El embarazo es un momento muy especial y único lleno de cambios, pero también de dudas e inseguridades. Las preocupaciones por la salud del bebé están presentes, y una de las preguntas habituales es cuál es la probabilidad de que tenga síndrome de down tu bebé. Hoy os despejamos todas las dudas al respecto.
Hoy en día gracias a las nuevas tecnologías ya se puede ver el desarrollo del bebé en el vientre materno y ya existen pruebas que se realizan para detectan anomalías como el síndrome de down. No todas son igual de fiables y algunas tienen también riesgo para la madre y el bebé. Es necesario saber cuáles son esas pruebas, cuando se hacen, sus riesgos y su fiabilidad.
Factores de riesgo de tener síndrome de down
El síndrome de down es un trastorno genético que se origina cuando se produce una división celular anormal, provocando una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. A este tipo de error se le llama no disyunción, que se produce durante la formación de un óvulo o de un espermatozoide. En un 90% de los casos viene del óvulo de la madre, el 4% del espermatozoide del padre y el resto de casos por un error mientras el embrión crece.
Uno de los factores que aumentan la probabilidad de tener síndrome de down es la edad de la madre. El riesgo aumenta a partir de los 32 años de edad y va subiendo hasta los 45 años. Si ya se ha tenido un hijo con síndrome de down es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y el riesgo de que vuelva a suceder aumente.
La verdad es que no hay una razón concreta para la aparición del síndrome de down. Es la alteración genética humana más habitual aunque todavía se desconocen muchas cosas acerca de ella.
Pruebas para detectarlo durante el embarazo
Hay diferentes pruebas que se realizan para averiguar si el bebé tiene o no síndrome de down que se realizan durante el embarazo. Veamos cuáles son esas pruebas:
- Pruebas no invasivas. Se realizan a través de un simple análisis de sangre, y es totalmente segura. Se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 13 del embarazo y permite detectar anomalías cromosómicas más frecuentes. No ofrece un diagnóstico, solo un riesgo de posibilidad que te permite decidir si hacer otras pruebas o no.
- Prueba de transparencia nucal. A través de una ecografía se mide la transparencia de la nuca del feto. Se hace también en el primer trimestre del embarazo, entre la semana 11 y la 13. Cuanto mayor es el grosor de la transparencia nucal peor es el diagnóstico. También es no invasiva, y no hay riesgo ni para la madre ni para el bebé.
- Amniocentesis. Es una prueba más fiable para detectar síndrome de down. Consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico a través de una aguja a través del abdomen de la madre. Esta prueba si es invasiva y tiene un riesgo de aborto espontáneo de un 1-2%. Por ello será necesario analizar los riesgos y beneficios de cada caso.
Complicaciones del síndrome de down
Las personas son síndrome de down pueden tener las siguientes complicaciones:
- Anomalías congénitas, algunos leves y otros más graves que precisan de intervención quirúrgica.
- Problemas en los ojos, como cataratas, miopía o hipermetropía.
- Problemas auditivos.
- Dislocación de cadera.
- Apnea de sueño.
- Problemas digestivos e intestinales.
- Problemas de tiroides como el hipotiroidismo.
- Desarrollo tardío de la dentadura.
Afortunadamente la mayoría de estos problemas pueden tratarse, y la esperanza de vida de estas personas ha aumentado considerablemente. No te pierdas los mitos y verdades sobre el síndrome de down.
Si estás embarazada y tienes dudas sobre si tu hijo tiene o no síndrome de down será tu médico el que te indique las pruebas a realizar según tu caso, y los riesgos y fiabilidad de cada prueba a realizar.
Porque recuerda… gracias a la ciencia podrás estar más tranquila en lo que se refiere a la salud de tu hijo.