La fibrose kystique, qu'est-ce que c'est et quel est son traitement?

Sur Le 8 septembre a été célébré la Journée mondiale de la fibrose kystique, une journée d'information sur cette maladie génétique, afin de dénoncer les inégalités de traitement. On estime qu'en Espagne, la fibrose kystique survient dans 1 naissance sur 5.000 35, mais on considère qu'une personne sur XNUMX est porteuse en bonne santé de la maladie.

Il s'agit d'une maladie chronique d'origine génétique affecte différents organess, en particulier les poumons, le foie et le pancréas. Ici, nous vous donnons plus de détails sur cette maladie.

Qu'est-ce que c'est, quels sont ses symptômes et comment est-il diagnostiqué?

Comme nous l'avons discuté de la La fibrose kystique est une maladie chronique et héréditaire de nature autosomique récessive.. Cela signifie que si une personne vous héritez du gène défectueux des deux parents, vous attraperez la maladie. Mais si vous héritez d'un gène normal et d'un gène défectueux, vous en serez porteur, sans en souffrir, mais avec la possibilité de le transmettre à votre progéniture.

Comme il affecte dès la naissance et a une espérance de vie limitée, sa prévalence est plus élevée chez les jeunes. Un rapport de la Kystic Fibrosis Foundation réalisé en 2014, estime l'espérance de vie moyenne des patients autour de 39 ans. La transplantation pulmonaire ou hépatique est presque toujours nécessaire, tôt ou tard.

Les symptômes caractéristiques Parmi cette maladie figurent le goût salé de la peau, des problèmes respiratoires fréquents, des problèmes digestifs et un manque de poids. La chose la plus importante dans la fibrose kystique (FK) est un diagnostic précoce car il prolonge l'espérance de vie du patient et améliore sa qualité et sa vie quotidienne. En Espagne, la détection de cette pathologie se fait par le test du talon. Si vous voulez savoir en quoi consiste ce test, consultez cet article.

Traitements de la mucoviscidose

Si avant nous disions ça Il n'y a pas de remède, il existe des médicaments et des exercices qui atténuent les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients, principalement des enfants. Le traitement repose sur trois piliers fondamentaux:

  • Nutrition adéquat Il est nécessaire de prendre des suppléments d'enzymes pancréatiques pour une bonne absorption des graisses et des vitamines liposolubles.
  • Médicaments qui luttent contre les infections respiratoires et l'inflammation.
  • Pratique régulière de la physiothérapie. Il est recommandé de faire du sport, en plus de faire quotidiennement de la physiothérapie respiratoire pour éliminer l'accumulation de mucus et maintenir une fonction pulmonaire adéquate.

La Fédération espagnole de la mucoviscidose, avec d'autres associations de maladies rares, revendique la nécessité d'accéder aux derniers traitements de la maladie pour toutes les personnes qui en ont besoin, comme c'est le cas de Orkambi et Symkevi. Les deux médicaments sont approuvés par l'Agence européenne des médicaments (EMA) et par l'Agence espagnole des médicaments et des produits de santé (AEMPS), mais ils ne peuvent toujours pas atteindre les personnes atteintes de fibrose kystique car le ministère de la Santé et le laboratoire Vertex Pharmaceuticals ne sont pas parvenus à un accord sur son prix. La Fédération a transféré cette situation à l'Ombudsman et au Sénat.

La Commission interministérielle des prix des médicaments a approuvé une proposition de financement que le laboratoire Vertex n'accepte pas et présentera à nouveau des allégations lors de la prochaine réunion le 30 septembre. Nous allons donc les entendre à nouveau, comme le 21 de ce mois, de nouvelles mobilisations ont été appelées à Madrid.


Fibrose kystique à l'école

Pour que de nombreux enseignants et étudiants aient des informations complètes sur cette maladie, qui ce n'est pas du tout contagieux, un guide scolaire a été publié. Est le vous pouvez télécharger directement depuis la page de la fédération, et son objectif est que le personnel enseignant puisse contribuer à la performance scolaire et à l'intégration sociale et éducative de ces garçons et filles.

L'une des préoccupations des parents lorsque les enfants vont à l'école est de savoir qui leur donnera leurs médicaments, s'ils les laisseront aller aux toilettes à la demande, s'ils les avertiront qu'un camarade de classe est enrhumé ou s'ils boivent suffisamment. Tous ces détails ne sont pas mineurs pour un enfant atteint de fibrose kystique.

Cette publication est financée grâce à un projet de la Fondation ONCE.


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