Día mundial de las enfermedades raras. Hagamos hoy visible lo invisible.

Enfermedades raras

El 28 de Febrero es el día dedicado a dar visibilidad a las enfermedades raras. El 7% de la población mundial es diagnosticada de enfermedades poco frecuentes (5 de cada 10.000 habitantes). En España son 3.000.000 de personas las que sufren sus consecuencias a diario, y sin duda, el impacto personal y social que supone recibir un diagnóstico poco conocido, aumenta el estrés para quienes lo padecen.

Las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona en cualquier momento de su vida. Al tratarse de un grupo heterogéneo de trastornos y desordenes la forma y momento de aparición puede ser variable. Más de la mitad de estas enfermedades presentan una serie de características comunes:

  • Inicio en etapa infantil.
  • Dolor crónico.
  • Déficit sensorial, motor o intelectual que reduce notablemente la autonomía de quienes lo sufren.
  • Riesgo inminente para la vida (alta frecuencia de mortalidad entre muchas de estas enfermedades).

La importancia de ser conscientes de su influencia nos permite darles la relevancia que se merecen, para de esta forma poder conocer más sobre ellas que nos permita mejorar la calidad de vida de aquellas personas que las sufren. Sin duda, hay una afectación importante en los principales aspectos vitales.

Entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes conforman el grupo de estos trastornos con baja incidencia. De tal forma que los síntomas que se manifiestan en cada persona varia enormemente en función de la enfermedad que presente, y dentro de la misma enfermedad, presenta diferencias importantes entre las personas que lo padecen. Todo ello, sin duda, dificulta enormemente su visualización en la sociedad, por lo que nos encontramos con un alto número de personas que no cuentan con información, apoyos y reconocimiento social que les permitan gestionar con mayor positividad esta difícil situación.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

El gran número de enfermedades con baja incidencia en la población hace compleja su visibilidad, sin embargo, hay una serie de patologías dentro de las consideradas enfermedades raras que podemos observar con más frecuencia:

  • Síndrome de Brugada. Enfermedad de origen genético que afecta en su mayor parte a hombres a partir de la tercera década de su vida. Se caracteriza por la aparición de arritmias que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita. Su diagnóstico se realiza a través de un cardiolectrograma.
  • Síndrome de Günther. También conocida como Porfiria eritropoyética se trata de una alteración genética que provoca una fotosensibilidad grave. Los síntomas aparecen desde el momento de nacimiento y se caracteriza entre otros aspectos por una anemia exacerbada.
  •  Síndrome de Guilliám-Barré. Se trata de un trastorno autoinmunitario que puede aparecer en cualquier momento de la vida (siendo más frecuente entre los 30 y 50 años) afectando por igual a hombres y mujeres.  Esta enfermedad daña a parte de los nervios, que no los reconoce como propios y los ataca por error. El deterioro es rápido y progresivo sin existir un tratamiento directo aún para la enfermedad.
  • Síndrome de Arnold Chiari. Se trata de una malformación de origen congénito del Sistema Nervioso Central localizado, en la mayoría de los casos, en la base del cerebro. Se produce una gran presión sobre estructuras como el cerebelo y la médula espinal impidiendo su adecuado funcionamiento. Los síntomas son muy variados, pero entre los que más ponen en alarma a los familiares son dolores acusados de cabeza, cuello y pecho, debilidad e insensibilidad en piernas y brazos e insomnio.

Estas son solo algunas de las enfermedades que conforman el elevado grupo de la enfermedades raras, dar visibilidad a estos enfermos resulta fundamental para mejorar aspectos sociales que se ven deteriorados en las personas que lo padecen. Resulta complicado solo nombrar a cuatro de las 7.000 enfermedades, limitandonos a ello por tema de espacio y finalidad.

¿Cuál es el impacto para quienes sufren una enfermedad rara y sus familias?

  • Incertidumbre al no saber que les ocurre. Cuando comienzan a aparecer los síntomas de estas enfermedades con frecuencia hay muchos interrogantes. El diagnóstico se complica y las pruebas para descartar o confirmar una u otra enfermedad se agolpan. Todo ello hace que la persona viva en un alto nivel de estrés durante todo este complejo proceso, generando tensiones y malestar a nivel personal y familiar. La necesidad de apoyo en estos difíciles momentos se hace más que necesaria y contar con instituciones como FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) permite entender y comprender que puede estar sucediendo.
  • Inicio de tratamiento tardío. La dificultad de establecer un diagnóstico concreto supone que en el 30% de estos pacientes se demore el inicio de una intervención terapéutica eficaz. Este retraso en el tratamiento produce un empeoramiento de los síntomas, con el consiguiente deterioro de la calidad de vida que ello supone.
  • Ausencia de tratamiento. En el 42% de las personas que padecen enfermedades raras no existe un tratamiento para hacer frente a la patología que padecen. La falta de investigación sobre nuevas formas terapéuticas hace que este sea el gran muro con el que se encuentran las familias.
  • Alto coste en medicación y otros servicios sanitarios. A pesar de que España cuenta con un sistema de financiación sanitaria a la cabeza de Europa, no todos los medicamentos que los pacientes de estas enfermedades tan infrecuentes necesitan se encuentran cubiertos. Al mismo tiempo, el deterioro psicosocial que supone para el paciente, en muchas ocasiones hace necesario un apoyo psicológico que les permita lidiar con la enfermedad y sus repercusiones de forma más adecuada. La terapia psicológica supone un alto coste que no todas las familias pueden permitirse. FEDER cuenta con un Servicio de Atención Psicológica que busca atender esta demanda tan importante para pacientes y familias.

¿En que aspectos debemos seguir avanzando para dar el lugar que es necesario a estas patologías?

  • Aumentar el conocimiento médico y científico a cerca de tratamientos efectivos para ellas.
  • Mejorar el acceso de los enfermos y sus familias a recursos de atención y cuidados de calidad. Este objetivo se vera favorecido por diagnósticos precoces, realizados en las etapas infantiles (la mayor parte de estas enfermedades son de origen genético). Aumentando el número de enfermedades incluidas en la prueba del talón podríamos alcanzar este objetivo prioritario, algo que se viene haciendo paulatinamente en los últimos años.
  • Contar con centros sanitarios de referencias repartidos por las diferentes comunidades autónomas. Ya que la baja frecuencia de estas enfermedades y su gran dispersión a lo largo del territorio nacional hace complejo la existencia de servicios especializados, debería de contarse con un centro de referencia a nivel autonómico.
  • Priorizar la investigación de estas enfermedades.

Hoy es el día en el que los 3.000.000 de afectados quieren que la sociedad reconozca que existen. Han sido muchos los logros alcanzados por este colectivo, pero aún nos queda mucho por caminar junto a ellos. Ser consciente de que no es algo alejado de nosotros, sino que están muy cerca, pudiendo ser a nosotros quien también nos afceten en cualquier momento de nuestra vida. Más investigación ayudará a que no queden en el olvido social, todos debemos luchar por ello.


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Marina Perez

Psicóloga infantil apasionada por el mundo de los más pequeños. Desde mi formación y experiencia con familias, ayudo a gestionar aquellas... Ver perfil ›

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