Kannatest, mida nimetatakse ka vastsündinute sõeluuringuks, on a beebi esimestel elupäevadel tehtud testid võimalike kaasasündinud haiguste varajaseks avastamiseks. See test on rutiinne kogu Hispaanias ja enamikus Euroopa Liidu riikides. Tänu sellele on diagnoositud haigused, mille varajase ravi korral on olnud positiivsed prognoosid, parandades nii lapse kui ka vanemate elukvaliteeti.
Analüütikas uuritakse erinevaid ainevahetushaigusi. Need tekivad siis, kui keha ei suuda keemilise reguleerimisega hästi töötada; See võib põhjustada kahjustatud elundite talitlushäireid. On mõningaid häireid, mis võivad mõjutada lapse aju normaalset arengut. Vaatame neid üksikasjalikumalt:
Milliseid haigusi otsite?
Ehkki see, kas ühte või teist uuritakse, sõltub iga pere autonoomsest kogukonnast, on üldjuhul just need haigused kannatestis kõige sagedamini esinevad. On võimalik tuvastada kuni 19 erinevat kaasasündinud metaboolset haigust seega on eluliselt tähtis seda teha kõigile imikutele. Mõned neist on:
- Tsüstiline fibroos: see on tõsine ja haruldane haigus, mis põhjustab a eksokriinsete näärmete ebanormaalne toimimine. Enim mõjutatud elundid on kopsud ja kõhunääre, seega on positiivsel lapsel probleeme kopsude sekretsiooniga ja pankrease seedimisega halvasti.
- Fenüülketonuuria: muutus, mis takistab kõrge bioloogilise väärtusega valkudes sisalduva aminohappe fenüülalaniini transformeerumist türosiiniks. Võib kahjustada kesknärvisüsteemi ja aju pikaajaline, kui ravi ei järgita.
- Hüpotüreoidism: põhjustatud kilpnäärmehormoonide vähesest tootmisest kilpnäärme muutuse tõttu. On seotud aeglase intellektuaalse arenguga lastest, kellel seda haigust sündides ei diagnoositud.
- Sirprakkude aneemia: seda haigust iseloomustab punaste vereliblede vale morfoloogiline moodustumine. Olles deformeerunud, ei kanna nad hapnikku elunditesse õigesti ja võivad põhjustada süsinikdioksiidi kuhjumist kehas, mis on mürgine.
- 1. tüüpi glutaarhappeemia: raskused valkude lagundamisel, nii et organismis koguneb kahjulikke aineid.
Mul on positiivne, mida ma pean tegema?
Kui teie beebil on mõne sellise patoloogia suhtes positiivne tulemus, võetakse teist uuringu tegemiseks esimesel võimalusel telefoni teel ühendust.. Esimesed kaks testi koosnevad samast asjast; verekogu imaval paberil lapse kandilõikest. Katse ajal on soovitatav oma last rinnaga toita. Tetanalgesia on haiglates imikute testimisel üha enam levimas. See tagaks teie rahulikkuse ja hõlbustaks seeläbi piisavat vereproovide kogumist.
Kui saate teise positiivse tulemuse, suunatakse teid selle haiguse spetsiifiliste testide tegemiseks spetsialisti juurde. Näiteks oli mu tütrel tsüstilise fibroosi suhtes positiivne tulemus. Ligikaudu 20 päeva pärast kutsuti mind teist sõeluuringut tegema. Mõne päeva pärast seda teist testi helistati mulle ja suunati mind pulmonoloogiahaiglasse, kuna meil oli teine positiivne tulemus. Haiglas tegid nad higikatse, mis on spetsiifiline test tsüstilise fibroosi tuvastamiseks. Pärast peaaegu kuu kestnud kahtlusi ja hirmu oli tulemuseks kaks valepositiivsust.
Nii et kui teil on üks või kaks positiivset, siis ärge võtke midagi enesestmõistetavaks enne, kui viimased testid on tehtud. Positiivsete testide saamine on väga raske aeg. Aga tänu sellele varajasele avastamisele hoolitseme selle eest, et meie lapsed saaksid ravi, mis aitaks neil elukvaliteeti saavutada. Meditsiin edeneb vähehaaval, võib-olla mitte nii kiiresti, kui tahaksime, ja nende kaasasündinud haiguste raviks on üha rohkem lahendusi.