Kahjuks, nagu iga kaasasündinud geneetiline kõrvalekalle, ravi pole olemas mis võib taastada muutunud kromosomaalset pärandit.
El Patau sündroom see on Downi sündroomi (ehk trisoomia 21) ja Edwardsi sündroomi (ehk trisoomia 18) järel kolmas kõige levinum trisoomia vorm maailmas.
Lühike meeldetuletus geneetikast
Terve inimese igas rakus on 23 paari homoloogseid kromosoome: 23 on emapoolsed ehk päritud emalt ja 23 on isapoolsed ehk päritud isalt.
Kuidas on trisoomia 13?
La trisoomia 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on tõsine kaasasündinud (st sünnist saati esinev) haigus, mida iseloomustab 13. kromosoomi kolme koopia olemasolu.
Kromosoom 13
El kromosoom 13 See on teatud tüüpi autosomaalne kromosoom ja moodustab 3,5–4% kogu DNA-st, mis esineb kõigis inimrakkudes. Kuigi teadlased on seda pikka aega uurinud, ei ole nad veel suutnud kindlaks teha selles sisalduvate geenide täpset arvu: osakaal varieerub 300 ja 700 geneetilist elementi.
Inimestel, kellel on trisoomia 13, võib täiendav kromosoom 13 olla täielik (seega täiesti identne tavalise kahega) või osaline (see tähendab, et osa puudub). Kui see on valmis, nimetatakse seda täielik trisoomia 13; kui see on osaline, räägime sellest osaline trisoomia 13.
Enamikul Patau sündroomi kandjatel on kõigil keharakkudel kolm kromosoomi 13 koopiat; harva võib aga juhtuda, et trisoomia piirdub teatud arvu rakkudega. Sel teisel juhul räägivad ka geneetikud geneetiline mosaiikism.
Kuidas Patau sündroom ilmneb?
Tavaliselt sisaldavad viljastumise ajal munarakk (emane) ja sperma (isane). igas 23 kromosoomi. Nende kahe elemendi ühinemine viib viljastatud munaraku (tulevase embrüo) moodustumiseni, mis sisaldab kokku 46 kromosoomi. Patau sündroomi laadne trisoomia tekib tavaliselt seetõttu, et kas munarakul või spermal on täiendav kromosoom.
El viljastatud muna ja tulevasel embrüol on rakud, mis sisaldavad 47 kromosoomi ja mitte 46.
Tegurid riesgo
La kõrge vanus ema on Patau sündroomi võimalik riskitegur. See kehtib ka teiste trisoomia levinumate vormide kohta, nagu Downi sündroom ja Edwardsi sündroom.
Sümptomid ja tüsistused
Sümptomatoloogiline pilt sõltub suurel määral raskusastmest ja kromosomaalsetest muutustest. Tavaliselt on haigel lapsel mitmesugused välised ja sisemised füüsilised anomaaliad, mis hõlmavad:
- Väike pea (mikrokefaalid).
- Holoprosentsefaalia. See on konkreetne patoloogiline seisund, mille puhul aju ei jagune kaheks poolkeraks, nagu see tavaliselt peaks olema. See põhjustab neuroloogilisi probleeme (vaimne alaareng) ja erineva raskusastmega näo defekte.
- Espina bifida avatud. See on kõige tõsisem spina bifida vorm, mis mõjutab ka seljaaju. Selle seisundiga inimestel ulatuvad ajukelme ja seljaaju selgroost välja (tuntud kui song), moodustades selja tasemel väljaulatuva koti. Kuigi kott on kaitstud nahakihiga, puutub see kokku välismõjudega ja on pidevalt ohus tõsiste ja mõnel juhul isegi surmaga lõppevate infektsioonide tekkeks.
- Lai nina.
- Madalad ja ebatavalise kujuga kõrvad; kurtus ja korduvad kõrvapõletikud.
- Erinevat tüüpi silmakahjustused. Trisoomia 13 kandjatel on tavaliselt väga väikesed silmad (mikroftalmia) ja üksteisele väga lähedal (hüpotelorism). Rasketel juhtudel on neil ainult üks silm (anoftalmia) ja/või kannatavad silma koloboom. Silma koloboom on silma väärareng, mis võib mõjutada läätse, vikerkesta, koroidi, võrkkesta ja/või silmalaugu. Mõnedel patsientidel on võrkkesta täielik puudumine. Ilmselgelt mõjutavad ühe või mitme sellise seisundi esinemine nägemisvõimet.
- Harelip ja / või suulaelõhe. Esimene seisund seisneb ülahuule katkemises, teine aga on suulae purunemine.
- Naha aplaasia (või aplaasia nahk). See on meditsiiniline termin naha puudumise kohta peanaha teatud piirkondades. Need, kes seda kannavad, on altid korduvatele infektsioonidele ja haavanditele. Lisaks on nahal kaitsefunktsioon mikroorganismide (bakterid, viirused jne) vastu.
- Polüdaktüülia (o hüperdaktiliselt) Ja camptodaktiliselt. Esimene termin viitab rohkem kui viiele sõrmele ja/või varbale. Teine termin tähistab mõlema käe väärarengut, mida iseloomustab interfalangeaalsete liigeste püsiv paindumine.
- meestel, krüptorhhidism (laskumata munand) ning munandikotti ja suguelundite väärarenguid (mikropeenis); naistel, kahesarviline emakas e kliitori hüpertroofia.
- Hingamisraskused ja südamerikked. Südame defektide ja kõrvalekallete hulka kuuluvad niinimetatud interatriaalsed ja interventrikulaarsed defektid, avatud arterioosjuha, südameklapihaigus (eriti aordi- ja kopsuklapid) ja dekstrokardia (süda on nihkunud paremale, mitte paremale). vasakule).
- Tsüstidega neerud. Selle välimus meenutab väga polütsüstilise neeruhaigusega inimeste neere.
- Seedetrakti kõrvalekalded.
Pärast ühte elukuud
Kui vastsündinu saab elukuuks, tekib tal rohkem vaevusi, sealhulgas:
- Raskused korralikult süüa.
- Kõhukinnisus
- Gastroösofageaalne refluks.
- Aeglane kasvutempo.
- Skolioos.
- Kalduvus ärrituvusele.
- Tundlikkus päikesevalguse suhtes (fotofoobia).
- Vähendatud lihastoonus
- Hüpertensioon.
- Sinusiit ja kuseteede, silmade ja kõrvade infektsioonid.
Diagnoos
Arstid saavad isegi Patau sündroomi diagnoosida enne lapse sündi. Sünnieelses faasis haiguse tuvastamise testid on: loote ultraheliuuring, amniotsentees (väikese lootevee koguse transabdominaalne kogumine, tehakse 16. või 18. nädalal) ja CVS (tehakse 10. või 12. nädalal). Tavaliselt tehakse seda 16. ja 18. nädala vahel.
Kui erinevatel põhjustel ei ole võimalik eelnimetatud kontrolle läbi viia, diagnoositakse trisoomia 13 sünnihetkel, täpse füüsilise läbivaatuse ja vereproovi kromosoomianalüüsi kaudu.
Ravi
Patau sündroom on a ravimatu haigusKuna puudub ravi, mis suudaks taastada normaalse kromosoomi koostise, ei sünnieelses ega ka pärast sündi.
Kui aga laps jääb ellu, tehakse sümptomaatilist ravi. See, mida see mõjutab, käsitletakse.
Prognoos
Patau sündroomiga inimese eeldatav eluiga on väga piiratud. Anglosaksi uuring teatab, et:
-
- Keskmine elulemus on 2,5 päeva.
- Umbes 50% haigestunud beebidest elab veidi üle nädala.
- 5–10% 13. trisoomiaga katsealustest elab veidi üle aasta.