Maailma haruldaste haiguste päev ja lapsepõlv: mõju, väljakutsed ja tugi peredele

Haruldase haigusega sündimise tõsiasja süvendab sageli sotsiaalne, meditsiiniline ja institutsionaalne hooletussejätmine.. Sündida koos liblika nahkHaruldase sündroomi, näiteks Morquio või Moebius'e, olemasolu tähendab ennekõike vajadust pidev tervishoid ja farmaatsiaalane abispetsialiseeritud ja koordineeritud hooldus, mis ei kata alati kõiki lapse või täiskasvanu vajadusi.

Teine tegur, mida tuleb arvestada, on emotsionaalne ja sotsiaalne mõju Mida tähendab vanemate jaoks diagnoosi saamine (või selle puudumisega elamine) ja lapse reaalsusega silmitsi seismine, kes peab elu eest võitlema intensiivsemal ja valusamal viisil, kus iga pingutus peab olema mitmetahuline? Perekonnast saab praktiliselt üleöö... sunniviisiline ekspert keerulise haiguse alal millel, hoolimata osalisest teadmisest selle võimalikust arengust, puudub sageli ravi või efektiivne ravi.

Lehes Emad täna tahame kutsuda teid selle probleemi üle meiega mõtlemaVajadus anda haruldaste haigustega inimestele ja lastele rohkem häält, ressursse ja tuge, eriti raamistikus Maailma haruldaste haiguste päev, mis on oluline päev selle reaalsuse esiletõstmiseks ja tervishoius võrdsuse nõudmiseks.

Maailma haruldaste haiguste päev: miks see kuupäev valiti

El Maailma haruldaste haiguste päev Seda tähistatakse veebruari viimasel päeval, mis on sümboolne kuupäev. Veebruar on kuu, mille eripäraks on see, et see on lühem kui teised ja liigaastatel on sellel üks lisapäev. See tingimus "erinev" ja haruldane See teeb sellest ideaalse sümboli, mis esindab nende patoloogiate haruldust.

Sel põhjusel toimub mälestuspäev 28 Jaanuar ja liigaastatel 29 JaanuarAinulaadne päev kalendris. Eesmärk on seostada kuupäeva ainulaadsust nende haigustega elavate inimeste ainulaadsusega, pidades meeles, et Need pole lihtsalt numbrid ega diagnoosidvaid inimesed ja pered oma elulugude, unistuste ja konkreetsete vajadustega.

Sellest ajast peale, kui seda päeva hakati tähistama omal algatusel Euroopa Haruldaste Haiguste Organisatsioon (EURORDIS)Üha rohkem riike, tervishoiuorganisatsioone, patsientide ühendusi ja spetsialiste on ühendanud jõud kampaaniate, konverentside, teadlikkuse tõstmise ürituste ja hariduslike tegevuste korraldamiseks. Nende ühine eesmärk on tõsta teadlikkust, edendada varajast diagnoosimist ja parandada juurdepääs ravile ja igakülgsele toele.

Paljudes kohtades reklaamitakse neid ka sotsiaalmeedia kampaaniadKoolides toimuvad tegevused, hoonete valgustamine esindusvärvidega ja institutsioonide manifestide ettelugemine aitavad kõik kaasa teadlikkuse tõstmisele haruldaste haiguste tegelikkusest. omada kohta avalikus ja poliitilises päevakorrasSee on oluline reaalsete muutuste tegemiseks teadusuuringutes, rahastamises ja teenuste disainis.

Organisatsioonid nagu Hispaania Haruldaste Haiguste Föderatsioon (FEDER)ALIBER (Ibero-Ameerika Haruldaste Haiguste Liit) ja EURORDISe koordineeritavad rahvusvahelised võrgustikud töötavad selle nimel, et see päev muutuks oluliseks konkreetsed lubadused tervisealase võrdsuse saavutamiseksHaruldaste haigustega laste sotsiaalne kaasatus ja toetamine. Kampaaniad keskenduvad tavaliselt diagnostilised barjäärid, ravile juurdepääsu raskused ja tuhandete kogu maailmas tuvastatud haruldaste haiguste sotsiaalne mõju.

Haruldased haigused: okkana olemine veeookeanis

Peame haigust haruldaseks, kui inimene elab vaevuse, häire või patoloogiaga, mis mõjutab väga väikest osa elanikkonnast.Euroopas peetakse haigust sageli haruldaseks, kui see mõjutab vähem kui ühte inimest 2.000-st, ja teistes kontekstides peetakse seda haruldaseks, kui see mõjutab vähem kui viit inimest 10 000-st. Nad on niiöelda pisikesed okkad pealtnäha rahulikus ookeanis.

Kuigi iga haigus mõjutab väheseid inimesi, moodustavad nad koos suur rahvatervise väljakutseHispaanias hinnatakse, et Miljonid inimesed elavad haruldase haigusega.Hinnanguliselt on neid globaalsel mastaabis rohkem kui [arv puudub]. 300 millonesErinevate erialaste allikate kohaselt tähendab see, et kuigi termin "haruldane" võib viidata millelegi isoleeritud või anekdootlikule, räägime tegelikult millestki suur ja mitmekesine grupp.

Need haigused on muutunud väga eriliseks reaalsuseks, mis sunnib peresid ja tervishoiumeeskonda otsige eeskujusid, teavet ja spetsialiseeritud tuge pakkuda parimat võimalikku hooldust sellele lapsele või täiskasvanule, kes väärib ennekõike head elukvaliteeti ja võrdseid õigusi.

Haruldaste haiguste teadlikkuse tõstmiseks on kasulik kaaluda mõningaid olulisi fakte, mis aitavad meil mõõta selle tegelikku mõjupalju suurem, kui vahel arvatakse.

• Kuigi esmapilgul võib tunduda haruldane kuulda sellistest haigustest nagu Ondine'i sündroom või bullosa epidermolüüs tervikuna, Miljonid inimesed elavad haruldase haigusega maailmas.
• Rahvusvaheliste hinnangute kohaselt enam kui 300 miljonit inimest Neid võib mõjutada mõni planeedil haruldane haigus ja märkimisväärne osa neist on endiselt alles. ilma diagnoosita või mittetäielike diagnoosidega.
• Haigus, valu, isolatsioon, hirm ja ebakindlus Neid väljakutseid ei koge ainult haigestunud laps või täiskasvanu. Ka pered on nende patsientide pikendus, mis võimendab oluliselt emotsionaalset, sotsiaalset ja majanduslikku mõju.
• Haruldased haigused ei avaldu tavaliselt ühe sümptomi või kahjustatud süsteemina. Nendega kaasneb sagedamini... mitmed muutused ja tüsistusedSeetõttu a multidistsiplinaarne ravi aja jooksul püsinud: eri erialade arstid, füsioterapeudid, koolitajad, psühholoogid, logopeedid, tegevusterapeudid, sotsiaaltöötajad…
• Diagnostika keerukus, sümptomite varieeruvus ja teabe puudumine tähendavad, et paljud pered elavad pikka elu. „Tervise palverännak“ kuni nad leiavad tugimeeskonna, kes mõistab kliinilist pilti ja saab neid toetada.

Lisaks rangelt meditsiinilisele mõõtmele on haruldased haigused ka väljakutse rahvatervisele ja tervishoiusüsteemideletraditsiooniliselt keskenduti väga levinud patoloogiatele. Selles kontekstis spetsiifiline terviseplaneerimine, hooldustasandite vaheline koordineerimine ja andmete kogumine kvaliteetsed epidemioloogilised andmedRahvastikuregistrid on olulised, et vältida nende patsientide nähtamatuks muutumist.

Piirkondlikud ja riiklikud institutsioonid ja organisatsioonid arenevad haruldaste haiguste registrid Need andmed võimaldavad meil paremini mõista, kui palju inimesi see mõjutab, millised on nende vajadused ja kuidas planeerida sobivaid teenuseid. Need on olulised tööriistad kujundada tervisealase võrdõiguslikkuse poliitikat ja tagada, et igakülgne, pidev ja koordineeritud hooldus jõuaks tõepoolest nendeni, kes seda kõige rohkem vajavad.

Laste haruldased haigused

Kui meie vaatenurgast tahame keskenduda just haruldaste lastehaiguste probleemidele, siis on see nende... suurem haavatavus Ja kuna paljudel juhtudel, kui nad ei saa institutsioonidelt piisavat hooldust, vajalikke ravimeid ja sotsiaalset tuge, Mõned neist lastest ei jõuagi täiskasvanuks. või teeb seda tõsiste piirangutega.

• Paljud haruldased haigused on haigused krooniline ja degeneratiivneNende laste elu võib järk-järgult halveneda, mida iseloomustavad valu, sagedased haiglaravi, sotsiaalne isolatsioon ja äärmiselt suured emotsionaalsed kannatused peredele, kes näevad, kuidas nende lapsed ei saa samaväärset elukvaliteeti kui teised samaealised lapsed.
• Paljudel juhtudel tekivad neil lastel rasked puuded. mis mõjutavad nende motoorset, kognitiivset või sensoorset autonoomiat, mis viitab olulisele vajadusele toetuse järele igapäevaste põhitegevuste jaoks.
• Paljude haruldaste haiguste puhul Ravimeetodeid pole olemasSaadaval olevad ravimeetodid on peamiselt palliatiivsed või aitavad aeglustada haiguse progresseerumist, vähendada tüsistusi või leevendada valu.
• Arvatakse, et neid on 6.000–8.000 haruldast haigust kirjeldatud, kuigi andmed varieeruvad allikate ja kasutatud klassifikatsiooni järgi ning igal aastal kirjeldatakse uusi sündroome.
• On lapsi, kes ei saa isegi konkreetset diagnoosi, kuna mõnel juhul on nende probleemi geneetilised või keskkonnast tulenevad põhjused täiesti teadmata või sümptomite kombinatsioon ei vasta veel ühelegi kirjeldatud üksusele.
• Ligikaudu 75% haruldastest haigustest mõjutavad lapsi lapsepõlves või noorukieas, mis teeb sellest vanuserühmast ühe enim mõjutatud.
• Märkimisväärne osa haruldaste haigustega lastest sureb esimestel eluaastatel, eriti väga varajase algusega patoloogiate korral, mis rõhutab varajane avastamine, uuringud ja juurdepääs laste palliatiivravile kui neid vaja läheb.
• Ligikaudu 80% haruldastest haigustest on geneetilise päritoluga.See tähendab, et need on seotud ühe või mitme geeni või kromosoomi muutustega. Ülejäänud on seotud keskkonnategurite, infektsioonide, raskete allergiate või muude mehhanismidega, mis on siiani halvasti mõistetavad.
• Paljud neist patoloogiatest avalduvad esimestel eluaastatelSee nõuab lastearstide, neonatoloogia ja esmatasandi arstiabi meeskondade erilist ettevalmistust, et ära tunda hoiatavaid märke ja alustada diagnostilist protsessi nii kiiresti kui võimalik.

Mõju lapsepõlvele ei ole ainult füüsiline või meditsiiniline. Need lapsed võivad silmitsi seista diskrimineerimine koolikeskkonnasraskused mängu- ja vabaajategevustesse kaasamisega ning tunne, et nad on "erinevad", mis mõjutab nende enesehinnangut. Seetõttu on järgmised olulised: hariduslik tugi, eakaaslaste ja õpetajate teadlikkuse tõstmine ning pere ja kooli koostöö rütmide, materjalide ja tegevuste kohandamiseks.

Selles kontekstis muutub tervishoiu ja hariduse võrdsus oluliseks eesmärgiks. Tagada, et haruldaste haigustega lapsed saaksid arendada oma täielikku potentsiaali Olenemata nende sotsiaalsest olukorrast, elukohast või diagnoosi keerukusest, on see eesmärk kooskõlas laste õiguste ja säästva inimarengu peamiste rahvusvaheliste raamistikega.

Kõige tavalisemad haruldased haigused lastel

Haruldaste haiguste laias valikus on mõned, mida diagnoositakse suhteliselt sagedamini. lasteeas ja mis vajavad spetsialiseeritud meeskondade hoolikat jälgimist. Paljud neist on tõsised, kroonilised ja põhjustavad rasket puuet, mis nõuab arstiabi. multidistsiplinaarne lähenemine mis hõlmab ka perekonda ja koolikeskkonda.

• Fanconi aneemiaTavaliselt diagnoositakse seda 3–7-aastaselt ja seda iseloomustab väga raske aneemia See seisund põhjustab olulisi arenguprobleeme, sealhulgas lühikest kasvu, väikest sünnikaalu, jäsemete väärarenguid, väikest pead ja silmi ning kuulmislangust. See nõuab luuüdi funktsiooni hoolikat jälgimist ja mõnel juhul siirdamist. Lähenemisviis peab olema integreeritud. hematoloogia, geneetika, psühholoogiline tugi ja perele suuniste andmine reproduktiivsete riskide ja võimaluste kohta.
• Lapsepõlves alanud amüotroofne lateraalskleroos (ALS)Kuigi ALS-i tuntakse sagedamini täiskasvanutel, on sellel ka laste vorme. See on haigus neurodegeneratiivne neuromuskulaarne mis toob kaasa suuri kannatusi ja progresseeruvat allakäiku koos halvatuse ja motoorsete neuronite funktsiooni kaotusega. Lapsepõlves on see seotud keerulised hingamisteede, toitumise ja motoorse toe vajadusedSeetõttu on laste rehabilitatsiooni- ja palliatiivravi meeskonnad hädavajalikud.
• Huntingtoni tõbiSee on selgelt geneetilise komponendiga patoloogia, mille puhul vaatamata edusammudele ravi poleSee põhjustab liikumishäireid, kognitiivseid piiranguid, psühhiaatrilisi sümptomeid ja motoorseid probleeme, mis võivad ilmneda noorukieas (juveniilne Huntingtoni tõbi). See nõuab neuropsühholoogiline jälgimine lähikontakt, füsioteraapia, kohandatud koolitoetus ja emotsionaalne tugi kogu perele.
• Haavandiline koliit ja Crohni tõbiKuigi esmapilgul ei pruugi nad tunduda "nii tõsised", kuuluvad nad nende hulka Kõige valusamad ja kurnavamad soole autoimmuunhaigusedNeed seisundid kuuluvad haruldaste lastehaiguste hulka. Nende hulka võivad kuuluda kaalulangus, kasvupeetus, krooniline kõhuvalu ja vajadus immunosupressiivsete ravimite järele. Mõju igapäevaelule on väga suur, seega on vajalik terviklik lähenemine. Toitumisalane ja psühholoogiline jälgimine spetsiifiline, aga ka kooliga kooskõlastatult.
• ataksia telangiektaasiaSee on neurokutaanne geneetiline haigus, mille puhul esineb kombinatsioon järgmistest teguritest: naha ja kesknärvisüsteemi probleemidNeil lastel võib juba väga noores eas esineda ebastabiilne kõnnak, koordinatsiooniprobleemid, immuunpuudulikkus ja enneaegse vananemise ilming. Raviplaan hõlmab järgmist: intensiivne taastusravinakkuste jälgimine ja emotsionaalne tugi järkjärgulise autonoomia kadumise korral.
• Niemann-Picki tõbiLüsosomaalne salvestushaigus, mis on sama kurb kui valus. Seda iseloomustab rasvade kogunemine erinevates organites, näiteks ajus, maksas või põrnas. Laps ei arene oodatud kiirusega, tal võivad esineda krambid, söömisraskused ja suhtlemisprobleemid. Hooldus keskendub parandada mugavust, ohutut toitu ja alternatiivset suhtlustlisaks kõigi saadaolevate ravivõimaluste ärakasutamisele.
• Bulloosne epidermolüüs: üldtuntud kui "Liblika nahk"See on pärilik haigus, mille puhul väikseimgi puudutus võib põhjustada haavu ja villid. Nahk rebeneb kergesti, tekivad armid ja mõnel juhul võib isegi söömine olla äärmiselt valus, kuna see mõjutab ka sisemisi limaskesti. Pered vajavad Spetsiifiline väljaõpe haavahoolduses, nahakaitses ja valuvaigistamisesaga ka emotsionaalset tuge igapäevaelu raskuste korral.

Need on vaid mõned näited väga laiast patoloogiate rühmast, millel paljudel juhtudel on ühine tunnus: Nad vajavad terviklikku lähenemist, mis ühendab meditsiini, rehabilitatsiooni, psühholoogilise toe, haridusressursid ja sotsiaalse toe.Iga diagnoos avab ukse lapse, tema perekonna ja spetsialistide jaoks erinevale väljakutsele, kuid kõigis neis on oluline järgmine: spetsialiseeritud keskuste ja kohalike teenuste vaheline koordineerimine et perekond ei tunneks end teekonna keerukuse ees üksikuna.

Haruldaste haiguste emotsionaalne, sotsiaalne ja hariduslik mõju

Haruldase haigusega elamine hõlmab palju enamat kui füüsiliste sümptomitega toimetulek. See hõlmab silmitsi seismist... keeruline emotsionaalne protsessSee on keeruline teekond nii haigestunud inimesele kui ka tema perele. See algab sageli kliinilise kahtlusega, hõlmab mitmeid uuringuid, külastusi erinevate spetsialistide juurde ja mõnikord aastaid kestvat ebakindlust enne lõpliku diagnoosi saamist, kui see üldse pannakse.

Pered võivad kogeda hirm, süütunne, viha, kurbusEbaõigluse ja kurnatuse tunne hoolduskoormusest ja selgete vastuste puudumisest. Paljudel juhtudel tajutakse tervishoidu killustatuna ja vanemad tunnevad, et nad peavad hakkama saama juhtumikorraldajad kohtumiste, ravi ja haridusliku toe koordineerimiseks.

Sotsiaalsel tasandil näitavad arvud, et märkimisväärne osa haruldaste haigustega inimestest on kannatanud diskrimineerimine sellistes valdkondades nagu sotsiaalsed suhted, kool, tervishoid või igapäevaelu tegevusedArusaamatus, stereotüübid või hirm "tundmatu" ees võivad viia nende perede isolatsioonini, kui nende vajaduste rahuldamiseks ei tehta aktiivseid pingutusi. kogukonna teadlikkus.

Hariduskeskkond on oluline sammas. Paljud haruldaste haigustega lapsed vajavad õppekava kohandused, spetsiifiline tugi või paindlik tööaegÕpetajad ja nõustamismeeskonnad võivad olla suurepärased liitlased, kui nad saavad haiguse kohta piisavalt teavet, mõistavad selle tagajärgi ning teevad perekonna ja tervishoiutöötajatega käsikäes koostööd.

Lisaks akadeemilistele kohandustele on oluline edendada kaasav koolikeskkond kus haruldaste haigustega õpilased saavad oma parimate võimete kohaselt osaleda tegevustes, mängudes ja projektides. Maailma haruldaste haiguste päeva kampaaniad pakuvad sageli materjalid hariduskeskustele, õpetamisjuhendid ja tegevuste ettepanekud, mis aitavad selgitada väikelastele tervise mitmekesisust.

Haruldased haigused: ravimitööstuse poolt unustatud suured haigused

Nagu arvukad patsiendiorganisatsioonid selgitavad, süvendab iga lapse või täiskasvanu keerulisi sümptomeid sageli tervise- ja sotsiaalne keskkond. ei ole haigusest teadlikKogenud spetsialiste pole alati saadaval, meditsiinimeeskondadel puudub kogu vajalik teave ja paljudel juhtudel on pered sunnitud elama raskes olukorras. lõputu haiglate, arstide ja testide teekond mis pole alati nii rahuldav ega lõplik, kui nad sooviksid.

Üks suuremaid küsimusi, mis tekib, on: Miks on nende patoloogiate jaoks nii vähe spetsiifilisi ravimeetodeid? Miks on teaduse edusammudest hoolimata ikka veel nii paljudel patsientidel puuduvad tõhusad ravivõimalused?

• Ebapiisav rahastamineHaruldased haigused mõjutavad piiratud arvu inimesi, mistõttu mõned suured ravimifirmad peavad neid rangelt majanduslikust vaatepunktist kahjumlikuks. Nn. harvaesinevate ravimite (väga haruldaste haiguste raviks mõeldud ravimid) nõuavad tavaliselt spetsiifilisi stiimuleid ja avalikku poliitikat.
• Õiguslikud ja halduslikud takistusedMõnes kontekstis takistab tugeva õigusliku raamistiku või täpselt määratletud riiklike strateegiate puudumine geneetiline uuringkliinilised uuringud ja uute ravimeetodite kiire autoriseerimine.
• Madal investeering teadusuuringutesseKuigi biotehnoloogia ja genoomimeditsiin arenevad kiiresti, on siiski veel teadusuuringute vaheline tasakaalustamatus üks oli suunatud väga levinud haigustele ja teine ​​haruldastele haigustele. See lükkab edasi selliste haiguste arengut. personaalsed ja täppisteraapiad tuhandete patsientide jaoks.
• Ravi kõrge hindHarva kasutatavatel ravimitel on nende väljatöötamise keerukuse tõttu sageli väga kõrge hind. See võib kaasa tuua probleeme võrdne juurdepääseriti kui need ei kuulu avalike teenuste portfelli või kui nende rahastamine sõltub keerukatest ja pikaajalistest haldusotsustest.

Sellegipoolest on viimastel aastatel tehtud märkimisväärseid edusamme: on loodud uusi Teabekeskused ja -üksused Haruldaste haiguste puhul on osalusprotsent suurenenud. Euroopa ja rahvusvahelised teadusvõrgustikud ja tööriistad, näiteks konkreetsed rahvastikuandmed Et paremini mõista nende patoloogiate esinemissagedust ja levimust,.

Uute tervishoiu erialade edendamine, näiteks kliiniline geneetikaja tunnustamine teadustöötajad Tervishoiusüsteemides on need olulised sammud teadusuuringute kliinilisele praktikale lähemale toomisel. Tänu sellele on üha enam võimalik tuvastada spetsiifilised mutatsioonidet paremini mõista paljude haiguste loomulikku kulgu ja teatud juhtudel olemasolevaid ravimeid väga haruldaste haiguste raviks ümber kujundada.

Ennetamine laiemas tähenduses mängib samuti olulist rolli. WHO definitsiooni kohaselt Ennetamine ei seisne ainult haiguse alguse vältimisesKuid peatada selle edasiliikumine ja leevendada selle tagajärgi pärast kindlaksmääramistHaruldaste haiguste valdkonnas hõlmab see tegutsemist kolmel tasandil: hõlbustamist varajane diagnoosiminehaiguse progresseerumise võimalikult aeglustamiseks ja vähendamiseks. füüsiline, psühholoogiline ja sotsiaalne mõju.

Ennetus- ja võrdõiguslikkuse strateegiad on seotud globaalsete raamistikega, näiteks Säästva arengu eesmärgidmis edendavad tervishoiusüsteeme, mis on võimelised pakkuma igakülgset, pidevat ja koordineeritud ravi kõigile inimestele, sealhulgas haruldaste haigustega inimestele. Selle lähenemisviisi puhul lakkavad haruldased haigused olemast marginaalne probleem ja muutuvad näitajaks sotsiaalne õiglus ja tervishoiusüsteemide kvaliteet.

Tervishoiutöötajate ja patsientide ühenduste roll

Tervishoiutöötajad, eriti laste ja neonatoloogia valdkonnas töötavad töötajad, on sageli esimesed, kes tuvastada hoiatavaid märke mis on seotud võimaliku haruldase haigusega. Tihti saadetakse pered haiglast koju ilma kindla diagnoosita, kuid juba kahtlusega, et midagi on valesti. Selles kontekstis on õdede, arstide ja teiste spetsialistide töö ülioluline.

Lisaks esmaabivajaduste rahuldamisele peavad need spetsialistid pakkuma ka terviseharidus peredelejuhendades neid konkreetse hoolduse osas, mida nende laps vajab ka pärast haiglaravi. Samuti on oluline, et hooldus põhineks eetilistel põhimõtetel heategevus, õiglus ning kultuuriliste ja isiklike väärtuste austamine igast perekonnast.

Haruldaste haiguste korral pakuvad parimat reageerimist need tervishoiumeeskonnad, kes tegutsevad viisil, mis multidistsiplinaarne ja koordineeritudMeditsiiniliste erialade, rehabilitatsiooniteenuste, vaimse tervise, sotsiaaltöö integreerimine ning haridus- ja kogukonnaressurssidega koordineerimine. See terviklik lähenemisviis vähendab topelttestimise ohtu ja parandab hoolduse järjepidevus ja väldib olulist osa peredele langevast emotsionaalsest pingest.

Teisest küljest patsientide ühendused Neil on asendamatu roll. Nende elukogemus, mis on aastate jooksul kogunenud haruldaste haigustega inimeste toetamisel, teeb neist olulise abiallika. praktilised ja emotsionaalsed teadmised väga väärtuslik uutele peredele. Need üksused pakuvad tavaliselt tugigrupid, ajakohane teave, õigus- ja sotsiaalnõustamine ja teadlikkuse tõstmise tegevused koolides, tervisekeskustes ja kogukonnaruumides.

Spetsialistide jaoks võimaldab koostöö patsientide ühendustega parandada hoolduse kvaliteetikonkreetsete vajaduste ennetamine ja tõhusamate suunamisviiside kavandamine. Perede jaoks vähendab sarnaste olukordadega kokku puutunud inimestega ühenduse loomine isolatsioonitunnet ja hõlbustab juurdepääsu ressurssidele. tugevdab lootust.

Mida teha, kui mul on haruldase haigusega laps või pereliige?

Kui saame teada, et meie laps, partner või pereliige põeb haruldast haigust, on kõige olulisem proovida seadma endale selge eesmärgiPakkuda talle parimat võimalikku elukvaliteeti, võidelda tema õiguste eest, olla temaga päevast päeva kaasas ja teha tema reaalsus nähtavaks, et aidata kaasa tõhusamate ravimeetodite ja ressursside väljatöötamisele nii tema kui ka teiste inimeste jaoks, varem või hiljem.

Püüa keskenduda Elage olevikku Meie poja õnnelikuks tegemine tema võimete piires, tema integreerimine ühiskonda ja tema osalemise soodustamine teiste lastega tegevustes on ülioluline. Iga jagatud hetk, iga kohandatud mäng, iga positiivne kogemus loeb. Naeratus on tänapäeval raskelt võidetud emotsioonJa see on midagi, mida tasub iga päev arendada.

Samuti on oluline mitte unarusse jätta perekonna enesehooldusPeamised hooldajad vajavad puhkust, võimalust oma emotsioone väljendada ja vajadusel abi küsida, et vältida füüsilist ja emotsionaalset läbipõlemist. Psühholoogilise toe otsimine, lapsevanemate gruppides osalemine või ajutise hoolduse teenuste kasutamine võib oluliselt kaasa aidata.

Midagi olulist on saada institutsioonide, ühingute ja organisatsioonide toetust spetsialiseeritud ressursid, kust leiate kontrollitud teavet, juriidilist ja sotsiaalset nõu, haridusressursse ja ennekõike võrgustiku inimestest, kes mõistavad, mida te läbi elate.

Seega ärge kartke arvesse võtta need aadressid haruldastele haigustele spetsialiseerunud organisatsioonidelt, mis aitavad teil iga haigusseisundi kohta paremini aru saada ja leida teenuseid teie piirkonnas:

• Orbet See on mitmekeelne teatmeteosportaal haruldaste haiguste ja enam kui 6.000 haigusseisundi ravimite kohta. See pakub laia valikut teenuseid, sealhulgas kliinilisi kirjeldusi, riigipõhiseid ressursse ja linke ekspertkeskustele. orpha.net
• PubMed See pakub juurdepääsu tohutule biomeditsiini ja terviseteaduste teadusartiklite andmebaasile, mis sisaldab linke paljudele vabalt ligipääsetavatele sisudele, mis on kasulikud konkreetse haiguse praeguste uuringute süvendamiseks: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD Haruldaste Haiguste Riiklik Organisatsioon (NOAD) on mittetulundusühing, mis on pühendunud haruldaste haiguste all kannatavate inimeste abistamisele teabe, toe ja uuringute edendamise kaudu: haruldased haigused.org
• Haiguste infootsing See on veebipõhine otsingumootor ja geneetiliste haiguste ressursside andmebaas, mis ühendab peresid teabe ja ühendustega: genetalliance.org
• Geneetika kodu viide See annab arusaadavat teavet sadade geneetiliste haiguste, kaasatud geenide ja diagnostiliste testide kohta, mis on loodud peredele ja patsientidele: ghr.nlm.nih.gov

Lisaks neile ressurssidele on ka Maailma haruldaste haiguste päev ja sellega kaasnevad iga-aastased kampaaniad teevad avalikkusele kättesaadavaks õppematerjalid, videod, iseloomustused ja juhendid hariduskeskusteleNende kampaaniatega liitumine teabe jagamise, kogukonnaüritustel osalemise või organisatsiooni toetamise kaudu võib olla väärtuslik viis oma isikliku kogemuse muutmiseks muutuste ja solidaarsuse allikas.

Haruldaste haiguste reaalsus tuletab meile meelde, et igal diagnoosil on ainulaadne lugu ja et iga sümptomi taga on inimesed, perekonnad ja spetsialistid, kes iga päev raskustega võitlevad. Nähtavaks teha, uurida, toetada ja luua tugivõrgustikke Need on olulised sammud, et keegi ei tunneks end sellel teel üksikuna ja et sõna "imelik" lakkaks olemast unustuse sünonüüm ja muutuks vähehaaval üleskutseks... jagatud vastutus ja võrdsus lapsepõlves.