Inter la novnaskaj patologioj, kiujn plej alarmas paroj atendante infanon, ekzistas unu kiu, kvankam ĝi havas "strangan" nomon, estas multe pli ofta ol ĝi ŝajnas. Ĉi tio estas Klinefelter-sindromo (KS), kiu influas nur masklojn kaj havas laŭtaksan, sed neniam plene konfirmitan, tropezon de 1 tuŝita per 500 naskiĝoj.
Ĝi estas unu el la plej oftaj formoj de aneŭploidioaŭ anomalio en la nombro de kromosomoj: Maskloj tipe havas 46, kiu inkluzivas paron da seksaj kromosomoj, X kaj Y; Homoj kun ĉi tiu sindromo havas almenaŭ unu pli da seksa kromosomo ol la normala XY-aro kaj entute 47 o pli da kromosomoj.
Kvankam statistike ne tiom malofta, la KS ankorau estas subdiagnozita y miskomprenita. Ne estas hazardo, ke en la pasinteco, la diagnozo estis farita ekskluzive en plenaĝeco, "kiam la kondiĉo estis rekonita pro problemoj atribueblaj al malfekundeco en la paro.
Indekso
Kio estas Klinefelter-Sindromo?
Kiel ni diris, sindromo de Klinefelter estas kromosoma malsano karakterizita per la ĉeesto de kroma X-kromosomo en maskloj. Ĝi ŝuldiĝas al hazarda eraro dum mejozo: la patra XX aŭ patrina kromosomo XY ne disiĝas kaj la embrio tiel ricevas du X-kromosomojn krom la Y-kromosomo.
Klinefelter-sindromo prezentas malfrua aŭ nekompleta pubereco, malmulte da hararo, tre evoluintaj mamoj kaj malfekundeco. Afektitaj homoj ankaŭ pli verŝajne travivas kondiĉojn kiel depresio, angoro, lernado kaj lingvaj problemoj.
Diagnozo estas farita per fizika ekzameno, sangokontroloj por taksi la nivelojn de certaj hormonoj, kaj kariotipa testo, kiu estas helpema por reliefigi la kroman X-kromosomon.
Klinefelter-sindromo, unue priskribita en 1942 fare de profesoro Henry Klinefelter, estas la plej ofta kaŭzo de hipogonadismo , klinika kondiĉo karakterizita de malalta testosterona (vira hormono) produktado kaj reduktita testika volumo. Ĝia incidenco estas ĉirkaŭ 1:500-1000 vivaj naskiĝoj kaj ĝi estis lastatempe forigita el la grupo de raraj malsanoj kaj konsiderata kiel kronika malsano.
Kaŭzoj kiuj povas doni Klinefelter-sindromon
ŝanĝo ne rezultas el nedeca patrina aŭ patra konduto (kvankam patrina aĝo pli ol 35 ŝajnas ludi rolon) kaj ne estas hereda; tial, male al aliaj kromosomaj malsanoj, Klinefelter-sindromo ne kuras en familioj, kaj gepatroj kiuj havas malsanan infanon ne pli verŝajne ol aliaj paroj havas alian infanon kun tiu kondiĉo.
Kion implikas Klinefelter-Sindromo?
Se hodiaŭ estas la antaŭnaska diagnozo kio faras ĝin rekonebla, tia frua prognozo tamen prezentas problemojn de komunikado kaj akcepto per la patroj, al kiu necesas klare esprimi kion la problemoj de iliaj infanoj: etaj handikapoj motoro, lingvistiko, de lernado kaj fondita probableco ne povi generi. Eblaj malfacilaĵoj, por kiuj paroj eble volas eĉ recurri al interrompo de gravedeco, motivita antaŭ ĉio de nescio pri ĉi tiu sindromo.
Estas bone scii, tamen, ke infanoj povos profite ĉeesti lernejajn kursojn, praktiki sporton, konservi regulajn afekciajn rilatojn kaj havi seksan agadon kun tuta normaleco, substrekas. Mi grafikas.
La farmakologia kolono de kuracado estas terapio kun testosterono.
Tio devas esti prenita dumvive por kontraŭstari la hormonan bildon ŝanĝitan de la kromosoma aro. En ĉi tiu kunteksto, estas iom da problemo en la akiro de la diversaj testosterona formulaĵoj nuntempe disponeblaj, kiel transdermaj diakiloj aŭ ĝeloj kaj injektoterapio kun long-agaj preparoj, ĉar la dispensado estas ege varia kaj ne alirebla en ĉiuj liversistemoj.7
Terapio inkluzivas testosteronan anstataŭan terapion kaj, en iuj kazoj, parolado, kondutisma, fizioterapio kaj kirurgia subteno (por forigi troan brustan histon).
La prognozo estas bona kaj vivdaŭro estas egala al tiu de la ĝenerala loĝantaro.
Estu la unua por komenti