Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και παιδική ηλικία: αντίκτυπος, προκλήσεις και υποστήριξη για τις οικογένειες

Το γεγονός της γέννησης με μια σπάνια ασθένεια συχνά επιδεινώνεται από την πραγματικότητα της κοινωνικής, ιατρικής και θεσμικής παραμέλησης.. Να γεννηθείς με δέρμα πεταλούδαςΤο να έχεις ένα σπάνιο σύνδρομο όπως το Morquio ή το Moebius σημαίνει, πρώτα και κύρια, ότι χρειάζεσαι ένα συνεχής υγειονομική περίθαλψη και φαρμακευτική περίθαλψηεξειδικευμένη και συντονισμένη φροντίδα που δεν καλύπτει πάντα όλες τις ανάγκες του παιδιού ή του ενήλικα.

Ένας άλλος παράγοντας που πρέπει να ληφθεί υπόψη είναι το συναισθηματικό και κοινωνικό αντίκτυπο Τι σημαίνει για τους γονείς να λαμβάνουν μια διάγνωση (ή να ζουν με την απουσία μιας) και να αντιμετωπίζουν την πραγματικότητα ενός παιδιού που πρέπει να αγωνιστεί για τη ζωή με έναν πιο έντονο, πιο επώδυνο τρόπο, όπου κάθε προσπάθεια πρέπει να είναι πολύπλευρη; Η οικογένεια, σχεδόν από τη μια μέρα στην άλλη, γίνεται... αναγκαστικός ειδικός σε μια σύνθετη ασθένεια η οποία, παρά το γεγονός ότι γνωρίζει εν μέρει την πιθανή εξέλιξή της, συχνά δεν έχει θεραπεία ή αποτελεσματική θεραπεία.

Στο Madres Hoy θέλουμε να σας προσκαλέσουμε να σκεφτείτε μαζί μας αυτό το πρόβλημα.Η ανάγκη να δοθεί περισσότερη φωνή, περισσότεροι πόροι και περισσότερη υποστήριξη σε άτομα και παιδιά με σπάνιες ασθένειες, ειδικά στο πλαίσιο της Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, μια κομβική ημέρα για να αναδειχθεί αυτή η πραγματικότητα και να απαιτηθεί ισότητα στην υγεία.

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: γιατί επιλέχθηκε αυτή η ημερομηνία

El Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων Γιορτάζεται την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, μια ημερομηνία γεμάτη συμβολισμούς. Ο Φεβρουάριος είναι ένας μήνας που έχει το χαρακτηριστικό ότι είναι μικρότερος από τους άλλους, και στα δίσεκτα έτη περιλαμβάνει μια επιπλέον ημέρα. Αυτή η συνθήκη «διαφορετικό» και σπάνιο Αυτό το καθιστά ένα τέλειο σύμβολο για να αναπαραστήσει τη σπανιότητα αυτών των παθολογιών.

Για τον λόγο αυτό, η επέτειος μνήμης πραγματοποιείται την 28 για το μήνα Φεβρουάριο και, σε δίσεκτα έτη, το 29 για το μήνα ΦεβρουάριοΜια μοναδική ημέρα στο ημερολόγιο. Στόχος είναι να συσχετιστεί η μοναδικότητα της ημερομηνίας με τη μοναδικότητα όσων ζουν με αυτές τις ασθένειες, έχοντας κατά νου ότι Δεν είναι απλώς αριθμοί ή διαγνώσειςαλλά άνθρωποι και οικογένειες με ιστορίες ζωής, όνειρα και συγκεκριμένες ανάγκες.

Από τότε που η ημέρα αυτή άρχισε να γιορτάζεται με πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS)Όλο και περισσότερες χώρες, οργανισμοί υγείας, ενώσεις ασθενών και επαγγελματίες έχουν ενωθεί για να οργανώσουν εκστρατείες, συνέδρια, εκδηλώσεις ευαισθητοποίησης και εκπαιδευτικές δραστηριότητες. Κοινός τους στόχος είναι ευαισθητοποίηση, προώθηση της έγκαιρης διάγνωσης και να βελτιώσει το πρόσβαση σε θεραπεία και ολοκληρωμένη υποστήριξη.

Σε πολλά μέρη προωθούνται επίσης καμπάνιες στα μέσα κοινωνικής δικτύωσηςΟι δραστηριότητες σε σχολεία, ο φωτισμός κτιρίων με αντιπροσωπευτικά χρώματα και οι αναγνώσεις θεσμικών μανιφέστων συμβάλλουν στην ευαισθητοποίηση σχετικά με την πραγματικότητα των σπάνιων ασθενειών. κατέχουν θέση στην δημόσια και πολιτική ατζένταΑυτό είναι απαραίτητο για την επίτευξη πραγματικών αλλαγών στην έρευνα, τη χρηματοδότηση και τον σχεδιασμό υπηρεσιών.

Οργανισμοί όπως ο Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Νοσημάτων (FEDER)Η ALIBER (Ιβηροαμερικανική Συμμαχία για τις Σπάνιες Παθήσεις) και τα διεθνή δίκτυα που συντονίζονται από την EURORDIS εργάζονται για να διασφαλίσουν ότι αυτή η ημέρα μεταφράζεται σε συγκεκριμένες δεσμεύσεις για την ισότητα στην υγείακοινωνική ένταξη και υποστήριξη για παιδιά με σπάνιες ασθένειες. Οι εκστρατείες συνήθως επικεντρώνονται σε διαγνωστικά εμπόδια, η δυσκολία πρόσβασης σε θεραπείες και ο κοινωνικός αντίκτυπος χιλιάδων σπάνιων ασθενειών που έχουν εντοπιστεί παγκοσμίως.

Σπάνιες ασθένειες: είναι αγκάθι σε έναν ωκεανό νερού

Θεωρούμε μια ασθένεια σπάνια όταν ένα άτομο ζει με μια πάθηση, διαταραχή ή παθολογία που επηρεάζει ένα πολύ μικρό αριθμό του πληθυσμού.Στην Ευρώπη, μια ασθένεια θεωρείται συχνά σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους, και σε άλλα πλαίσια, θεωρείται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερους από 5 στους 10.000. Είναι, ας πούμε, μικροσκοπικά αγκάθια σε φαινομενικά ήρεμους ωκεανούς.

Αν και κάθε ασθένεια επηρεάζει λίγους ανθρώπους, μαζί αντιπροσωπεύουν ένα σημαντική πρόκληση για τη δημόσια υγείαΣτην Ισπανία εκτιμάται ότι Εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια.Εκτιμάται ότι υπάρχουν περισσότεροι από [αριθμός λείπει] σε παγκόσμια κλίμακα. 300 millonesΣύμφωνα με διάφορες εξειδικευμένες πηγές, αυτό σημαίνει ότι, αν και ο όρος «σπάνιο» μπορεί να υποδηλώνει κάτι μεμονωμένο ή ανέκδοτο, στην πραγματικότητα μιλάμε για ένα μεγάλη και ποικιλόμορφη ομάδα.

Αυτές οι ασθένειες γίνονται πολύ ιδιαίτερες πραγματικότητες που αναγκάζουν τις οικογένειες και την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να αναζητήστε πρότυπα, πληροφορίες και εξειδικευμένη υποστήριξη να προσφέρει την καλύτερη δυνατή φροντίδα σε εκείνο το παιδί ή τον ενήλικα που, πάνω απ' όλα, αξίζει να απολαμβάνει μια καλή ποιότητα ζωής και τα δικαιώματά του ισότιμα.

Για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, είναι χρήσιμο να λάβουμε υπόψη ορισμένα βασικά στοιχεία που μας βοηθούν μετρήστε την πραγματική του επίδρασηπολύ μεγαλύτερο από ό,τι πιστεύεται μερικές φορές.

• Αν και με την πρώτη ματιά μπορεί να φαίνεται ασυνήθιστο να ακούει κανείς για ασθένειες όπως Σύνδρομο Οντίν ή βουλλοζώδης επιδερμόλυση, στο σύνολό της, Εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μια σπάνια ασθένεια στον κόσμο.
• Σύμφωνα με διεθνείς εκτιμήσεις, περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα Θα μπορούσαν να επηρεαστούν από κάποια σπάνια ασθένεια στον πλανήτη, και ένα σημαντικό μέρος αυτών παραμένει χωρίς διάγνωση ή με ελλιπείς διαγνώσεις.
• Ασθένεια, πόνος, απομόνωση, φόβος και αβεβαιότητα Αυτές οι προκλήσεις δεν αντιμετωπίζονται μόνο από το παιδί ή τον ενήλικα που έχει προσβληθεί. Οι οικογένειες αποτελούν επίσης μια προέκταση αυτών των ασθενών, γεγονός που ενισχύει σημαντικά τον συναισθηματικό, κοινωνικό και οικονομικό αντίκτυπο.
• Οι σπάνιες ασθένειες συνήθως δεν εμφανίζονται με ένα μόνο σύμπτωμα ή με ένα μόνο προσβεβλημένο σύστημα. Συνοδεύονται συχνότερα από... πολλαπλές αλλαγές και επιπλοκέςΕπομένως, ένα πολυεπιστημονική φροντίδα διατηρείται με την πάροδο του χρόνου: γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων, φυσιοθεραπευτές, εκπαιδευτικοί, ψυχολόγοι, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, κοινωνικοί λειτουργοί…
• Η διαγνωστική πολυπλοκότητα, η μεταβλητότητα των συμπτωμάτων και η έλλειψη πληροφοριών σημαίνουν ότι πολλές οικογένειες ζουν πολύ καιρό. «Προσκύνημα υγείας» μέχρι να βρουν μια ομάδα αναφοράς που κατανοεί την κλινική εικόνα και μπορεί να τους υποστηρίξει.

Εκτός από την αυστηρά ιατρική διάσταση, οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια πρόκληση για τη δημόσια υγεία και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψηςπαραδοσιακά επικεντρώνονταν σε ιδιαίτερα συχνές παθολογίες. Σε αυτό το πλαίσιο, το συγκεκριμένος σχεδιασμός υγείας, συντονισμός μεταξύ των επιπέδων φροντίδας και συλλογή ποιοτικά επιδημιολογικά δεδομέναΤα μητρώα πληθυσμού είναι απαραίτητα για να αποτραπεί το ενδεχόμενο να γίνουν αόρατοι αυτοί οι ασθενείς.

Αναπτύσσονται περιφερειακοί και κρατικοί θεσμοί και οργανισμοί μητρώα σπάνιων ασθενειών Αυτά τα αρχεία μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε καλύτερα πόσοι άνθρωποι επηρεάζονται, ποιες είναι οι ανάγκες τους και πώς να σχεδιάσουμε κατάλληλες υπηρεσίες. Αποτελούν βασικά εργαλεία για σχεδιασμός πολιτικών ισότητας στην υγεία και να διασφαλιστεί ότι η ολοκληρωμένη, συνεχής και συντονισμένη φροντίδα φτάνει πραγματικά σε εκείνους που την χρειάζονται περισσότερο.

Σπάνιες ασθένειες στα παιδιά

Αν από την δική μας οπτική γωνία θέλουμε να επικεντρωθούμε ιδιαίτερα στα προβλήματα των σπάνιων παιδικών ασθενειών, αυτό οφείλεται στις μεγαλύτερη ευαλωτότητα Και επειδή, σε πολλές περιπτώσεις, εάν δεν λαμβάνουν επαρκή φροντίδα, την απαραίτητη φαρμακευτική αγωγή και κοινωνική υποστήριξη από ιδρύματα, Μερικά από αυτά τα παιδιά δεν φτάνουν στην ενηλικίωση. ή το κάνει με σοβαρούς περιορισμούς.

• Πολλές σπάνιες ασθένειες είναι ασθένειες χρόνια και εκφυλιστικήΗ ζωή αυτών των παιδιών μπορεί να επιδεινωθεί προοδευτικά, χαρακτηριζόμενη από πόνο, συχνές νοσηλείες, κοινωνική απομόνωση και εξαιρετικά έντονη συναισθηματική ταλαιπωρία για τις οικογένειες που βλέπουν πώς τα παιδιά τους δεν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην ίδια ποιότητα ζωής με άλλα παιδιά της ηλικίας τους.
• Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, αυτά τα παιδιά καταλήγουν να αναπτύσσουν σοβαρές αναπηρίες. που επηρεάζουν την κινητική, γνωστική ή αισθητηριακή τους αυτονομία, γεγονός που υποδηλώνει σημαντική ανάγκη υποστήριξης για βασικές καθημερινές δραστηριότητες διαβίωσης.
• Σε πολλές σπάνιες ασθένειες, Δεν υπάρχουν θεραπευτικές αγωγέςΟι διαθέσιμες θεραπείες είναι κυρίως παρηγορητικές ή χρησιμεύουν για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, τη μείωση των επιπλοκών ή την ανακούφιση από τον πόνο.
• Εκτιμάται ότι υπάρχουν μεταξύ 6.000 και 8.000 σπάνιων ασθενειών περιγράφονται, αν και τα δεδομένα ποικίλλουν ανάλογα με τις πηγές και την ταξινόμηση που χρησιμοποιείται, και νέα σύνδρομα περιγράφονται κάθε χρόνο.
• Υπάρχουν παιδιά που δεν λαμβάνουν καν συγκεκριμένη διάγνωση, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις οι γενετικές ή περιβαλλοντικές αιτίες του προβλήματός τους είναι εντελώς άγνωστες ή ο συνδυασμός των συμπτωμάτων δεν αντιστοιχεί ακόμη σε καμία από τις περιγραφόμενες οντότητες.
• Περίπου το 75% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τα παιδιά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, γεγονός που καθιστά αυτήν την ηλικιακή ομάδα μία από τις πιο επηρεαζόμενες.
• Ένα σημαντικό ποσοστό παιδιών με σπάνιες ασθένειες πεθαίνουν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, ειδικά σε παθολογίες με πολύ πρώιμη έναρξη, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της έγκαιρη ανίχνευση, έρευνα και πρόσβαση σε παιδιατρική παρηγορητική φροντίδα όταν χρειάζονται.
• Περίπου το 80% των σπάνιων ασθενειών έχουν γενετική προέλευση.Δηλαδή, σχετίζονται με αλλοιώσεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια ή χρωμοσώματα. Τα υπόλοιπα σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες, λοιμώξεις, σοβαρές αλλεργίες ή άλλους μηχανισμούς που δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί πλήρως.
• Πολλές από αυτές τις παθολογίες εκδηλώνονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωήςΑυτό απαιτεί ειδική προετοιμασία των ομάδων Παιδιατρικής, Νεογνολογίας και Πρωτοβάθμιας Φροντίδας για την αναγνώριση προειδοποιητικών σημείων και την έναρξη της διαγνωστικής διαδικασίας το συντομότερο δυνατό.

Οι επιπτώσεις στην παιδική ηλικία δεν είναι μόνο σωματικές ή ιατρικές. Αυτά τα παιδιά μπορεί να αντιμετωπίσουν διακρίσεις στο σχολικό περιβάλλονδυσκολίες ένταξης σε παιχνίδι και δραστηριότητες αναψυχής, και ένα αίσθημα «διαφορετικότητας» που επηρεάζει την αυτοεκτίμησή τους. Επομένως, τα ακόλουθα είναι κρίσιμα: εκπαιδευτική υποστήριξη, ευαισθητοποίηση συνομηλίκων και εκπαιδευτικών και συνεργασία μεταξύ οικογένειας και σχολείου για την προσαρμογή ρυθμών, υλικών και δραστηριοτήτων.

Σε αυτό το πλαίσιο, η ισότητα στην υγεία και την εκπαίδευση καθίσταται ουσιαστικός στόχος. Η διασφάλιση ότι τα παιδιά με σπάνιες ασθένειες μπορούν να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους Ανεξάρτητα από την κοινωνική τους κατάσταση, τον τόπο κατοικίας τους ή την πολυπλοκότητα της διάγνωσής τους, αυτός είναι ένας στόχος που ευθυγραμμίζεται με τα σημαντικότερα διεθνή πλαίσια για τα δικαιώματα των παιδιών και τη βιώσιμη ανθρώπινη ανάπτυξη.

Οι πιο συχνές σπάνιες ασθένειες στα παιδιά

Μέσα στο ευρύ φάσμα των σπάνιων παθήσεων, υπάρχουν ορισμένες που διαγιγνώσκονται σχετικά συχνότερα. σε παιδιατρική ηλικία και οι οποίες απαιτούν στενή παρακολούθηση από εξειδικευμένες ομάδες. Πολλές από αυτές είναι σοβαρές, χρόνιες και προκαλούν υψηλό βαθμό αναπηρίας, απαιτώντας πολυεπιστημονική προσέγγιση αυτό περιλαμβάνει και το οικογενειακό και το σχολικό περιβάλλον.

• Αναιμία ΦανκόνιΣυνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 3 και 7 ετών και χαρακτηρίζεται από... πολύ σοβαρή αναιμία Αυτή η πάθηση προκαλεί σημαντικά αναπτυξιακά προβλήματα, όπως βραχύ ανάστημα, χαμηλό βάρος γέννησης, δυσπλασίες των άκρων, μικρό κεφάλι και μάτια, καθώς και απώλεια ακοής, μεταξύ άλλων. Απαιτεί στενή παρακολούθηση της λειτουργίας του μυελού των οστών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μεταμόσχευση. Η προσέγγιση πρέπει να είναι ολοκληρωμένη. αιματολογία, γενετική, ψυχολογική υποστήριξη και καθοδήγηση στην οικογένεια σχετικά με τους αναπαραγωγικούς κινδύνους και τις επιλογές.
• Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS) με έναρξη στην παιδική ηλικίαΑν και η ALS είναι πιο γνωστή σε ενήλικες, υπάρχουν και παιδιατρικές μορφές. Είναι μια ασθένεια νευροεκφυλιστική νευρομυϊκή η οποία συνεπάγεται μεγάλο πόνο και προοδευτική παρακμή, με παράλυση και απώλεια της λειτουργίας των κινητικών νευρώνων. Στην παιδική ηλικία, σχετίζεται με σύνθετες ανάγκες αναπνευστικής, διατροφικής και κινητικής υποστήριξηςΣυνεπώς, οι ομάδες παιδιατρικής αποκατάστασης και παρηγορητικής φροντίδας είναι απαραίτητες.
• νόσος του HuntingtonΠρόκειται για μια παθολογία με σαφή γενετική συνιστώσα για την οποία, παρά τις προόδους, δεν υπάρχει καμία θεραπείαΠροκαλεί κινητικές διαταραχές, γνωστικούς περιορισμούς, ψυχιατρικά συμπτώματα και κινητικά προβλήματα που μπορούν να εμφανιστούν στην εφηβεία (νεανική νόσος του Huntington). Απαιτεί νευροψυχολογική παρακολούθηση στενή επαφή, φυσικοθεραπεία, προσαρμοσμένη σχολική υποστήριξη και συναισθηματική υποστήριξη για όλη την οικογένεια.
• Ελκώδης κολίτιδα και νόσος του CrohnΑν και με την πρώτη ματιά μπορεί να μην φαίνονται «τόσο σοβαρά», είναι από τα Οι πιο επώδυνες και εξουθενωτικές εντερικές αυτοάνοσες ασθένειεςΑυτές οι παθήσεις ανήκουν στην ομάδα των σπάνιων παιδικών ασθενειών. Μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, καθυστέρηση ανάπτυξης, χρόνιο κοιλιακό άλγος και την ανάγκη για ανοσοκατασταλτική φαρμακευτική αγωγή. Ο αντίκτυπος στην καθημερινή ζωή είναι πολύ μεγάλος, επομένως είναι απαραίτητη μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Διατροφική και ψυχολογική παρακολούθηση συγκεκριμένο, καθώς και σε συντονισμό με το σχολείο.
• αταξία τελαγγειεκτασίαΕίναι μια νευροδερματική γενετική νόσος στην οποία υπάρχει συνδυασμός... προβλήματα δέρματος και κεντρικού νευρικού συστήματοςΑυτά τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αστάθεια βάδισης, προβλήματα συντονισμού, ανοσοανεπάρκεια και πρόωρη γήρανση σε πολύ νεαρή ηλικία. Το θεραπευτικό σχέδιο περιλαμβάνει εντατική αποκατάστασηεπιτήρηση λοιμώξεων και συναισθηματική υποστήριξη ενόψει της προοδευτικής απώλειας αυτονομίας.
• Νόσος Niemann-PickΜια λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης που είναι τόσο θλιβερή όσο και επώδυνη. Χαρακτηρίζεται από ένα συσσώρευση λιπωδών αποθεμάτων σε διάφορα όργανα όπως ο εγκέφαλος, το ήπαρ ή ο σπλήνας. Το παιδί δεν αναπτύσσεται με τον αναμενόμενο ρυθμό, μπορεί να υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις, δυσκολίες στη σίτιση και προβλήματα επικοινωνίας. Η φροντίδα επικεντρώνεται βελτίωση της άνεσης, της ασφάλειας των τροφίμων και της εναλλακτικής επικοινωνίαςεκτός από την αξιοποίηση τυχόν διαθέσιμων θεραπευτικών επιλογών.
• Ογκώδης επιδερμόλυση: κοινώς γνωστό ως «Δέρμα πεταλούδας»Είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το παραμικρό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει πληγές και φουσκάλες. Το δέρμα σχίζεται εύκολα, εμφανίζονται ουλές και, σε ορισμένες μορφές, ακόμη και το φαγητό μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνο επειδή επηρεάζει και τους εσωτερικούς βλεννογόνους. Οι οικογένειες χρειάζονται Εξειδικευμένη εκπαίδευση στην περιποίηση τραυμάτων, την προστασία του δέρματος και τη διαχείριση του πόνουκαθώς και συναισθηματική υποστήριξη για τις δυσκολίες της καθημερινής ζωής.

Αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα από μια πολύ ευρεία ομάδα παθολογιών που, σε πολλές περιπτώσεις, μοιράζονται ένα κοινό χαρακτηριστικό: Χρειάζονται μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που να συνδυάζει την ιατρική, την αποκατάσταση, την ψυχολογική υποστήριξη, τους εκπαιδευτικούς πόρους και την κοινωνική υποστήριξη.Κάθε διάγνωση ανοίγει την πόρτα σε μια διαφορετική πρόκληση για το παιδί, την οικογένειά του και τους επαγγελματίες, αλλά σε όλες, τα ακόλουθα είναι θεμελιώδη: συντονισμός μεταξύ εξειδικευμένων κέντρων και τοπικών υπηρεσιών για να μην αισθάνεται η οικογένεια μόνη μπροστά στην πολυπλοκότητα του ταξιδιού.

Συναισθηματικές, κοινωνικές και εκπαιδευτικές επιπτώσεις των σπάνιων ασθενειών

Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια υπερβαίνει κατά πολύ τη διαχείριση των σωματικών συμπτωμάτων. Περιλαμβάνει την αντιμετώπιση ενός σύνθετη συναισθηματική διαδικασίαΠρόκειται για ένα δύσκολο ταξίδι τόσο για το άτομο που έχει προσβληθεί όσο και για την οικογένειά του. Συχνά ξεκινά με κλινική υποψία, περιλαμβάνει πολλαπλές εξετάσεις, επισκέψεις σε διάφορους ειδικούς και μερικές φορές χρόνια αβεβαιότητας πριν από την οριστική διάγνωση, εάν ποτέ τεθεί κάποια.

Οι οικογένειες μπορεί να βιώσουν φόβος, ενοχή, θυμός, θλίψηΈνα αίσθημα αδικίας και εξάντλησης προκύπτει από το βάρος της φροντίδας και την έλλειψη σαφών απαντήσεων. Σε πολλές περιπτώσεις, η υγειονομική περίθαλψη θεωρείται κατακερματισμένη και οι γονείς αισθάνονται ότι πρέπει να γίνουν... διαχειριστές υποθέσεων για τον συντονισμό ραντεβού, θεραπειών και εκπαιδευτικής υποστήριξης.

Σε κοινωνικό επίπεδο, τα στοιχεία δείχνουν ότι ένα σημαντικό ποσοστό όσων ζουν με σπάνιες ασθένειες έχουν υποφέρει διακρίσεις σε τομείς όπως οι κοινωνικές σχέσεις, το σχολείο, η υγειονομική περίθαλψη ή οι δραστηριότητες της καθημερινής ζωήςΗ παρεξήγηση, τα στερεότυπα ή ο φόβος για το «άγνωστο» μπορούν να οδηγήσουν στην απομόνωση αυτών των οικογενειών, εάν δεν καταβληθούν ενεργές προσπάθειες για την αντιμετώπιση των αναγκών τους. ευαισθητοποίηση της κοινότητας.

Το εκπαιδευτικό περιβάλλον αποτελεί βασικό πυλώνα. Πολλά παιδιά με σπάνιες ασθένειες χρειάζονται προσαρμογές προγραμμάτων σπουδών, ειδική υποστήριξη ή ευέλικτο ωράριοΟι εκπαιδευτικοί και οι ομάδες καθοδήγησης μπορούν να είναι εξαιρετικοί σύμμαχοι όταν λαμβάνουν επαρκείς πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια, κατανοούν τις επιπτώσεις της και συνεργάζονται στενά με την οικογένεια και τους επαγγελματίες υγείας.

Εκτός από τις ακαδημαϊκές προσαρμογές, είναι απαραίτητο να προωθηθεί συμπεριληπτικά σχολικά περιβάλλοντα όπου οι μαθητές με σπάνιες παθήσεις μπορούν να συμμετέχουν σε δραστηριότητες, παιχνίδια και projects στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους. Οι εκστρατείες για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων συχνά προσφέρουν υλικό για εκπαιδευτικά κέντρα, οδηγούς διδασκαλίας και προτάσεις δραστηριοτήτων που βοηθούν στην εξήγηση της ποικιλομορφίας της υγείας σε μικρά παιδιά.

Σπάνιες ασθένειες: οι μεγάλες που ξεχάστηκαν από τις φαρμακευτικές βιομηχανίες

Όπως εξηγούν πολυάριθμες οργανώσεις ασθενών, τα σύνθετα συμπτώματα κάθε παιδιού ή ενήλικα επιδεινώνονται από ένα περιβάλλον υγείας και κοινωνικής κατάστασης που συχνά δεν γνωρίζει την ασθένειαΔεν υπάρχουν πάντα διαθέσιμοι έμπειροι ειδικοί, οι ιατρικές ομάδες δεν διαθέτουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες και, σε πολλές περιπτώσεις, οι οικογένειες αναγκάζονται να ζουν σε μια δύσκολη κατάσταση. ατελείωτο ταξίδι νοσοκομείων, γιατρών και εξετάσεων η οποία δεν είναι πάντα τόσο ικανοποιητική ή οριστική όσο θα ήθελαν.

Ένα από τα μεγάλα ερωτήματα που προκύπτουν είναι: Γιατί υπάρχουν τόσο λίγες συγκεκριμένες θεραπείες για αυτές τις παθολογίες; Γιατί, παρά τις επιστημονικές προόδους, εξακολουθούν να υπάρχουν τόσοι πολλοί ασθενείς χωρίς αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές;

• Έλλειψη επαρκούς χρηματοδότησηςΟι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν έναν περιορισμένο αριθμό ανθρώπων, γεγονός που οδηγεί ορισμένες μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες να τις θεωρούν ασύμφορες από αυστηρά οικονομική άποψη. Η ανάπτυξη των λεγόμενων ορφανά φάρμακα (φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία πολύ σπάνιων ασθενειών) συνήθως απαιτούν ειδικά κίνητρα και δημόσιες πολιτικές.
• Νομικά και διοικητικά εμπόδιαΣε ορισμένα πλαίσια, η έλλειψη ισχυρής νομικής κάλυψης ή σαφώς καθορισμένων εθνικών στρατηγικών εμποδίζει την γενετική έρευνακλινικές δοκιμές και την ταχεία έγκριση νέων θεραπειών.
• Χαμηλές επενδύσεις στην έρευναΠαρόλο που η βιοτεχνολογία και η γονιδιωματική ιατρική προχωρούν ραγδαία, εξακολουθεί να υπάρχει ανισορροπία μεταξύ της έρευνας η μία στοχεύει σε ιδιαίτερα διαδεδομένες ασθένειες και η άλλη σε σπάνιες ασθένειες. Αυτό καθυστερεί την ανάπτυξη εξατομικευμένες και ακριβείς θεραπείες για χιλιάδες ασθενείς.
• Υψηλό κόστος θεραπειώνΤα ορφανά φάρμακα έχουν συχνά πολύ υψηλές τιμές λόγω της πολυπλοκότητας της ανάπτυξής τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με ισότιμη πρόσβασηιδίως όταν δεν περιλαμβάνονται στο χαρτοφυλάκιο δημόσιων υπηρεσιών ή όταν η χρηματοδότησή τους εξαρτάται από πολύπλοκες και παρατεταμένες διοικητικές αποφάσεις.

Παρόλα αυτά, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος τα τελευταία χρόνια: έχουν δημιουργηθεί νέες Κέντρα και Μονάδες Αναφοράς Για τις σπάνιες ασθένειες, η συμμετοχή έχει αυξηθεί Ευρωπαϊκά και διεθνή ερευνητικά δίκτυα και εργαλεία όπως συγκεκριμένα αρχεία πληθυσμού για την καλύτερη κατανόηση της συχνότητας και της συχνότητας εμφάνισης αυτών των παθολογιών.

Η προώθηση νέων ειδικοτήτων υγειονομικής περίθαλψης, όπως π.χ. κλινική γενετικήκαι η αναγνώριση του ερευνητικό προσωπικό Στο πλαίσιο των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, αυτά αποτελούν βασικά βήματα για την προσέγγιση της έρευνας στην κλινική πρακτική. Χάρη σε αυτό, καθίσταται ολοένα και πιο δυνατός ο εντοπισμός συγκεκριμένες μεταλλάξειςγια την καλύτερη κατανόηση της φυσικής πορείας πολλών ασθενειών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, για την επαναχρησιμοποίηση υπαρχόντων φαρμάκων για τη θεραπεία πολύ σπάνιων ασθενειών.

Η πρόληψη, νοούμενη με την ευρεία έννοια, παίζει επίσης βασικό ρόλο. Σύμφωνα με τον ορισμό του ΠΟΥ, Η πρόληψη δεν αφορά μόνο την αποφυγή της εμφάνισης της νόσου, αλλά για να σταματήσει την προέλασή του και να μετριάσει τις συνέπειές του μόλις εδραιωθείΣτον τομέα των σπάνιων ασθενειών, αυτό περιλαμβάνει δράση σε τρία επίπεδα: διευκόλυνση έγκαιρη διάγνωσηγια να επιβραδύνει όσο το δυνατόν περισσότερο την εξέλιξη της νόσου και να μειώσει την σωματικές, ψυχολογικές και κοινωνικές επιπτώσεις.

Οι στρατηγικές πρόληψης και ισότητας σχετίζονται με παγκόσμια πλαίσια, όπως Στόχοι βιώσιμης ανάπτυξηςτα οποία προωθούν συστήματα υγείας ικανά να προσφέρουν ολοκληρωμένη, συνεχή και συντονισμένη φροντίδα σε όλους τους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με σπάνιες ασθένειες. Με αυτήν την προσέγγιση, οι σπάνιες ασθένειες παύουν να αποτελούν περιθωριακό ζήτημα και γίνονται δείκτης κοινωνική δικαιοσύνη και ποιότητα των συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης.

Ο ρόλος των επαγγελματιών υγείας και των ενώσεων ασθενών

Οι επαγγελματίες υγείας, και ιδιαίτερα όσοι εργάζονται στην Παιδιατρική και τη Νεογνολογία, είναι συχνά οι πρώτοι που εντοπίστε προειδοποιητικά σημάδια που σχετίζονται με μια πιθανή σπάνια ασθένεια. Συχνά, οι οικογένειες παίρνουν εξιτήριο από το νοσοκομείο χωρίς οριστική διάγνωση, αλλά ήδη με την υποψία ότι κάτι δεν πάει καλά. Σε αυτό το πλαίσιο, το έργο των νοσηλευτών, των γιατρών και άλλων ειδικών είναι ζωτικής σημασίας.

Εκτός από την αντιμετώπιση άμεσων ιατρικών αναγκών, αυτοί οι επαγγελματίες πρέπει να προσφέρουν εκπαίδευση υγείας για οικογένειεςκαθοδηγώντας τους σχετικά με την ειδική φροντίδα που θα χρειαστεί το παιδί τους πέρα ​​από το νοσοκομειακό περιβάλλον. Είναι επίσης απαραίτητο η φροντίδα να βασίζεται σε ηθικές αρχές φιλανθρωπία, δικαιοσύνη και σεβασμός των πολιτιστικών και προσωπικών αξιών κάθε οικογένειας.

Οι ομάδες υγειονομικής περίθαλψης που παρέχουν την καλύτερη ανταπόκριση στις σπάνιες ασθένειες είναι αυτές που λειτουργούν με τρόπο που πολυεπιστημονικό και συντονισμένοΕνσωμάτωση ιατρικών ειδικοτήτων, υπηρεσιών αποκατάστασης, ψυχικής υγείας, κοινωνικής εργασίας και συντονισμός με εκπαιδευτικούς και κοινοτικούς πόρους. Αυτή η ολοκληρωμένη προσέγγιση μειώνει τον κίνδυνο διπλών εξετάσεων και βελτιώνει την συνέχεια της φροντίδας και αποφεύγει ένα σημαντικό μέρος της συναισθηματικής επιβάρυνσης των οικογενειών.

Από την άλλη πλευρά, το ενώσεις ασθενών Παίζουν αναντικατάστατο ρόλο. Η εμπειρία ζωής τους, που έχει συσσωρευτεί κατά τη διάρκεια των ετών υποστήριξης ατόμων με σπάνιες ασθένειες, τους καθιστά πηγή πρακτική και συναισθηματική γνώση πολύτιμο για τις νέες οικογένειες. Αυτές οι οντότητες συνήθως προσφέρουν ομάδες υποστήριξης, ενημερωμένες πληροφορίες, νομικές και κοινωνικές συμβουλές και δραστηριότητες ευαισθητοποίησης σε σχολεία, κέντρα υγείας και κοινοτικούς χώρους.

Για τους επαγγελματίες, η συνεργασία με συλλόγους ασθενών επιτρέπει βελτίωση της ποιότητας της φροντίδαςπρόβλεψη συγκεκριμένων αναγκών και σχεδιασμός πιο αποτελεσματικών οδών παραπομπής. Για τις οικογένειες, η σύνδεση με άλλους που έχουν βιώσει παρόμοιες καταστάσεις μειώνει τα συναισθήματα απομόνωσης και διευκολύνει την πρόσβαση σε πόρους. ενισχύει την ελπίδα.

Τι μπορώ να κάνω εάν έχω παιδί ή μέλος της οικογένειας με σπάνια ασθένεια;

Το πιο σημαντικό πράγμα όταν λαμβάνουμε την είδηση ​​ότι το παιδί μας, ο σύντροφός μας ή ένα μέλος της οικογένειάς μας πάσχει από μια σπάνια ασθένεια είναι να προσπαθήσουμε να να θέσουμε έναν ξεκάθαρο σκοπό στο μυαλό μαςΝα του προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής, να αγωνιζόμαστε για τα δικαιώματά του, να τον συνοδεύουμε μέρα με τη μέρα και να κάνουμε ορατή την πραγματικότητά του, ώστε να συμβάλλουμε στην ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών και πόρων για αυτόν και για άλλους ανθρώπους, αργά ή γρήγορα.

Προσπάθησε να εστιάσεις ζήστε στο παρόν Είναι απαραίτητο να κάνουμε τον γιο μας ευτυχισμένο στο μέτρο των δυνατοτήτων του, να τον ενσωματώσουμε στην κοινωνία και να διευκολύνουμε τη συμμετοχή του σε δραστηριότητες με άλλα παιδιά. Κάθε κοινή στιγμή, κάθε προσαρμοσμένο παιχνίδι, κάθε θετική εμπειρία μετράει. Ένα χαμόγελο σήμερα είναι ένα συναίσθημα που κερδήθηκε δύσκολαΚαι αυτό είναι κάτι που αξίζει να καλλιεργείται καθημερινά.

Είναι επίσης σημαντικό να μην παραμελείται η οικογενειακή αυτοφροντίδαΟι κύριοι φροντιστές χρειάζονται ξεκούραση, την ευκαιρία να εκφράσουν τα συναισθήματά τους και την ευκαιρία να ζητήσουν βοήθεια όταν χρειάζεται για να αποφύγουν τη σωματική και συναισθηματική εξάντληση. Η αναζήτηση ψυχολογικής υποστήριξης, η συμμετοχή σε ομάδες γονέων ή η χρήση υπηρεσιών προσωρινής φροντίδας μπορούν να κάνουν σημαντική διαφορά.

Κάτι απαραίτητο είναι να έχει την υποστήριξη ιδρυμάτων, συλλόγων και οργανισμών εξειδικευμένους πόρους, όπου θα βρείτε επαληθευμένες πληροφορίες, νομικές και κοινωνικές συμβουλές, εκπαιδευτικούς πόρους και, πάνω απ' όλα, ένα δίκτυο ανθρώπων που κατανοούν τι περνάτε.

Γι' αυτό, μη διστάσετε να λάβετε υπόψη αυτές οι διευθύνσεις από οργανισμούς που ειδικεύονται σε σπάνιες ασθένειες, οι οποίοι μπορούν να σας βοηθήσουν να εμβαθύνετε την κατανόησή σας για κάθε πάθηση και να εντοπίσετε υπηρεσίες στην περιοχή σας:

• Ορφανό Είναι μια πολύγλωσση πύλη αναφοράς για σπάνιες ασθένειες και φάρμακα για περισσότερες από 6.000 παθήσεις. Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών, όπως κλινικές περιγραφές, πόρους ανά χώρα και συνδέσμους προς εξειδικευμένα κέντρα. ορφανά
• PubMed Παρέχει πρόσβαση σε μια τεράστια βάση δεδομένων με επιστημονικά άρθρα για τη βιοϊατρική και τις επιστήμες υγείας, με συνδέσμους προς πολύ ελεύθερα προσβάσιμο περιεχόμενο, χρήσιμο για την εμβάθυνση στην τρέχουσα έρευνα για μια συγκεκριμένη ασθένεια: ncbi.nlm.nih.gov
• NORTH Ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Παθήσεις (NOAD) είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός αφιερωμένος στην υποστήριξη ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, παρέχοντας πληροφορίες, υποστήριξη και προώθηση της έρευνας: rarediseases.org
• Αναζήτηση πληροφοριών ασθένειας Είναι ένα διαδικτυακό εργαλείο αναζήτησης και βάση δεδομένων με πόρους για γενετικές ασθένειες, που συνδέει οικογένειες με πληροφορίες και συσχετίσεις: genetalliance.org
• Γενική αναφορά στο σπίτι της γενετικής Παρέχει κατανοητές πληροφορίες σχετικά με εκατοντάδες γενετικές ασθένειες, γονίδια που εμπλέκονται και διαγνωστικές εξετάσεις, σχεδιασμένες για οικογένειες και ασθενείς: ghr.nlm.nih.gov

Εκτός από αυτούς τους πόρους, το Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων και οι συνοδευτικές ετήσιες εκστρατείες καθιστούν διαθέσιμες στο κοινό εκπαιδευτικό υλικό, βίντεο, μαρτυρίες και οδηγοί για εκπαιδευτικά κέντραΗ συμμετοχή σε αυτές τις καμπάνιες μέσω της ανταλλαγής πληροφοριών, της συμμετοχής σε εκδηλώσεις της κοινότητας ή της υποστήριξης ενός οργανισμού μπορεί να αποτελέσει έναν πολύτιμο τρόπο για να μετατρέψετε την προσωπική σας εμπειρία σε συλλογική. πηγή αλλαγής και αλληλεγγύης.

Η πραγματικότητα των σπάνιων ασθενειών μας υπενθυμίζει ότι κάθε διάγνωση κρύβει μια μοναδική ιστορία και ότι, πίσω από κάθε σύμπτωμα, υπάρχουν άνθρωποι, οικογένειες και επαγγελματίες που αγωνίζονται καθημερινά. Να γίνει ορατό, να διερευνηθεί, να συνοδεύσει και να δημιουργηθούν δίκτυα υποστήριξης Αυτά είναι απαραίτητα βήματα ώστε κανείς να μην νιώθει μόνος σε αυτό το μονοπάτι και ώστε, σιγά σιγά, η λέξη «περίεργο» να πάψει να είναι συνώνυμη με τη λήθη και να γίνει ένα κάλεσμα προς... κοινή ευθύνη και ισότητα στην παιδική ηλικία.