En qué consiste el Síndrome de Kleefstra

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética producida por una anomalía producida en un gen, incluso, en los casos mas raros puede producirse una mutación. Esta enfermedad puede afectar a muchas partes y órganos del cuerpo, como microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual o rasgos del autismo, entre otras muy diversas afecciones. Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a muy pocos niños en el mundo, de hecho, los casos apenas superan lo 200.

Hoy 17 de septiembre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente y quizá por ello, poco conocida. Visibilizar esta enfermedad para mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen, es el objetivo principal de la celebración de este día. Porque la investigación de la enfermedad es la clave para el tratamiento de esta enfermedad, incurable y con un pronóstico de vida muy complicado.

El Síndrome de Kleefstra

El cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, 22 de ellos autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Cada progenitor aporta un cromosoma de su par autosómico y otro sexual, de forma que los hijos, obtienen la mitad de los cromosomas de su padre y la otra mitad de su madre. El Síndrome de Kleefstra está producido por una anomalía en uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo en sus células.

En el cromosoma afectado pueden producirse dos anomalías, lo más frecuente es que falte una parte de material genético. En los casos más raros, ese cromosoma puede sufrir una mutación, aunque no es lo más frecuente. De hecho, el Síndrome de Kleefstra también es conocido como «síndrome de deleción subtelomérica 9q» porque el cromosoma presenta una deleción (pérdida de material genético). La gravedad de la enfermedad puede ser muy diferente en cada caso, ya que viene asociada a la cantidad de material genético o mutación que sufra el cromosoma.

Características más frecuentes

El Síndrome de Kleefstra puede producir diversos síntomas o características diferentes, aunque algunas de ellas son muy habituales, por ejemplo:

• Retraso del desarrollo.
• Rasgos faciales muy característicos que se van endureciendo con el paso del tiempo, como cejas grandes, labio inferior grueso, lengua prominente, prognatismo o deformidad en la mandíbula o microcefalia, entre otros.
• Dificultades en el aprendizaje.
• Hipotonía o bajo tono muscular, que produce que el bebé parezca laxo, sin fuerza para sostener su propio cuerpo.
• Convulsiones.
• Cardiopatías congénitas.
• Trastorno del comportamiento.
• Anomalías genitales, especialmente en el caso de los niños.
• Trastorno del sueño.
• Alteraciones oculares, generalmente estrabismo.
• Rasgos típicos de trastorno del espectro autista.

También existen otras características menos frecuentes, como:

• Obesidad.
• Anomalías dentales.
• Características peculiares en las manos o en los pies, como dedos cortos, pies mal posicionados, entre otros.
• Anomalías renales.
• Atresia anal, esto significa que no existe la apertura normal del ano.

Tratamiento del Síndrome de Kleefstra

No existe cura para esta enfermedad, ya que está producida por una alteración genética. El tratamiento para los niños que presentan el síndrome de Kleefstra, pasa por un equipo multidisciplinar que dependerá de las características y necesidades de cada niño. La terapia suele estar compuesta por profesionales especializados en pacientes con déficit intelectual, terapia ocupacional, logopeda, fisioterapeuta o terapia de integración sensorial, entre otros.

Además, en los casos en los que existan problemas renales, cardiopatías y otros problemas como el auditivo, el niño tendrá que ser tratado por especialistas de cada una de dichas áreas. Por lo tanto, el tratamiento puede ser muy diferente en cada caso, ya que todos los niños no presentan las mismas características ni síntomas. A medida que el niño crezca, se irán evidenciando nuevos síntomas que se deberán ir tratando de forma apropiada.

Aunque el paciente con Síndrome de Kleefstra tendrá que llevar un seguimiento médico para toda la vida, no es una enfermedad mortal. Es decir, el propio síndrome no pone en riesgo la vida del niño, pero alguna de sus características pueden ser muy graves en algunos casos, como ocurre en los niños que padecen cardiopatías congénitas.