibles en la ecografía.
Un aspecto clave del síndrome de Down es la hipotonía, es decir, un tono muscular más bajo de lo normal. Esto puede retrasar algunos hitos del desarrollo, como sostener la cabeza, sentarse, caminar o pasar a comer alimentos sólidos. Estos hitos se alcanzan, por lo general, siguiendo la misma secuencia que en otros niños, pero algo más tarde. El entorno de estimulación, las terapias y el apoyo de la familia influyen de forma determinante en cómo se van consiguiendo.
Contrario a lo que muchas veces se piensa, no todas las personas con síndrome de Down presentan el mismo grado de discapacidad cognitiva. Es frecuente encontrar ciertas dificultades de aprendizaje y de lenguaje, pero el espectro es amplio y, con apoyos adecuados, pueden alcanzar buen nivel de autonomía, escolarización inclusiva e integración social. Hoy se sabe que la esperanza y calidad de vida de las personas con trisomía 21 ha mejorado enormemente gracias a las revisiones médicas específicas, a los programas de intervención temprana y al cambio de mirada social.
Psicológicamente, las personas con este síndrome suelen ser descritas como alegres, muy cariñosas, con gran capacidad afectiva, sensibles y, en muchos casos, con especial sentido musical. No es cierto que todas tengan el mismo carácter, pero sí se observa que, cuando se sienten aceptadas y estimuladas, desarrollan una personalidad rica, con intereses, gustos y proyectos propios.
Además de las características físicas y cognitivas, los especialistas recuerdan que los niños con síndrome de Down pueden presentar otras afecciones de salud asociadas, como problemas cardiovasculares, hipotiroidismo, alteraciones visuales y auditivas o mayor riesgo de enfermedad celíaca. Por eso es fundamental organizar, desde los primeros meses, un equipo médico multidisciplinar (pediatra, neuropediatra, cardiólogo, especialista en rehabilitación, logopeda, terapeuta ocupacional…) que acompañe el desarrollo del niño y oriente a la familia.
Más allá de las intervenciones médicas, el papel de los padres en la estimulación diaria, el juego, el lenguaje y el acompañamiento emocional es insustituible. La constancia y el cariño en las terapias influyen de forma muy significativa en la evolución de los niños con síndrome de Down, porque el entorno en el que crecen es uno de los factores que más impacto tiene en su desarrollo.
Diagnóstico prenatal
Durante la realización de la primera ecografía, en torno a la semana 12, nos realizarán una extracción de sangre en la que se determinan marcadores bioquímicos (dos hormonas principales). Combinando sus valores con los datos ecográficos y la edad de la madre se realiza lo que se conoce como triple screening o cribado combinado del primer trimestre. Esta determinación ofrece el riesgo estadístico de que nuestro hijo padezca síndrome de Down u otras trisomías como el síndrome de Edwards.
En la actualidad también se dispone de tests que detectan ADN fetal en sangre materna (cribado prenatal no invasivo). Se trata de análisis con alta sensibilidad y especificidad que, sin riesgos para el embarazo, ayudan a afinar el cálculo del riesgo individual. Es importante recordar que tanto el cribado combinado como estos tests de ADN fetal son pruebas de cribado, no diagnósticas: indican probabilidad, no certeza.
Si estos test sugieren que existe un riesgo elevado, el equipo médico puede recomendar una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico, como la amniocentesis o la biopsia corial. Estas pruebas permiten estudiar directamente los cromosomas del feto y ofrecen un diagnóstico definitivo, aunque conllevan un riesgo de complicaciones que debe ser explicado con detalle.
En las sucesivas ecografías que se realizan de forma sistemática durante el embarazo también pueden aparecer marcadores ecográficos (signos en el bebé) que hagan sospechar al especialista que puede estar ante un niño con uno de estos síndromes. En este punto, la calidad de la comunicación médico-familia es esencial: explicar qué significa un marcador aislado, qué riesgos reales implica, qué opciones hay y qué tiempos de decisión son razonables ayuda a reducir la angustia.
Riesgo
La aparición de un bebé con síndrome de Down es, en la mayoría de los casos, un hecho fortuito que puede darse sea cual sea la edad de la madre. Aun así, está demostrado que el riesgo de que aparezca el síndrome de Down aumenta con la edad materna, especialmente a partir de los 40 años. Sin embargo, como hay más embarazos en mujeres jóvenes, una parte importante de los niños con trisomía 21 nace de madres menores de esa edad. Si te preguntas cuál es la probabilidad de que tenga síndrome de Down, existen recursos específicos que ayudan a estimarla.
Tener un antecedente familiar no predispone automáticamente a padecerlo de nuevo, aunque en algunas formas poco frecuentes sí puede aumentar el riesgo y conviene consultar con un especialista en genética. En cualquier caso, este antecedente debe ser tenido en cuenta siempre para valorar la necesidad de un asesoramiento genético individualizado.
Cómo afrontarlo
Cuando se llega al diagnóstico definitivo, la pareja suele llevar un periplo de visitas a especialistas bastante largo y angustioso. Aunque las pruebas se realizan sin dilación, hay que esperar el momento oportuno para practicarlas y, después, aguardar los resultados definitivos. Para cuando, por fin, reciben la noticia, ya han pasado por días de ansiedad y sentimientos encontrados.
No es el momento de precipitarse. Es fundamental tomarse tiempo para pensar con calma las opciones reales que se presentan, hacer todas las preguntas que sean necesarias y decidir sabiendo el futuro probable que los especialistas auguran para ese bebé, pero también escuchando a otras familias que ya han recorrido ese camino. Programas como “Familias Escucha” facilitan el contacto entre familias que acaban de recibir la noticia y otras que ya tienen hijos con síndrome de Down, permitiendo compartir experiencias concretas, miedos y estrategias de afrontamiento positivas.
Los sentimientos que aparecen en la pareja suelen ser muy intensos. Es normal sentirse desorientado y aturdido, tener emociones contradictorias como tristeza, amor, ternura, frustración, desesperanza, culpa o rabia, y no poder creer lo que nos acaban de comunicar. Con frecuencia se buscan posibles causas e incluso se experimenta una sensación de culpabilidad por algo que creemos haber hecho o dejado de hacer. Es posible también sentirse enfadados con uno mismo o con la pareja por la forma en que se está recibiendo y afrontando la noticia.
Todo esto es normal y es importante que la pareja se permita sentirlo. Dar espacio a las emociones, expresarlas libremente, llorar, hablar con personas de confianza o con un profesional, puede ser una buena forma de empezar a afrontar la situación. Los especialistas en psicología perinatal y en duelo explican que sólo permitiéndose pasar por todas las fases emocionales (negación, enfado, negociación, tristeza, aceptación…) podremos llegar a integrar a ese hijo real que viene con un ritmo propio y unas necesidades específicas.
Posibilidades de futuro
Cuando el diagnóstico se realiza de forma prenatal, la pareja puede decidir seguir adelante con el embarazo o interrumpirlo, en función de la legislación vigente y de su sistema de valores. Ambas decisiones son muy difíciles y, en ocasiones, tiempo después la familia puede plantearse si tomó la decisión adecuada. En esta etapa es especialmente útil contar con una orientación ética y psicológica que acompañe, sin juzgar, el proceso de decisión.
Cuando el diagnóstico se realiza una vez que el niño ya ha nacido o la pareja decide seguir adelante con el embarazo, es importante contactar cuanto antes con las diferentes asociaciones de padres y madres de niños con síndrome de Down. Ellos ya han recorrido el camino que vosotros empezáis a andar y pueden compartir sus experiencias, su forma de vivirlo, afrontarlo y superarlo, además de orientaros sobre ayudas, recursos educativos, programas de intervención temprana y necesidades habituales de vuestro hijo.
También es importante contar con la ayuda de un psicólogo que os ayude a ver vuestras reacciones como lo que son: la respuesta normal de una familia a la aparición de una condición de salud compleja. En paralelo, resulta clave ir organizando la atención médica preventiva que necesitan los niños con síndrome de Down (revisiones cardiológicas, pruebas de audición y visión, control de la función tiroidea, seguimiento del crecimiento, vacunas recomendadas, etc.), idealmente coordinada desde atención primaria con apoyo de los especialistas.
Tan importante como esto es el papel de vuestra familia extensa. Preparar a los hermanos, a los abuelos, a los tíos…, explicarles qué significa tener un bebé con síndrome de Down y qué podéis necesitar de ellos. También ellos pueden tener sentimientos encontrados o incluso de culpabilidad. Acompañarlos en su propio proceso les ayudará a ser una red de apoyo sólida. En muchos casos su ayuda será fundamental para organizar las terapias, facilitar tiempos de descanso a los padres o cuidar de los hermanos.
Poco a poco todas las piezas irán encajando. Es cierto que un niño con síndrome de Down suele necesitar mucho trabajo a su alrededor: estimulación temprana, fisioterapia, logopedia, seguimiento médico más estrecho. Pero también es un niño maravilloso y, en poco tiempo, no podréis imaginar la vida sin su presencia. Aprenderéis a celebrar cada pequeño logro (un gesto, una mirada, una nueva palabra) y a descubrir capacidades que quizás no imaginabais.
En este proceso, programas como Familias Escucha son especialmente valiosos. A través de uno o varios encuentros, una familia que acaba de recibir el diagnóstico se reúne con otra familia acogedora en un espacio de intimidad y confianza, donde puede preguntar con libertad, expresar sus miedos y ver, en vivo, cómo es la vida cotidiana con un niño con trisomía 21. Este tipo de iniciativas no sólo ofrecen comprensión y acompañamiento emocional, sino que actúan como puerta de entrada a otros programas de apoyo profesional y grupos de padres.
Las personas tenemos diferentes dimensiones que se pueden definir de muchas formas. Somos un cuerpo, pero también tenemos una dimensión psicológica, otra de sentimientos y emociones, y una dimensión espiritual o de sentido, y necesitamos que todas estén cuidadas y en equilibrio para sentirnos bien y poder afrontar con mayor serenidad nuestro día a día. Igual que cuando recibimos un golpe físico nuestro cuerpo pone en marcha mecanismos para regenerar y curar los tejidos dañados, nuestra mente y nuestras emociones también activan recursos internos para encajar una noticia tan impactante como esta.
Sólo cuando nos permitimos pasar por las diferentes fases emocionales, dudando, enfadándonos, buscando explicaciones, llorando y compartiendo lo que sentimos, podemos ir elaborando el duelo por ese hijo idealizado que imaginábamos. Darnos tiempo, tratarnos con paciencia y respeto, pedir ayuda si la necesitamos y apoyarnos mutuamente en pareja permite llegar a una aceptación profunda del hijo real que tenemos entre los brazos.
Todavía recuerdo el día en que nos dijeron por primera vez que nuestro hijo podía tener síndrome de Down. Puse cara como de que comprendía lo que me decían y aguanté estoica hasta que el médico acabó de hablar sin poder escuchar mucho más. Cuando salimos de la consulta pude alcanzar a dar dos o tres pasos antes de derrumbarme y llorar, y conmigo se derrumbaban todos nuestros sueños, planes y proyectos sobre ese hijo tan deseado.
Me venían a la cabeza mil preguntas, pero la más importante era: ¿y ahora qué? ¿Cómo será tener un niño con síndrome de Down? ¿Estará muy afectado? ¿Caminará? ¿Podrá hacer vida normal? Mi mente hizo un repaso por tantos y tantos casos que yo había atendido en mi consulta… Ahora yo pasaba al otro lado, al lado de las mamás de niños con necesidades especiales, con todo lo que yo había visto que eso conllevaba.
Y empezó el duelo. Porque hay que pasar un duelo, debemos pasarlo. Cuando somos papás, todos empezamos a soñar, a proyectar sobre ese hijo, imaginando cómo será, qué hará, qué le gustará, a qué deportes lo apuntarás, qué carrera estudiará… Mil castillos en el aire que sentimos muy reales porque nuestro hijo es real. Pero con el diagnóstico de síndrome de Down o con el posible diagnóstico (a veces no es claro al principio y se vive un tiempo de incertidumbre), ese niño proyectado desaparece. Lo perdemos. Y es una pérdida real por la que hay que transitar.
Sólo pasando el duelo y renunciando a esa idea de hijo que debe andar al año, que debe empezar a tomar sólidos, hablar, leer y escribir en un tiempo estipulado, aprenderemos a amar y a disfrutar del hijo que realmente tenemos, asumiendo que él lo hará (o no) cuando esté preparado. Dejamos de vivir pendientes del reloj y de las comparaciones, y nos abrimos a conocer a nuestro hijo real, permitiendo que cada logro, por pequeño que sea, nos sorprenda y emocione.
Sólo estando nosotros lo más equilibrados y acompañados posible, aceptando la realidad y poniendo todo de nuestra parte para que toda la familia esté lo mejor que pueda en el día a día, paso a paso, podemos ayudar y sacar el máximo potencial de nuestros pequeños. Pedir ayuda profesional, apoyarse en otras familias, confiar en el equipo médico y respetar el ritmo del niño son pilares de este camino.
Con el tiempo, muchas madres y padres de niños con síndrome de Down relatan que, aunque el momento del diagnóstico fue uno de los más duros de su vida, hoy sienten que su hijo les ha traído una nueva forma de mirar el mundo, de valorar lo importante y de disfrutar de cada avance. La noticia duele, asusta y remueve, pero con apoyo adecuado, información rigurosa y redes de afecto, la familia puede construir un proyecto de vida pleno junto a ese hijo que, con su propia manera de ser, será una fuente constante de aprendizaje y amor.
María Tudela, Terapeuta Ocupacional en Red Cenit Valencia
