El noninvasiivinen prenataalinen testi Se on testi, jolla pystyä havaitsemaan kromosomimuutoksia sikiön DNA:ssa äidin veren kautta. Tarjoaa 99 % luotettavuuden ja Se ei aiheuta vaaraa äidille tai sikiölle, joka pystyy esiintymään 10. raskausviikolla.
Äidin plasmassa kiertävä vapaa DNA voidaan havaita ottamalla verta yksinkertaisesti äidistä. Siten sekvensointitekniikan ja edistyneen bioinformaattisen analyysin avulla antaa mahdollisuuden tietää vauvan sukupuolen ja havaita mahdolliset kromosomipoikkeavuudet kuten trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 13 (Pataun oireyhtymä), trisomia 18 (liittyy Edwardsin oireyhtymään) ja sukupuolikromosomipariin liittyvät aneuploidiat.
Milloin ei-invasiivinen prenataalinen testi tehdään?
Yksi noninvasiivisen prenataalisen testin suurista eduista on, että se voidaan suorittaa raskausviikkojen 9 ja 10 välillä. Tuolloin gynekologin asiantuntijan tulisi olla se, joka suosittelee testin suorittamista ja optimaalinen aika kullekin potilaalle hänen historiansa ja raskausolosuhteiden mukaan.
Lisäksi, koska kyseessä on testi, joka ei vaikuta äitiin eikä sikiöön, siitä voi olla suuri apu jokaiselle vauvaa odottavalle naiselle riippumatta siitä, onko kyseessä yksi- vai monisikiö. Se on kuitenkin a testiä suositellaan erityisesti naisille, joiden äidin ikä on vähintään 35 vuotta, sillä mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski lapsella on kärsiä geneettisestä ongelmasta. On myös erittäin suositeltavaa, jos ultraäänitutkimuksessa epäillään sikiön geneettisiä ongelmia, jos äidillä on jo ollut kromosomimuutoksia muissa raskauksissa tai jos äidillä on jo sikiöön mahdollisesti vaikuttavia geneettisiä muutoksia.
Kuinka tulkita ei-invasiivisen prenataalisen testin tuloksia?
Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä testi mahdollistaa mahdollisten sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnan ja havaitsemisen raskauden aikana. Se on minimaalisesti invasiivinen testi, jolla varmistetaan, ettei kromosomipoikkeavuuksia ole, mutta kuinka tulkita tämän prenataalisen testin tiedot?
Kun testi on suoritettu, tulokset ovat yleensä 7-10 päivässä. Sen jälkeen voidaan tehdä johtopäätöksiä saatujen tietojen perusteella. Muista, että testitulokset ovat numeerisia ja tulos perustuu prosenttiosuuteen:
-
- Pieni riski tai negatiivinen: kun testi on negatiivinen tai pieni riski, se tarkoittaa, että kromosomimuutosten todennäköisyys on tuskin todennäköistä.
- Suuri riski tai positiivinen: Jos testi on positiivinen, on tarpeen suorittaa muita diagnostisia testejä, joilla varmistetaan kromosomimuutos varmasti.
- Epäselvä: joissakin tapauksissa non-invasiivinen prenataalinen testi on epäselvä. Jos näin käy, on suositeltavaa toistaa testi jonkin ajan kuluttua.