On peut le définir de plusieurs manières mais toutes nous amènent à parler de un trouble osseux ou un trouble. L'achondroplasie empêche la croissance osseuse telle que nous la connaissons. Par conséquent, lorsque nous en parlons, nous devons également nous référer au nanisme, car il en est une forme, une altération de type chromosomique.
Il est donc temps d'en savoir un peu plus sur tout cela. D'après ce qu'il est vraiment, pourquoi il est généralement produit et tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur ce qu'on appelle acondroplasie. Bien que peut-être à cause de ce nom, il n'est pas toujours facile de découvrir ce que c'est. Aujourd'hui, nous répondrons à toutes vos questions ou doutes.
Qu'est-ce que l'achondroplasie
Nous venons de le définir, mais nous dirons qu'il s'agit d'un trouble de la croissance osseuse. Pour ce que il n'y a pas de croissance correcte de la partie cartilagineuse. Cela se produit surtout dans les extrémités, les bras et les jambes. En raison de cette altération, c'est ce que nous appelons le nanisme. La mutation d'un gène, qui est le récepteur de croissance, fait qu'on doit parler d'achondroplasie. Les personnes qui en souffrent ont un torse avec une bonne mesure, mais leurs membres seront plus courts que d'habitude, bien que la tête soit plus grande. Il faut dire que c'est quelque chose qui peut arriver à une naissance sur 20.000 XNUMX, même s'il n'y a pas d'antécédents de ce type dans la famille.
Quelles sont les causes
Comme nous venons de le mentionner, cela peut être quelque chose de spontané. C'est-à-dire dans 80% des cas, cela se passe sans aucun type d'héritage dans la famille. Dans ce cas, il s'agit d'une mutation de type ponctuel. Cela peut être quelque chose qui se produit à la fois dans le sperme et dans l'ovule, sans avoir à parler de génétique. Par conséquent, les causes en tant que telles ne sont pas connues. Il est vrai que lorsque nous parlons déjà d'un cas dans la famille, les chances de concevoir un bébé avec ce problème augmentent, comme c'est le cas dans de nombreuses autres maladies ou problèmes de santé.
Quelles complications l'achondroplasie peut-elle avoir?
Il est vrai que les études apportent des données concrètes sur les complications que peuvent avoir les bébés souffrant d'achondroplasie. D'un côté oui c'est plus fréquent qu'ils aient des épisodes d'apnée. Comme vous le savez, il s'agit d'un trouble respiratoire du sommeil, où une obstruction est générée et donc la respiration est interrompue. Dans ce cas, il peut nécessiter une intervention chirurgicale pour le résoudre. Mais ce sera le médecin qui aura le dernier mot sur l'opportunité d'enlever les amygdales afin que le problème ne persiste pas.
Aussi les otites sont assez fréquentes. Bien que tout le monde puisse en faire l'expérience, lorsque l'achondroplasie fera partie de votre vie, elle sera encore plus courante. N'oublions pas non plus les problèmes de dos qui peuvent survenir dès le plus jeune âge. La physiothérapie joue ici un rôle important. Puisqu'il peut soulager et améliorer beaucoup. On dit que l'accumulation de liquide dans le cerveau peut être une autre complication directe. Ce qu'on appelle l'hydrocéphalie peut apparaître chez les bébés atteints d'achondroplasie, donc un drainage ou l'élimination dudit liquide par un tube sera nécessaire. Bien que de nombreuses personnes puissent en souffrir, l'obésité peut également faire partie des complications. Plus que tout, car lorsqu'il n'est pas contrôlé, il peut entraîner de graves problèmes de santé, mais chez chacun et chacune des personnes. C'est pourquoi il faut toujours en tenir compte et suivre les indications médicales.
Quelle est la différence entre l'achondroplasie et le nanisme ?
Bien que ce soit une question très entendue, nous ne pouvons pas parler de différences dans ce cas. Car quand on parlera de nanisme, il faudra mentionner l'achondroplasie puisqu'il s'agit d'un type du précédent. Par conséquent, ils sont liés et symbolisent la même chose, qui est le problème génétique dont nous avons parlé. Alors, peut-être de cette façon, tous vos doutes seront résolus. Ce n'est pas comme ça?