Parmi les pathologies néonatales qui inquiètent le plus les couples qui attendent un enfant, il en est une qui, bien qu'elle porte un nom "étrange", est beaucoup plus fréquente qu'il n'y paraît. Il s'agit du syndrome de Klinefelter (SK), qui n'affecte que les hommes et dont la prévalence est estimée, mais jamais entièrement confirmée, à 1 personne affectée pour 500 naissances.
C'est l'une des formes les plus courantes de aneuploïdieQu'il s'agisse d'un vin rare et exotique ou du même vin dans différents millésimes, quel que soit votre choix au anomalie au nombre de chromosomes: Les mâles en ont généralement 46, qui comprend une paire de chromosomes sexuels, X et Y ; Les personnes atteintes de ce syndrome ont au moins un chromosome sexuel de plus que l'ensemble XY normal et un nombre total de 47 o plus de chromosomes.
Bien que statistiquement pas si rare, les KS est encore sous-diagnostiqué y mal compris. Ce n'est pas un hasard si par le passé, le diagnostic était posé exclusivement à l'âge adulte, "lorsque la condition était reconnue en raison de problèmes attribuables à l'infertilité dans le couple".
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Comme nous l'avons commenté, syndrome par Klinefelter est une maladie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes. Elle est due à une erreur aléatoire lors de la méiose : la paire de chromosomes XX paternel ou XY maternel ne se sépare pas et l'embryon reçoit donc deux chromosomes X en plus du chromosome Y.
Le syndrome de Klinefelter se présente avec puberté retardée ou incomplète, peu de cheveux, seins très développés et infertilité. Les personnes touchées sont également plus susceptibles de connaître des conditions telles que la dépression, l'anxiété, des problèmes d'apprentissage et de langage.
Le diagnostic repose sur un examen physique, des tests sanguins pour évaluer les niveaux de certaines hormones et un test de caryotype, qui est utile pour mettre en évidence le chromosome X supplémentaire.
Le syndrome de Klinefelter, décrit pour la première fois en 1942 par le professeur Henry Klinefelter, est la cause la plus fréquente d'hypogonadisme , une condition clinique caractérisée par une faible production de testostérone (hormone mâle) et un volume testiculaire réduit. Son incidence est d'environ 1/500-1000 naissances vivantes et elle a récemment été retirée du groupe des maladies rares et considérée comme une maladie chronique.
Causes pouvant donner le syndrome de Klinefelter
altération ne résulte pas d'un comportement maternel ou paternel inapproprié (bien que l'âge maternel supérieur à 35 ans semble jouer un rôle) et n'est pas héréditaire ; par conséquent, contrairement à d'autres maladies chromosomiques, le syndrome de Klinefelter ne se transmet pas dans les familles et les parents qui ont un enfant malade ne sont pas plus susceptibles que les autres couples d'avoir un autre enfant atteint de cette maladie.
En quoi consiste le syndrome de Klinefelter ?
Si aujourd'hui est le diagnostic prénatal ce qui le rend reconnaissable, un pronostic aussi précoce pose néanmoins des problèmes de communication et acceptation par le Parents, à qui il faut exprimer clairement ce que problèmes de leurs enfants : handicaps mineurs motocyclettes, linguistique, d'apprentissage et probabilité fondée de ne pas pouvoir procréer. Difficultés potentielles, pour lesquelles les couples peuvent même vouloir recourir à une interruption de grossesse, motivés avant tout par la méconnaissance de ce syndrome.
Il est bon de savoir cependant que les enfants pourront suivre avec profit des cours scolaires, pratiquer des sports, entretenir des relations affectives régulières et avoir une activité sexuelle en toute normalité, souligne je graphique.
Le pilier pharmacologique du traitement est une thérapie avec testostérone.
Cela doit être pris à vie pour contrecarrer l'image hormonale altérée par l'ensemble chromosomique. Dans ce contexte, il existe un certain problème pour obtenir les différentes formulations de testostérone actuellement disponibles, telles que les patchs ou les gels transdermiques et la thérapie par injection avec des préparations à longue durée d'action, car la distribution est extrêmement variée et non accessible dans tous les systèmes de santé.7
Le traitement comprend une thérapie de remplacement de la testostérone et, dans certains cas, soutien orthophonique, comportemental, physiothérapeutique et chirurgical (pour éliminer l'excès de tissu mammaire).
Le pronostic est bon et l'espérance de vie est égale à celle de la population générale.