Σήμερα υπάρχουν πολλές παρανοήσεις σχετικά με την αιτίες και συνέπειες του αλμπινισμούΌταν οι άνθρωποι βλέπουν ένα παιδί με αλμπινισμό, πιθανότατα θα το κοιτάζουν επίμονα επειδή είναι ασυνήθιστο στο άμεσο περιβάλλον του. Αυτά τα παιδιά συχνά έχουν προβλήματα όρασης και υψηλή ευαισθησία στο φως και εξαιρετικά ευαίσθητο δέρμα. Πολλοί άνθρωποι ρωτούν ακόμη και τους γονείς παιδιών με αλμπινισμό αν αυτό το χρώμα μαλλιών είναι πραγματικό.
Σήμερα, εξακολουθεί να υπάρχει κάποια άγνοια σχετικά με αυτό το ζήτημα, και στην κοινωνία, ακόμη και τα παιδιά (και οι ενήλικες) μπορούν να βιώσουν αρνητικές καταστάσεις με φρικτές συνδηλώσεις που σχετίζονται με τον αλμπινισμό τους. Είναι πολύ σημαντικό η κοινωνία να κατανοήσει τις προκλήσεις που αντιμετωπίζει ένα άτομο με αλμπινισμό καθημερινά, και ως εκ τούτου, θα είναι σε θέση να κατανοήσουν και να κατανοήσουν καλύτερα. Είτε έχετε παιδί με αλμπινισμό ή εάν γνωρίζετε ένα παιδί ή έναν ενήλικα που πάσχει από αυτό, πρέπει να έχετε υπόψη σας τα ακόλουθα.
Σεβαστή γλώσσα και βασικές έννοιες
- Ο όρος "albino" μπορεί να βλάψει τα συναισθήματα ορισμένων ανθρώπων επειδή αυξάνει το στίγμα. Αναφέρονται καλύτερα ως "άτομα με αλβινισμό".
- Αλβινισμός δεν είναι αναπηρίαΜερικά άτομα με αλμπινισμό μπορεί να έχουν κάποια αναπηρία, όπως προβλήματα όρασης, αλλά ο ίδιος ο αλμπινισμός δεν είναι αναπηρία, ούτε αναγνωρίζεται ως τέτοια.
- Αλβινισμός δεν είναι μια ασθένεια. Είναι μια γενετική κατάσταση που κληρονομείται και από τους δύο γονείς, ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν αλμπινισμό.
Τι είναι ο αλμπινισμός και γιατί εμφανίζεται;
Ο όρος αλμπινισμός συνήθως αναφέρεται σε οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός, μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών όπου το σώμα παράγει λίγη ή καθόλου μελανίνηΗ μελανίνη καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, και συμμετέχει επίσης στη οφθαλμική ανάπτυξη και λειτουργία. Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες: οφθαλμοδερματική (OCA), η οποία επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια, και οφθαλμική (ΟΑ), η οποία περιορίζεται κυρίως στα μάτια. Στην OCA, οι γενετικές παραλλαγές που περιγράφονται κυμαίνονται από OCA1 έως OCA8 (αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας). Στην οστεοαρθρίτιδα, η πιο κοινή μορφή κληρονομείται μέσω φυλοσύνδετης κληρονομικότητας και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Υπάρχουν επίσης σπάνια συνοδά σύνδρομα, όπως Χέρμανσκι–Πούντλακ (αιμορραγία, μώλωπες και πιθανά προβλήματα στους πνεύμονες ή το έντερο) ή Chediak–Higashi (ανοσολογικές και νευρολογικές διαταραχές), οι οποίες απαιτούν εξειδικευμένη παρακολούθηση.
Συμπτώματα: δέρμα, μαλλιά, μάτια και όραση
Τα σημάδια μπορεί να είναι ορατά κατά τη γέννηση ή να γίνουν πιο εμφανή κατά την παιδική ηλικία. Οι αποχρώσεις του δέρματος κυμαίνονται από πολύ ανοιχτό έως ανοιχτό καφέ ανάλογα με την οικογενειακή προέλευση. Η έκθεση στον ήλιο μπορεί επίσης να προκαλέσει σκούρες κηλίδες. φακίδες, ελαφριές κρεατοελιές, φακίδες y καίγεται εύκολαΤα μαλλιά μπορούν να φύγουν από λευκό έως καφέ και ακόμη και κιτρινωπό ή κοκκινωπό σε ορισμένες ποικιλίες, και σκουραίνει ελαφρώς με την ηλικία. Στα μάτια, τα φρύδια και οι βλεφαρίδες είναι συνήθως ανοιχτόχρωμα. η ίριδα μπορεί να είναι πολύ ανοιχτό μπλε έως καφέ και, λόγω της έλλειψης χρωστικής, το φως διέρχεται από την ίριδα προκαλώντας φωτοφοβίαΣτο όραμα, αυτά είναι χαρακτηριστικά: νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών), στραβισμός, διαθλαστικά σφάλματα (μυωπία/υπερμετρωπία), αστιγματισμό, μειωμένη αντίληψη βάθους, συνδέσεις του nervio óptico άτυπη και μειωμένη οπτική οξύτητα που, σε ορισμένες περιπτώσεις, πληροί τα κριτήρια για χαμηλή όραση.
Διάγνωση και αξιολόγηση
Η διάγνωση είναι κλινικός και οφθαλμολογικό, αξιολογώντας τη χρώση του δέρμα και μαλλιά και μια εξέταση του αμφιβληστροειδής και βοθρίοΟ γενετικός έλεγχος βοηθάει προσδιορίστε τον τύπο, να καθοδηγούν τη φροντίδα και να εκτιμούν τον οικογενειακό κίνδυνο. Ενόψει συχνές ρινορραγίες, υποτροπιάζοντα αιματώματα ή λοιμώξεις, συνιστάται να αποκλειστούν σχετιζόμενα σπάνια σύνδρομα. Στενή παρακολούθηση με οφθαλμολογία στα πρώτα χρόνια.
Καθημερινή φροντίδα, φωτοπροστασία και θεραπεία
Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, η έμφαση δίνεται στην προστασία δέρμα και μάτια και βελτιστοποίηση της όρασης. Για το δέρμα: Αντηλιακό ευρέος φάσματος (SPF 30 ή υψηλότερο) που ανανεώνεται κάθε 2 ώρες, ρούχα με φίλτρο UV, φαρδιά καπέλα, αναζητήστε σκιά, αποφύγετε κρεβάτια μαυρίσματος και φωτοευαισθητοποιητικά φάρμακα όταν είναι δυνατόν, και τακτικοί έλεγχοι με δερματολογία (Τα μελανώματα μπορεί να έχουν ροζ ή κοκκινωπό χρώμα, επομένως απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση.) Για τα μάτια: γυαλιά, αντηλιακά ή φωτοχρωμικοί φακοί, βοηθήματα χαμηλής όρασης όπως μεγεθυντικοί φακοί, μονοφθάλμια τηλεσκόπια και δισκία υψηλής αντίθεσης. Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει μείωση του νυσταγμού ή ευθυγράμμιση στραβισμού.
- Μπορούν να ζήσουν μια ζωή εντελώς «φυσιολογικό»Ένα άτομο με αλμπινισμό δεν έχει καμία σωματική ή ψυχική αναπηρία (εκτός εάν σχετίζεται με αυτές), επομένως μπορεί να επιτύχει τους ίδιους στόχους με κάποιον χωρίς αλμπινισμό.
- Πρέπει να χρησιμοποιούν γυαλιά ηλίου και αντηλιακόΠρέπει να λαμβάνουν πολλές προφυλάξεις επειδή το ηλιακό φως επηρεάζει την όρασή τους και έχουν εξαιρετικά ευαίσθητο δέρμα. Η χρήση αντηλιακού δεν θα είναι αρκετή και θα πρέπει να χρησιμοποιούν άλλες μεθόδους για να προστατεύουν το δέρμα τους από τις ακτίνες του ήλιου.
Σχολική, αθλητική και ψυχοκοινωνική υποστήριξη
Με την κατάλληλη υποστήριξη, τα περισσότερα παιδιά με αλμπινισμό συνεχίζουν να τακτική σχολική φοίτησηΕίναι χρήσιμα: προτιμησιακά καθίσματα χωρίς αντανακλάσεις, υλικά υψηλής αντίθεσης, μεγάλη εκτύπωση όταν είναι απαραίτητο, αντίγραφα σημειώσεων ή συγχρονισμός με ψηφιακοί λευκοί πίνακες, μεγεθυντικοί φακοί, ομοιογενές φως και επιπλέον φορές στις εξετάσεις. Ένα εξατομικευμένο εκπαιδευτικό σχέδιο βοηθά στον συντονισμό εκπαιδευτικοί και οικογένειαΣτη φυσική αγωγή, δώστε προτεραιότητα σε αυτά που σας ενδιαφέρουν. μεγάλες μπάλες και χρώματα σε αντίθεσηκαι αθλήματα όπως η κολύμβηση ή ο στίβος. Σε συναισθηματικό επίπεδο, συνιστάται να εξασκηθείτε στις απαντήσεις σε άβολες ερωτήσεις, να προωθήσουν την κοινωνική συμμετοχή και, εάν είναι απαραίτητο, να ζητήσουν Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΥπάρχουν αθλητές και επαγγελματίες με αλμπινισμό που αποτελούν εμπνευστικά πρότυπα, αποδεικνύοντας ότι είναι δυνατό ξεχωρίστε σε οποιονδήποτε τομέα.
Κοινωνικά δεδομένα, μύθοι και παγκόσμια πληροφορία
Σε ορισμένες περιοχές της υποσαχάριας Αφρικής η συχνότητα εμφάνισης είναι υψηλότερη και επιμένει μύθοι και διακρίσεις, μαζί με εμπόδια στην πρόσβαση στην δερματολογία και την οφθαλμολογία. Εξειδικευμένοι οργανισμοί εργάζονται πάνω σε εκπαίδευση για την αγροτική υγεία και παροχή αντηλιακού για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου του δέρματος. Είναι το κλειδί για την απομυθοποίηση των ψευδών ειδήσεων (αλβινισμός όχι μεταδοτική, δεν είναι κατάρα) και να προωθήσουν εκπαίδευση και ευαισθητοποίησηΟι οικογένειες μπορούν να επωφεληθούν από γενετική συμβουλευτική για να κατανοήσουν το μοτίβο κληρονομικότητας και τις επιλογές παρακολούθησης.
Με γνώση, συνεπή αντηλιακή προστασία και καλά συντονισμένη οφθαλμολογική και δερματολογική φροντίδα, ποιότητα ζωής Μπορεί να είναι εξαιρετικό. Ο σεβασμός στη γλώσσα, η οπτική και ακαδημαϊκή υποστήριξη και η παρακολούθηση του δέρματος κάνουν τη διαφορά, ώστε κάθε παιδί με αλμπινισμό να μεγαλώνει με ασφάλεια, ανεξάρτητα και με πλήρεις ευκαιρίες.
