No es solo una forma grave de alergia, sino una nueva enfermedad genética rara que ahora se ha identificado y puede tratarse.
Se ha descubierto una nueva enfermedad genética rara, y eso es una buena noticia. El problema es que esta enfermedad aparentemente se asemeja a una forma severa de alergia. Esto puede conducir a diagnósticos incorrectos y, por lo tanto, a un tratamiento ineficaz. Lo que podría haber parecido una alergia era, en cambio, una forma de inmunodeficiencia. Descubramos en qué consiste esta enfermedad.
El descubrimiento de la enfermedad genética rara
Se trata, en concreto, de una nueva inmunodeficiencia primaria de base genética. La identificó un consorcio multicéntrico de investigadores internacionales coordinado por el British Columbia Children’s Hospital de Vancouver, Canadá, del que forma parte el Pediatric Hospital Infant Jesus of Rome. El Consorcio nació de la necesidad de compartir información médica de personas con características clínicas similares asociadas a un mismo defecto genético.
Publicaron los hallazgos en el Journal of Experimental Medicine. La encuesta permitió identificar esta rara enfermedad genética, que comparte síntomas con una forma grave de alergia y de la que actualmente solo se conocen 20 casos en todo el mundo.
Nueva enfermedad genética rara, el estudio
El estudio multicéntrico internacional que permitió identificar la rara enfermedad genética se realizó en 16 niños o adultos jóvenes que presentaban un cuadro clínico común caracterizado por alergia severa, infecciones recurrentes, dermatitis atópica y asma.
La investigación logró identificar mutaciones en el gen STAT6, que juega un papel crucial en la diferenciación de un tipo de célula del sistema inmunitario, los linfocitos T, implicados principalmente en la aparición de la reacción alérgica. Aunque los síntomas principales pueden simular una forma grave de alergia, si hay una alteración en el funcionamiento de este gen también hay problemas en la regulación del sistema de defensa del organismo, lo que los expertos definen como desregulación inmunitari.
Las consecuencias de este descubrimiento
La identificación de la enfermedad genética rara y sus causas específicas, ligadas precisamente a las características de los genes, ya ha permitido seguir con éxito nuevas estrategias de tratamiento. En particular, los expertos del Bambino Gesù de Roma, único centro italiano que ha participado en el estudio, se ocuparon del seguimiento clínico, la caracterización inmunológica de uno de los 16 muy jóvenes que componían la cohorte y el funcional estudios, aclarando el mecanismo subyacente de la aparición de la inmunodeficiencia.
Hicieron un seguimiento al niño desde los primeros años de vida, recibiendo un diagnóstico definitivo en la edad adulta. La identificación de las causas genéticas responsables de determinados cuadros clínicos permite un diagnóstico precoz,lo cual es fundamental para un manejo oportuno al disminuir el uso de medicamentos con cortisona que provocan efectos secundarios. Además, la comprensión del mecanismo subyacente a los fenómenos de desregulación inmunitaria abre la posibilidad de utilizar tratamientos personalizados para niños con formas graves de alergia.
¿Cómo se puede curar esta nueva enfermedad genética?
“Los niños que presentan cuadros alérgicos muy graves pueden estar afectados por un error congénito de la inmunidad de base genética ”, explica la profesora Caterina Cancrini, jefa de la Unidad Clínica y de Investigación de Inmunodeficiencias Primarias perteneciente a la Unidad Operativa Compleja de Inmunología Hospital Clínico y Vacunología. “Si el inicio de los síntomas es precoz y con manifestaciones alérgicas severas, recurrentes y resistentes al tratamiento clásico, no deberíamos descartar un cuadro de inmunodeficiencia de base genética, que debe ser verificado con pruebas específicas”.
Gracias a la comprensión del mecanismo detrás de esta condición hasta ahora desconocida, ha sido posible considerar tratamientos alternativos, como el Dupilumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea el receptor de citoquinas IL-4. Se trata de una sustancia proinflamatoria (que está aumentada en estos muy jóvenes), que ya se había utilizado con éxito en sujetos con dermatitis atópica.
Investigadores del Hospital Bambino Gesù de Roma participaron en un estudio internacional, gracias al cual se descubrió una inmunodeficiencia primaria, una rara enfermedad genética que provoca síntomas similares a los de una alergia pero de forma más grave. Es importante diagnosticar lo antes posible para tratar el problema lo antes posible.