Kabuki sindromea, haren sintomak eta tratamendua

El Kabuki sindromea gaixotasun arraroa da seguruenik kausa genetikoak dituztenak. Hori pairatzen duten haurrek arazo fisiko eta mental desberdinak dituzte, eta horietako batzuk artikulu honetan zehaztuko ditugu.

Kabuki sindromeak kaltetutako haurrak ez dute normaltzat jotzen den bizitza itxaropen txikiagoa. Dauzkaten arazo mediku gehienak ebakuntza bidez konpon daitezke. Gaixotasun honen sintoma larri eta arriskutsuenetako bat erraietako aldaketak dira. Gainera, nahiko ohikoa da koronario eta bihotzeko arazo larriak izatea.

Zer da Kabuki sindromea?

El kabuki sindromea bat da gaixotasun arraroa hori pairatzen dutenei ezaugarri fisiologiko bereizgarri sorta eragiten die. Sindrome hau uste da gene nagusi batetik heredatzen da edo X kromosomarekin lotutako gene atzerakoi batetik abiatuta, baina oraindik ez da horren zergatia oso argia.

It da gaixotasun arrarotzat jotzen da. Ez dago gaixotasun hori antzematen duen diagnostiko metodo argirik. Nahikoa dela sindrome hau duten heldu gutxi ezagutzen dira gaixotasuna duela gutxi aurkitu delako izan daiteke. 1980an aurkitu zen Japonian eta 1990ean Europan eta Amerikan.

Bestetik, serie batzuez hitz egin dezakegu ezaugarri fisiko tipikoak, bereziki aurpegiko eta zenbait adimen urritasun, hala nola garapenaren atzerapena. Hatzetako alterazioak, muskulu-eskeletikoen alterazioak eta sortzetiko bihotzeko gaixotasunak ere badaude.

Sintomak

Esan dugun moduan, Kabuki sindromea duten neska-mutilek dute aurpegiko ezaugarri ezaugarriak. Hauetako batzuk hauek dira:

  • Beheko betazalaren alboko herenaren agerpena, alboko irekidura betazal luzangak, Ekialdekoen fisionomia okularraren antza du.
  • Sudur zubi zabala eta barrurantz seinalatuta, helduleku formako belarriak eta bekain lodiak eta arkudunak.

Neska eta mutil hauek normalean aurkezten dira hazkunde geldia eta altuera txikia. Hatz-markako anomaliak, hipermugikortasuna eta hipermugikortasuna edo bizkarrezurreko aldaketak daudela eta hezurdura alterazioak dituzte. Muskuluen ahultasuna nahiko ohikoa da, eta batzuetan gurpil-aulkia behar izaten dute mugitzeko. Izan ere, haur hauek terapia fisikoa behar dute. Teknika hauek laguntza handia dute zure motrizitatea hobetzeko eta muskulu-eskeletoa sistema indartzeko.

Kabuki sindromea duten neska-mutilek ere maila arina edo moderatua dute adimen urritasuna, horietako asko ezaugarri autistak dituztenak. Horri, kasu batzuetan, arazo neurologikoak gehitu behar zaizkio, zenbait atrofia edo mikrozefalia bezalakoak. Ikusmen- eta entzumen-arazoak ohikoak dira, eta batzuetan krisiak, epilepsia krisi garrantzitsuekin. Baina arazo horiek guztiek ez dute zertan larriak izan behar, batzuk arinak dira.

Kabuki sindromearen tratamendua

Kabuki sindromea nola den sortzetiko gaixotasuna Ezagutza handirik ez dutenez, tratamendua oso konplikatua da. Gaixoaren bizi kalitatea hobetzera eta sintomak tratatzera bideratzen da. Ez dago sendabiderik ezaguna.

Adimen urritasunaren gaiari dagokionez, Kabuki sindromea duten neska-mutilek a jasotzen dute hezkuntza egokitua zure beharretara. The hizkuntza atzerapenak, hizkeran atzerapen bat egon ohi da, gihar tonu baxuak okerragotzen baitu, ezohiko ezaugarriak, terapia okupazionalaren laguntzarekin tratatu daitezkeenak.

Beharrezkoa izan daiteke hainbat kontsultategi aplikatzea, bizirauteko arriskua sor dezaketen sortzetiko alterazioak maiz gertatzen baitira, hala nola bihotzean eta sistema kardiobaskularrean, arnas aparatuan, digestio-aparatuan eta ahoan.

Terapia psikologikoa denez, beharrezkoa izan daiteke ume horiek jasan ditzaketen zenbait nahaste mental tratatzea, baina batez ere senitartekoei informazioa eta laguntza eskaintzea. Izan ere Espainian senideen elkartea dago, hau da, familia horien erreferentzia puntu izateko helburuarekin sortu zen. Kabuki sindromea ezagutzera eman eta hura ikusarazteko lankidetzan aritzeko hedapen tresna izateaz gain.


Artikuluaren edukia gure printzipioekin bat dator etika editoriala. Akats baten berri emateko egin klik hemen.

Idatzi lehenengo iruzkina

Utzi zure iruzkina

Zure helbide elektronikoa ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak markatuta daude *

*

*

  1. Datuen arduraduna: Miguel Ángel Gatón
  2. Datuen xedea: SPAM kontrolatzea, iruzkinen kudeaketa.
  3. Legitimazioa: Zure baimena
  4. Datuen komunikazioa: datuak ez zaizkie hirugarrenei jakinaraziko legezko betebeharrez izan ezik.
  5. Datuak biltegiratzea: Occentus Networks-ek (EB) ostatatutako datu-basea
  6. Eskubideak: Edonoiz zure informazioa mugatu, berreskuratu eta ezabatu dezakezu.