El pasado 8 de septiembre se celebró el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada de información sobre esta enfermedad genética, con el fin de denunciar desigualdades en el tratamiento. Se estima que, en España, la Fibrosis Quística se da en 1 de cada 5.000 nacimientos, pero se considera que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad.
Esta es una enfermedad crónica de origen genético afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones, hígado y páncreas. A continuación te damos más detalles sobre esta enfermedad.
¿Qué es, cuáles son sus síntomas y cómo se diagnostica?
Como hemos comentado la Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria de carácter autosómico recesivo. Esto quiere decir, que si una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres, padecerá la enfermedad. Pero si hereda un gen normal y un gen defectuoso, será portadora de ella, sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
Como afecta desde el nacimiento, y tiene una esperanza de vida limitada, su prevalencia es mayor en las personas más jóvenes. Un informe de la Fundación de la Fibrosis Quística hecho en 2014, estima la esperanza de vida media de los y las pacientes en torno a los 39 años. El trasplante de pulmones o hígado se hace casi siempre necesario, antes o después.
Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, problemas digestivos y falta de peso. Lo más importante en la Fibrosis Quística (FQ) es un diagnóstico precoz porque prolonga la esperanza de vida del paciente y mejora su calidad e vida diaria. En España la detección de esta patología se hace mediante la prueba del talón. Si quieres saber en qué consiste esta prueba, consulta este artículo.
Tratamientos para la FQ
Si antes hemos dicho que no tiene cura, sí existen medicamentos y ejercicios que palían los síntomas y mejoran la calidad de vida de los pacientes, en su mayoría niños. El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales:
- Nutrición adecuada. Es necesario tomar suplementos de enzimas pancreáticas para una correcta absorción de las grasas y las vitaminas liposolubles.
- Medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias.
- Práctica regular de terapia física. Se recomienda practicar deporte, además de hacer diariamente fisioterapia respiratoria para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar.
La Federación Española de FQ junto a otras asociaciones de enfermedades raras, reivindica la necesidad de acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad para todas las personas que los necesiten, como es el caso de Orkambi y Symkevi. Ambos medicamentos están aprobados por la Agencia Europea del Medicando (EMA) y por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), pero aún no pueden llegar a las personas con Fibrosis Quística porque el Ministerio de Sanidad y el laboratorio Vertex Pharmaceuticals no han alcanzado un acuerdo respecto a su precio. La Federación ha trasladado esta situación al Defensor del Pueblo y al Senado.
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha acordado una propuesta de financiación que el laboratorio Vertex no acepta y volverá a presentar alegaciones en la próxima reunión el 30 de septiembre. Así que volveremos a tener noticias de ellos, ya que el 21 de este mes se han convocado nuevas movilizaciones en Madrid.
La Fibrosis Quística en el cole
Para que muchos profesores y alumnos tengan una información completa de esta enfermedad, que en absoluto es contagiosa, se ha publicado una guía escolar. Esta la puedes descargar directamente de la página de la federación, y tiene como objetivo que el personal docente pueda ayudar rendimiento escolar, y a la integración social y educativa de estos niños y niñas.
Una de las inquietudes de los padres cuando los niños van a la escuela es quién le dará sus medicaciones, si le dejarán ir al baño cuando lo solicite, si les avisarán de que hay un compañero acatarrado o si bebe lo suficiente. Todos estos detalles no son menores para un niño con fibrosis quística.
Esta publicación está financiada gracias a un proyecto de la Fundación ONCE.