Maailman harvinaisten sairauksien päivä ja lapsuus: vaikutukset, haasteet ja tuki perheille

Harvinaisen sairauden kanssa syntymiseen liittyy usein sosiaalinen, lääketieteellinen ja institutionaalinen laiminlyönti.. Syntyä perhonen ihoHarvinaisen Morquion tai Moebiusin oireyhtymän kaltaisen sairauden sairastaminen tarkoittaa ennen kaikkea sitä, että tarvitset jatkuva terveydenhuolto ja lääkehoitoerikoistunutta ja koordinoitua hoitoa, joka ei aina kata kaikkia lapsen tai aikuisen tarpeita.

Toinen huomioon otettava tekijä on emotionaalinen ja sosiaalinen vaikutus Mitä vanhemmille tarkoittaa saada diagnoosi (tai elää sen puuttumisen kanssa) ja kohdata lapsen todellisuus, jonka on taisteltava elämästään intensiivisemmällä ja tuskallisemmalla tavalla, jossa jokaisen ponnistelun on oltava monitahoinen? Perheestä tulee käytännössä yhdessä yössä pakotettu asiantuntija monimutkaisessa sairaudessa johon, vaikka sen mahdollinen kehitys osittain tiedetään, ei usein ole parannuskeinoa tai tehokasta hoitoa.

Julkaisussa Äidit tänään haluamme kutsua sinut pohtimaan tätä ongelmaa kanssammeTarve antaa harvinaisia sairauksia sairastaville ihmisille ja lapsille enemmän ääntä, resursseja ja tukea, erityisesti osana Maailman harvinaisten sairauksien päivä, tärkeä päivä korostaa tätä todellisuutta ja vaatia terveydenhuollon tasa-arvoa.

Maailman harvinaisten sairauksien päivä: miksi tämä päivämäärä valittiin

El Maailman harvinaisten sairauksien päivä Sitä vietetään helmikuun viimeisenä päivänä, symboliikkaa täynnä olevana päivänä. Helmikuulla on erityispiirre, että se on lyhyempi kuin muut kuukaudet, ja karkausvuosina siihen kuuluu yksi ylimääräinen päivä. Tämä ehto "erilainen" ja harvinainen Tämä tekee siitä täydellisen symbolin kuvaamaan näiden patologioiden harvinaisuutta.

Tästä syystä muistotilaisuus järjestetään 28 helmikuussa ja karkausvuosina 29 helmikuussaAinutlaatuinen päivä kalenterissa. Tavoitteena on yhdistää päivämäärän ainutlaatuisuus näiden sairauksien kanssa elävien ainutlaatuisuuteen muistaen, että Ne eivät ole vain numeroita tai diagnoosejavaan ihmisiä ja perheitä, joilla on elämäntarinoita, unelmia ja konkreettisia tarpeita.

Siitä lähtien, kun tätä päivää alettiin juhlia aloitteesta Euroopan harvinaisten sairauksien järjestö (EURORDIS)Yhä useammat maat, terveysjärjestöt, potilasyhdistykset ja ammattilaiset ovat yhdistäneet voimansa järjestääkseen kampanjoita, konferensseja, tiedotustapahtumia ja koulutustoimintaa. Heidän yhteinen tavoitteensa on lisätä tietoisuutta, edistää varhaista diagnoosia ja parantaa pääsy hoitoon ja kattavaan tukeen.

Monissa paikoissa niitä myös mainostetaan sosiaalisen median kampanjoitaKouluissa järjestettävät aktiviteetit, rakennusten valaiseminen edustavilla väreillä ja laitosten manifestien lukeminen lisäävät kaikki tietoisuutta harvinaisten sairauksien todellisuudesta. ottaa paikkansa julkisella ja poliittisella agendallaTämä on olennaista todellisten muutosten aikaansaamiseksi tutkimuksessa, rahoituksessa ja palvelumuotoilussa.

Organisaatiot, kuten Espanjan harvinaisten sairauksien liitto (FEDER)ALIBER (Iberoamerikkalainen harvinaisten sairauksien liitto) ja EURORDISin koordinoimat kansainväliset verkostot pyrkivät varmistamaan, että tästä päivästä tulee merkittävä konkreettisia sitoumuksia terveyden tasa-arvoonsosiaalinen osallisuus ja harvinaisia sairauksia sairastavien lasten tukeminen. Kampanjat keskittyvät yleensä diagnostiset esteet, hoitojen saatavuuden vaikeus ja tuhansien maailmanlaajuisesti havaittujen harvinaisten sairauksien sosiaaliset vaikutukset.

Harvinaiset sairaudet: oleminen piikki veden valtameressä

Pidämme sairautta harvinaisena, kun henkilöllä on sairaus, häiriö tai patologia, joka vaikuttaa hyvin pieneen osaan väestöstä.Euroopassa sairautta pidetään usein harvinaisena, kun se vaikuttaa alle yhteen ihmiseen 1 2.000:sta, ja muissa yhteyksissä sitä pidetään harvinaisena, kun se vaikuttaa alle viiteen ihmiseen 5 10.000:sta. Ne ovat ikään kuin pieniä piikkejä näennäisen tyynessä valtameressä.

Vaikka kukin sairaus vaikuttaa vain harvoihin ihmisiin, yhdessä ne edustavat merkittävä kansanterveydellinen haasteEspanjassa arvioidaan, että Miljoonat ihmiset elävät harvinaisen sairauden kanssa.On arvioitu, että niitä on maailmanlaajuisesti yli [määrä puuttuu]. 300 millonesErilaisten erikoistuneiden lähteiden mukaan tämä tarkoittaa, että vaikka termi "harvinainen" saattaa viitata johonkin yksittäiseen tai anekdoottiseen asiaan, puhumme itse asiassa jostakin suuri ja monimuotoinen ryhmä.

Näistä sairauksista tulee hyvin erityisiä todellisuuksia, jotka pakottavat perheet ja terveydenhuoltotiimin etsi roolimalleja, tietoa ja erikoistunutta tukea tarjota parasta mahdollista hoitoa lapselle tai aikuiselle, joka ennen kaikkea ansaitsee nauttia hyvästä elämänlaadusta ja yhtäläisistä oikeuksistaan.

Harvinaisten sairauksien tietoisuuden lisäämiseksi on hyödyllistä tarkastella joitakin keskeisiä tosiasioita, jotka auttavat meitä mittaa sen todellinen vaikutuspaljon suurempi kuin joskus uskotaan.

Vaikka ensi silmäyksellä saattaa tuntua poikkeukselliselta kuulla sairauksista, kuten Ondinen oireyhtymä tai epidermolysis bullosa kokonaisuutena, Miljoonat ihmiset elävät harvinaisen sairauden kanssa maailmassa.
Kansainvälisten arvioiden mukaan mm. yli 300 miljoonaa ihmistä Heihin saattaa vaikuttaa jokin harvinainen sairaus planeetallamme, ja merkittävä osa heistä on edelleen olemassa. ilman diagnoosia tai epätäydellisillä diagnooseilla.
Sairaus, kipu, eristäytyminen, pelko ja epävarmuus Näitä haasteita ei koe vain sairastunut lapsi tai aikuinen. Myös perheet ovat näiden potilaiden jatke, mikä vahvistaa merkittävästi emotionaalisia, sosiaalisia ja taloudellisia vaikutuksia.
Harvinaiset sairaudet eivät yleensä ilmene yksittäisenä oireena tai yksittäisenä elimistönä. Niitä esiintyy useammin... useita muutoksia ja komplikaatioitaSiksi moniammatillinen hoito ajan kuluessa: eri erikoisalojen lääkärit, fysioterapeutit, kouluttajat, psykologit, puheterapeutit, toimintaterapeutit, sosiaalityöntekijät…
Diagnostiikan monimutkaisuus, oireiden vaihtelevuus ja tiedon puute tarkoittavat, että monet perheet elävät pitkään "terveyspyhiinvaellus" kunnes he löytävät tukiryhmän, joka ymmärtää kliinisen kuvan ja voi tukea heitä.

Puhtaasti lääketieteellisen ulottuvuuden lisäksi harvinaiset sairaudet ovat haaste kansanterveydelle ja terveydenhuoltojärjestelmilleperinteisesti keskittynyt erittäin yleisiin patologioihin. Tässä yhteydessä erityinen terveyssuunnittelu, hoitotasojen välinen koordinointi ja tiedonkeruu laadukkaat epidemiologiset tiedotVäestörekisterit ovat välttämättömiä, jotta näistä potilaista ei tule näkymättömiä.

Alueelliset ja valtion instituutiot ja organisaatiot kehittyvät harvinaisten sairauksien rekisterit Näiden tietojen avulla ymmärrämme paremmin, kuinka moneen ihmiseen tämä vaikuttaa, mitkä ovat heidän tarpeensa ja miten suunnitellaan asianmukaisia palveluita. Ne ovat keskeisiä työkaluja suunnittele terveyden tasa-arvopolitiikkaa ja varmistaa, että kattava, jatkuva ja koordinoitu hoito todella tavoittaa ne, jotka sitä eniten tarvitsevat.

Harvinaiset sairaudet lapsilla

Jos omasta näkökulmastamme haluamme keskittyä erityisesti harvinaisten lastensairauksien ongelmiin, se johtuu niiden suurempi haavoittuvuus Ja koska monissa tapauksissa, jos he eivät saa riittävää hoitoa, tarvittavaa lääkitystä ja sosiaalista tukea laitoksilta, Jotkut näistä lapsista eivät saavuta aikuisuutta. tai se tekee niin vakavin rajoituksin.

Monet harvinaiset sairaudet ovat sairauksia krooninen ja rappeuttavaNäiden lasten elämä voi asteittain huonontua, ja sille on ominaista kipu, tiheät sairaalahoidot, sosiaalinen eristäytyminen ja erittäin suuri emotionaalinen kärsimys perheille, jotka näkevät, kuinka heidän lapsensa eivät voi nauttia samasta elämänlaadusta kuin muut samanikäiset lapset.
Monissa tapauksissa näille lapsille kehittyy vakavia vammoja. jotka vaikuttavat heidän motoriseen, kognitiiviseen tai sensoriseen autonomiaan, mikä tarkoittaa merkittävää tuen tarvetta päivittäisissä perustoiminnoissa.
Monissa harvinaisissa sairauksissa, Ei ole parantavia hoitojaKäytettävissä olevat hoidot ovat ensisijaisesti palliatiivisia tai auttavat hidastamaan taudin etenemistä, vähentämään komplikaatioita tai lievittämään kipua.
On arvioitu, että niitä on 6 000–8 000 harvinaista sairautta kuvattu, vaikka tiedot vaihtelevat lähteiden ja käytetyn luokituksen mukaan, ja uusia oireyhtymiä kuvataan joka vuosi.
On lapsia, jotka eivät edes saa konkreettista diagnoosia, koska joissakin tapauksissa heidän ongelmansa geneettiset tai ympäristöön liittyvät syyt ovat täysin tuntemattomia tai oireiden yhdistelmä ei vielä vastaa mitään kuvattua kokonaisuutta.
Noin 75 % harvinaisista sairauksista vaikuttaa lapsiin lapsuudessa tai nuoruudessa, mikä tekee tästä ikäryhmästä yhden eniten kärsivistä.
Merkittävä osa harvinaisia sairauksia sairastavista lapsista kuolee ensimmäisten elinvuosiensa aikana, erityisesti hyvin varhain alkavissa sairauksissa, mikä korostaa varhainen havaitseminen, tutkimus ja pääsy lasten palliatiiviseen hoitoon kun niitä tarvitaan.
Noin 80 prosentilla harvinaisista sairauksista on geneettinen alkuperä.Toisin sanoen ne liittyvät yhden tai useamman geenin tai kromosomin muutoksiin. Loput liittyvät ympäristötekijöihin, infektioihin, vakaviin allergioihin tai muihin mekanismeihin, joita ei vielä ymmärretä hyvin.
Monet näistä patologioista ilmenevät ensimmäisten elinvuosien aikanaTämä vaatii lastentautien, neonatologian ja perusterveydenhuollon tiimien erityisvalmennusta varoitusmerkkien tunnistamiseksi ja diagnostisen prosessin aloittamiseksi mahdollisimman pian.

Vaikutus lapsuuteen ei ole pelkästään fyysinen tai lääketieteellinen. Nämä lapset saattavat kohdata syrjintä kouluympäristössävaikeuksia osallistua leikkiin ja vapaa-ajan aktiviteetteihin sekä "erilaisuuden" tunnetta, joka vaikuttaa heidän itsetuntoonsa. Siksi seuraavat ovat ratkaisevan tärkeitä: koulutustuki, ikätovereiden ja opettajien tietoisuuden lisääminen sekä perheen ja koulun välinen yhteistyö rytmien, materiaalien ja aktiviteettien mukauttamiseksi.

Tässä yhteydessä terveyden ja koulutuksen tasa-arvosta tulee keskeinen tavoite. Sen varmistaminen, että harvinaisia sairauksia sairastavat lapset voivat kehittää täyttä potentiaaliaan Sosiaalisesta tilanteestaan, asuinpaikastaan tai diagnoosinsa monimutkaisuudesta riippumatta tämä tavoite on linjassa lasten oikeuksia ja kestävää inhimillistä kehitystä koskevien tärkeimpien kansainvälisten viitekehysten kanssa.

Yleisimmät lasten harvinaiset sairaudet

Harvinaisten sairauksien joukossa on joitakin, joita diagnosoidaan suhteellisesti useammin. pediatrisessa iässä ja jotka vaativat erikoistuneiden tiimien tarkkaa seurantaa. Monet niistä ovat vakavia, kroonisia ja aiheuttavat vaikean vamman, mikä edellyttää monitieteinen lähestymistapa joka koskee myös perhettä ja kouluympäristöä.

Fanconin anemiaSe diagnosoidaan yleensä 3–7-vuotiaana, ja sille on ominaista erittäin vaikea anemia Tämä tila aiheuttaa merkittäviä kehitysongelmia, kuten lyhytkasvuisuutta, alhaista syntymäpainoa, raajojen epämuodostumia, pienen pään ja silmien kokoa sekä kuulon heikkenemistä. Se vaatii luuytimen toiminnan tarkkaa seurantaa ja joissakin tapauksissa elinsiirtoa. Lähestymistavan on oltava integroitu. hematologia, genetiikka, psykologinen tuki ja ohjausta perheelle lisääntymisterveyteen liittyvistä riskeistä ja vaihtoehdoista.
Lapsuusiän amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)Vaikka ALS tunnetaan yleisemmin aikuisilla, siitä on olemassa myös pediatrisia muotoja. Se on sairaus neurodegeneratiivinen neuromuskulaarinen joka aiheuttaa suurta kärsimystä ja asteittaista heikkenemistä, johon liittyy halvaantuminen ja motoristen hermosolujen toiminnan menetys. Lapsuudessa se liittyy monimutkaiset hengitys-, ravitsemus- ja motoriikkatuen tarpeetSiksi lasten kuntoutus- ja palliatiivisen hoidon tiimit ovat välttämättömiä.
Huntingtonin tautiSe on selkeästi geneettisesti vaikuttava patologia, johon edistysaskeleista huolimatta liittyy ei ole parannuskeinoaSe aiheuttaa liikehäiriöitä, kognitiivisia rajoituksia, psykiatrisia oireita ja motorisia ongelmia, jotka voivat ilmetä murrosiässä (nuoruusiän Huntingtonin tauti). Se vaatii neuropsykologinen seuranta läheistä kanssakäymistä, fysioterapiaa, mukautettua koulunkäyntitukea ja emotionaalista tukea koko perheelle.
Haavainen paksusuolitulehdus ja Crohnin tautiVaikka ne eivät ensi silmäyksellä ehkä vaikuta "niin vakavilta", ne ovat yksi niistä Kivuliaimmat ja heikentävät suoliston autoimmuunisairaudetNämä sairaudet kuuluvat harvinaisiin lapsuusiän sairauksiin. Niitä voivat olla painonpudotus, kasvun hidastuminen, krooninen vatsakipu ja immuunivastetta heikentävän lääkityksen tarve. Vaikutus jokapäiväiseen elämään on erittäin suuri, joten kokonaisvaltainen lähestymistapa on välttämätön. Ravitsemus- ja psykologinen seuranta sekä koulun kanssa koordinoitaessa.
Ataksia telangiektasiaSe on neurokutaaninen geneettinen sairaus, jossa on yhdistelmä iho- ja keskushermoston ongelmatNäillä lapsilla voi esiintyä kävelyn epävakautta, koordinaatio-ongelmia, immuunipuutosta ja ennenaikaista vanhenemista jo hyvin nuorella iällä. Hoitosuunnitelmaan kuuluu intensiivinen kuntoutusinfektioiden seuranta ja emotionaalinen tuki itsemääräämisoikeuden asteittaisen menetyksen edessä.
Niemann-Pickin tautiLysosomaalinen kertymäsairaus, joka on yhtä surullinen kuin kivuliaskin. Sille on ominaista rasvakertymien kertyminen eri elimissä, kuten aivoissa, maksassa tai pernassa. Lapsi ei kehity odotetulla vauhdilla, ja hänellä voi olla kohtauksia, syömisvaikeuksia ja kommunikaatio-ongelmia. Hoito keskittyy parantaa mukavuutta, turvallista ruokaa ja vaihtoehtoista viestintääsen lisäksi, että hyödynnetään kaikkia saatavilla olevia hoitovaihtoehtoja.
Bullous epidermolyysi: yleisesti tunnettu nimellä "perhosen iho"Se on perinnöllinen sairaus, jossa pieninkin kosketus voi aiheuttaa haavoja ja rakkuloita. Iho repeää helposti, arpia syntyy, ja joissakin muodoissa jopa syöminen voi olla erittäin kivuliasta, koska se vaikuttaa myös sisäisiin limakalvoihin. Perheet vaativat Erityiskoulutus haavanhoidossa, ihonsuojauksessa ja kivunhallinnassasekä henkistä tukea arjen vaikeuksiin.

Nämä ovat vain muutamia esimerkkejä hyvin laajasta joukosta patologioita, joilla monissa tapauksissa on yhteinen ominaisuus: He tarvitsevat kokonaisvaltaisen lähestymistavan, joka yhdistää lääketieteen, kuntoutuksen, psykologisen tuen, koulutusresurssit ja sosiaalisen tuen.Jokainen diagnoosi avaa oven erilaiselle haasteelle lapselle, hänen perheelleen ja ammattilaisille, mutta kaikissa niissä seuraava on olennaista: koordinointi erikoistuneiden keskusten ja paikallisten palvelujen välillä estääkseen perheen tuntemasta oloaan yksinäiseksi matkan monimutkaisuuden edessä.

Harvinaisten sairauksien emotionaalinen, sosiaalinen ja koulutuksellinen vaikutus

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen on paljon fyysisten oireiden hallintaa pidemmälle menevää. Se tarkoittaa kohtaamista monimutkainen emotionaalinen prosessiTämä on vaikea matka sekä sairastuneelle että hänen perheelleen. Se alkaa usein kliinisestä epäilyksestä, sisältää useita testejä, käyntejä eri asiantuntijoiden luona ja joskus vuosien epävarmuutta ennen lopullisen diagnoosin saavuttamista, jos sellainen koskaan tehdään.

Perheet saattavat kokea pelko, syyllisyys, viha, suruHoivahenkilökunnan taakka ja selkeiden vastausten puute aiheuttavat epäoikeudenmukaisuuden ja uupumuksen tunnetta. Monissa tapauksissa terveydenhuolto koetaan pirstaloituneeksi, ja vanhemmat kokevat, että heidän on tultava vastuullisiksi. tapauspäällikkö koordinoidakseen tapaamisia, hoitoja ja koulutustukea.

Yhteiskunnallisella tasolla luvut osoittavat, että merkittävä osa harvinaisten sairauksien kanssa elävistä on kärsinyt syrjintää esimerkiksi sosiaalisissa suhteissa, koulussa, terveydenhuollossa tai jokapäiväisessä elämässäVäärinkäsitykset, stereotypiat tai pelko "tuntematonta" kohtaan voivat johtaa näiden perheiden eristäytymiseen, jos heidän tarpeisiinsa ei pyritä aktiivisesti vastaamaan. yhteisötietoisuus.

Koulutusympäristö on olennainen osa tätä. Monet harvinaisia sairauksia sairastavat lapset tarvitsevat opetussuunnitelman mukautukset, erityinen tuki tai joustavat työajatOpettajat ja ohjausryhmät voivat olla loistavia liittolaisia, kun he saavat riittävästi tietoa sairaudesta, ymmärtävät sen seuraukset ja työskentelevät käsi kädessä perheen ja terveydenhuollon ammattilaisten kanssa.

Akateemisten mukautusten lisäksi on tärkeää edistää inklusiiviset kouluympäristöt jossa harvinaisia sairauksia sairastavat opiskelijat voivat osallistua aktiviteetteihin, peleihin ja projekteihin parhaan kykynsä mukaan. Maailman harvinaisten sairauksien päivän kampanjat tarjoavat usein materiaalit oppilaitoksille, opetusoppaita ja aktiviteettiehdotuksia, jotka auttavat selittämään terveyden monimuotoisuutta pienille lapsille.

Harvinaiset sairaudet: lääketeollisuuden unohtamat suuret sairaudet

Kuten useat potilasjärjestöt selittävät, jokaisen lapsen tai aikuisen monimutkaisia oireita pahentaa usein terveys- ja sosiaalinen ympäristö, joka ei ole tietoinen sairaudestaKokeneita asiantuntijoita ei aina ole saatavilla, lääkintätiimeillä ei ole kaikkea tarvittavaa tietoa, ja monissa tapauksissa perheet joutuvat elämään vaikeassa tilanteessa. loputon matka sairaaloiden, lääkäreiden ja testien parissa mikä ei aina ole niin tyydyttävää tai vakuuttavaa kuin he haluaisivat.

Yksi suurista heräävistä kysymyksistä on: Miksi näihin patologioihin on niin vähän erityisiä hoitoja? Miksi tieteellisestä edistyksestä huolimatta niin monilla potilailla ei ole edelleenkään tehokkaita hoitovaihtoehtoja?

Riittämättömän rahoituksen puuteHarvinaiset sairaudet vaikuttavat rajalliseen määrään ihmisiä, minkä vuoksi jotkut suuret lääkeyhtiöt pitävät niitä kannattamattomina puhtaasti taloudellisesta näkökulmasta. Ns. harvinaislääkkeitä (erittäin harvinaisten sairauksien hoitoon tarkoitetut lääkkeet) vaativat yleensä erityisiä kannustimia ja julkista politiikkaa.
Oikeudelliset ja hallinnolliset esteetJoissakin yhteyksissä vankan oikeudellisen kattavuuden tai hyvin määriteltyjen kansallisten strategioiden puute haittaa geneettinen tutkimuskliiniset tutkimukset ja uusien hoitojen nopea hyväksyntä.
Alhainen panostus tutkimukseenVaikka bioteknologia ja genomilääketiede kehittyvät nopeasti, on vielä olemassa tutkimuksen välinen epätasapaino toinen kohdistui erittäin yleisiin sairauksiin ja toinen harvinaisiin sairauksiin. Tämä hidastaa kehitystä yksilöllisiä ja täsmähoitoja tuhansille potilaille.
Korkeat hoitokustannuksetHarvinaislääkkeiden hinnat ovat usein erittäin korkeat niiden kehittämisen monimutkaisuuden vuoksi. Tämä voi johtaa ongelmiin tasapuolinen pääsyetenkin silloin, kun niitä ei sisällytetä julkisten palvelujen portfolioon tai kun niiden rahoitus riippuu monimutkaisista ja pitkäkestoisista hallinnollisista päätöksistä.

Silti viime vuosina on edistytty merkittävästi: uusia on luotu Viitekeskukset ja -yksiköt Harvinaisten sairauksien osalta osallistumista on lisätty Eurooppalaiset ja kansainväliset tutkimusverkostot ja työkaluja, kuten erityiset väestötiedot ymmärtää paremmin näiden patologioiden esiintyvyyttä ja yleisyyttä.

Uusien terveydenhuollon erikoisalojen edistäminen, kuten kliininen genetiikkaja tunnustaminen tutkimushenkilöstö Terveydenhuoltojärjestelmissä nämä ovat keskeisiä askeleita tutkimuksen tuomiseksi lähemmäksi kliinistä käytäntöä. Tämän ansiosta on yhä enemmän mahdollista tunnistaa spesifiset mutaatiotymmärtää paremmin monien sairauksien luonnollista kulkua ja tietyissä tapauksissa käyttää olemassa olevia lääkkeitä uudelleen erittäin harvinaisten sairauksien hoitoon.

Ennaltaehkäisy laajassa merkityksessä on myös keskeisessä roolissa. WHO:n määritelmän mukaan Ennaltaehkäisy ei ole vain taudin puhkeamisen estämistämutta pysäyttääkseen sen etenemisen ja lieventääkseen sen seurauksia sen vakiinnuttuaHarvinaisten sairauksien alalla tämä edellyttää toimintaa kolmella tasolla: helpottamista varhainen diagnoosihidastaakseen taudin etenemistä mahdollisimman paljon ja vähentääkseen fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen vaikutus.

Ennaltaehkäisy- ja tasa-arvostrategiat liittyvät globaaleihin kehyksiin, kuten Kestävän kehityksen tavoitteetjotka edistävät terveydenhuoltojärjestelmiä, jotka kykenevät tarjoamaan kattavaa, jatkuvaa ja koordinoitua hoitoa kaikille ihmisille, myös harvinaissairauksia sairastaville. Tässä lähestymistavassa harvinaissairaudet lakkaavat olemasta marginaalinen ongelma ja niistä tulee indikaattori sosiaalinen oikeudenmukaisuus ja terveydenhuoltojärjestelmien laatu.

Terveydenhuollon ammattilaisten ja potilasyhdistysten rooli

Terveydenhuollon ammattilaiset, erityisesti lasten ja neonatologian parissa työskentelevät, ovat usein ensimmäisiä, jotka havaita varoitusmerkkejä mahdollisesti harvinaiseen sairauteen liittyvät. Usein perheet kotiutetaan sairaalasta ilman varmaa diagnoosia, mutta jo epäillen, että jokin on vialla. Tässä yhteydessä sairaanhoitajien, lääkäreiden ja muiden asiantuntijoiden työ on ratkaisevan tärkeää.

Välittömien lääketieteellisten tarpeiden lisäksi näiden ammattilaisten on tarjottava terveyskasvatus perheilleon myös tärkeää opastaa heitä lapsen tarvitsemassa erityishoidossa sairaalaympäristön ulkopuolella. On myös tärkeää, että hoito perustuu eettisiin periaatteisiin hyväntekeväisyys, oikeudenmukaisuus ja kulttuuristen ja henkilökohtaisten arvojen kunnioittaminen jokaisesta perheestä.

Harvinaisiin sairauksiin parhaiten vastaavat terveydenhuollon tiimit ovat niitä, jotka toimivat tavalla, joka monitieteinen ja koordinoituLääketieteen erikoisalojen, kuntoutuspalveluiden, mielenterveyspalveluiden, sosiaalityön ja koulutus- ja yhteisöresurssien koordinoinnin integrointi. Tämä kokonaisvaltainen lähestymistapa vähentää päällekkäisten testien riskiä ja parantaa hoidon jatkuvuus ja välttää merkittävän osan perheisiin kohdistuvasta emotionaalisesta rasituksesta.

Toisaalta potilasyhdistykset Heillä on korvaamaton rooli. Heidän vuosien varrella kertynyt elämänkokemus harvinaisia sairauksia sairastavien ihmisten tukemisesta tekee heistä tärkeän avun lähteen. käytännöllinen ja emotionaalinen tieto erittäin arvokas uusille perheille. Nämä tahot tarjoavat yleensä tukiryhmiä, ajantasaista tietoa, oikeudellista ja sosiaalista neuvontaa ja tiedotustoimia kouluissa, terveyskeskuksissa ja yhteisötiloissa.

Ammattilaisille yhteistyö potilasyhdistysten kanssa mahdollistaa parantaa hoidon laatuaennakoimalla erityistarpeita ja suunnittelemalla tehokkaampia ohjauspolkuja. Perheille yhteydenpito muihin, jotka ovat kokeneet samanlaisia tilanteita, vähentää eristäytymisen tunnetta ja helpottaa resurssien saatavuutta. vahvistaa toivoa.

Mitä voin tehdä, jos minulla on lapsi tai perheenjäsen, jolla on harvinainen sairaus?

Tärkeintä on yrittää, kun saamme tiedon lapsemme, kumppanimme tai perheenjäsenemme sairastavan harvinaista sairautta. asettaa selkeä päämäärä mielessämmeTarjota hänelle paras mahdollinen elämänlaatu, taistella hänen oikeuksiensa puolesta, olla hänen tukenaan päivästä toiseen ja tehdä hänen todellisuutensa näkyväksi, jotta voimme edistää tehokkaampien hoitojen ja resurssien kehittämistä hänelle ja muille ihmisille ennemmin tai myöhemmin.

Yritä keskittyä elää nykyisyydessä Poikamme onnelliseksi tekeminen hänen kykyjensä rajoissa, hänen integroiminen yhteiskuntaan ja hänen osallistumisensa helpottaminen muiden lasten kanssa järjestettäviin aktiviteetteihin on olennaista. Jokainen yhteinen hetki, jokainen mukautettu leikki ja jokainen positiivinen kokemus on tärkeä. Hymy on tänään kovalla työllä ansaittu tunneJa se on asia, jota kannattaa vaalia päivittäin.

On myös tärkeää olla laiminlyömättä perheen omahoitoOmaishoitajat tarvitsevat lepoa, mahdollisuuden ilmaista tunteitaan ja mahdollisuuden pyytää apua tarvittaessa välttääkseen fyysisen ja emotionaalisen loppuunpalamisen. Psykologisen tuen hakeminen, osallistuminen vanhempainryhmiin tai tilapäishoitopalveluiden käyttäminen voi tehdä merkittävän eron.

Jotain välttämätöntä on saada tukea laitoksilta, yhdistyksiltä ja organisaatioilta erikoistuneita resursseja, joista löydät varmennettua tietoa, oikeudellista ja sosiaalista neuvontaa, koulutusresursseja ja ennen kaikkea verkoston ihmisiä, jotka ymmärtävät, mitä käyt läpi.

Älä siis epäröi ottaa huomioon nämä osoitteet harvinaisiin sairauksiin erikoistuneilta organisaatioilta, jotka voivat auttaa sinua syventämään ymmärrystäsi kustakin sairaudesta ja löytämään palveluita alueeltasi:

Orphanet Se on monikielinen viiteportaali harvinaisista sairauksista ja yli 6 000 sairauden lääkkeistä. Se tarjoaa laajan valikoiman palveluita, kuten kliinisiä kuvauksia, maakohtaisia resursseja ja linkkejä asiantuntijakeskuksiin. orpha.net
PubMed Se tarjoaa pääsyn valtavaan biolääketieteen ja terveystieteiden tieteellisten artikkelien tietokantaan, josta löytyy linkkejä paljon vapaasti saatavilla olevaan sisältöön, mikä on hyödyllistä syvemmälle menevään tiettyä sairautta koskevaan tutkimukseen: ncbi.nlm.nih.gov
NORD National Organization for Rare Disorders (NOAD) on voittoa tavoittelematon järjestö, joka on omistautunut auttamaan harvinaisista sairauksista kärsiviä ihmisiä tarjoamalla tietoa, tukea ja edistämällä tutkimusta: harvinaiset sairaudet.org
Taudinhaku Se on verkkopohjainen hakukone ja tietokanta geneettisten sairauksien resursseista, joka yhdistää perheet tiedon ja yhdistysten kanssa: genetalliance.org
Genetiikan kotiviite Se tarjoaa ymmärrettävää tietoa sadoista perinnöllisistä sairauksista, niihin liittyvistä geeneistä ja diagnostisista testeistä, jotka on suunniteltu perheille ja potilaille: ghr.nlm.nih.gov

Näiden resurssien lisäksi, Maailman harvinaisten sairauksien päivä ja siihen liittyvät vuosittaiset kampanjat tekevät yleisön saataville koulutusmateriaaleja, videoita, suosituksia ja oppaita koulutuskeskuksilleNäihin kampanjoihin liittyminen jakamalla tietoa, osallistumalla yhteisötapahtumiin tai tukemalla organisaatiota voi olla arvokas tapa muuttaa henkilökohtainen kokemuksesi kollektiiviseksi. muutoksen ja solidaarisuuden lähde.

Harvinaisten sairauksien todellisuus muistuttaa meitä siitä, että jokaisella diagnoosilla on ainutlaatuinen tarina ja että jokaisen oireen takana on ihmisiä, perheitä ja ammattilaisia, jotka kamppailevat päivittäin. Tehdä näkyväksi, tutkia, tukea ja rakentaa tukiverkostoja Nämä ovat välttämättömiä askeleita, jotta kukaan ei tuntisi olevansa yksinäinen tällä polulla ja jotta sana "outo" vähitellen lakkaa olemasta unohduksen synonyymi ja muuttuu kutsuksi... jaettu vastuu ja oikeudenmukaisuus lapsuudessa.