Si vous lisez cet article sur le syndrome de Patau, c'est peut-être par simple curiosité scientifique, ou parce qu'une personne proche vous en a parlé pour vous donner de mauvaises nouvelles. Et oui, ce syndrome, même s'il est très rare, et dans le cas d'une maladie génétique rare, cela peut nous affecter. Malheureusement, l'espérance de vie d'un bébé atteint de cette maladie ne dépasse pas un an.
Syndrome de Patau a été décrit pour la première fois au XNUMXème siècle, en 1656, par le Dr Thomas Bartholin. Mais ce n'est que quatre cents ans plus tard, en 1960, que le Dr Klaus Patau a découvert les causes.
Qu'est-ce que le syndrome de Patau et pourquoi survient-il?
C'est un maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13, trisomie D ou syndrome de Bartholin-Patau. C'est la trisomie la moins fréquente chez l'espèce humaine, et s'ils naissent, ce sont surtout des filles.
De nos jours peut être détecté avant la naissance les anomalies que présentent les fœtus affectés par ce syndrome. Bien que les anomalies physiques soient observées par échographie, le diagnostic doit être confirmé par amniocentèse ou villosités choriales.
Syndrome de Patau il provoque des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et des fentes dans la lèvre ou le toit de la bouche du bébé. Les mères qui tombent enceintes à partir de 35 ans ont une plus grande probabilité de donner naissance à des enfants atteints de cette maladie.
Diagnostic et traitement
Comme nous l'avons commenté de nos jours, il est possible d'effectuer des tests qui identifient en détail les chromosomes affectés chez les fœtus, avant la naissance. Cependant, une fois la trisomie détectée, il est nécessaire d'effectuer d'autres tests complémentaires pour confirmer le diagnostic, tels que l'amniocentèse et l'échographie.
Autour de seulement 2,5% des fœtus atteints de trisomie 13 sont nés vivants, un avortement spontané survient au cours des 3 premiers mois de gestation. Environ une fois que le bébé est né, 28% meurent au cours de la première semaine de vie; 44% le premier mois et 86% la première année. Moins de 5% des cas survivent plus de 3 ans, mais il existe des cas isolés qui atteignent l'adolescence et exceptionnellement à l'âge adulte. La fille connue pour avoir survécu le plus longtemps à cette maladie est décédée à l'âge de 21 ans.
Il n'y a pas de traitement, pour le moment, pour ce syndrome en tant que tel, il n'existe pas. Ce qui est fait est de traiter les complications qui surviennent et qui dépendent de la gravité de la maladie. La chirurgie est efficace, selon les cas, pour réparer les malformations cardiaques ou les fentes des lèvres ou du palais. Les problèmes respiratoires sont atténués grâce à la ventilation assistée dans une unité de soins intensifs néonatals. Ces bébés ne peuvent pas téter, ils sont donc nourris par une sonde nasogastrique. Plus tard, pour ceux qui arrivent un an, ils doivent être entretenus avec de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie.
Soutien aux membres de la famille
Ce syndrome a commencé à être mieux connu à la suite de Le chanteur portoricain Wisin, a confirmé sur son compte Instagram que la petite Victoria, sa fille nouveau-née, en souffrait. Comme pour tout couple, cela a été une période très difficile, et lui et sa femme, Yomaira Ortiz, ont reçu une aide psychologique. Le bébé est mort juste un mois après sa naissance.
Cette l'aide est essentielle après avoir pris connaissance de la nouvelle, puisque l'irréversibilité de la situation entraîne une perturbation des liens affectifs des proches. Il est nécessaire de réaliser une intervention auprès des familles, basée sur une référence psychologique.
Il est recommandé à la famille d'avoir le information maximale par les spécialistes qui s'occupent du bébé. Ainsi que les conséquences que cela a pour l'enfant, en cas de persistance et les principaux soins et aides qui lui seront nécessaires au cours de la vie. Les parents devront se former pour offrir à leurs enfants la plus haute qualité et dignité de vie.
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