Qu'est-ce que le syndrome de Patau ou la trisomie 13

A quoi ressemble la trisomie 13 ?

La trisomie 13, Également connu sous le nom syndrome de Patau, est une maladie congénitale grave (c'est-à-dire présente dès la naissance) caractérisée par la présence de trois copies du chromosome 13.

Chromosome 13

El chromosome 13 C'est un type de chromosome autosomique et représente 3,5 à 4 % de l'ADN total, présent dans toutes les cellules humaines. Bien que les chercheurs l'étudient depuis longtemps, ils n'ont pas encore pu établir le nombre exact de gènes qu'il contient : la proportion varie entre 300 et 700 éléments génétiques.

Chez les personnes atteintes de trisomie 13, le chromosome supplémentaire 13 peut être complet (donc complètement identique aux deux normaux) ou partiel (ce qui signifie qu'une partie est manquante). Une fois terminé, il est appelé trisomie totale 13; quand c'est partiel, on parle de trisomie partielle 13.

Chez la plupart des porteurs du syndrome de Patau, toutes les cellules du corps ont trois copies du chromosome 13 ; cependant, il arrive rarement que la trisomie soit limitée à un certain nombre de cellules. Dans ce second cas, les généticiens parlent aussi de mosaïcisme génétique.

Comment apparaît le syndrome de Patau ?

Habituellement, au moment de la conception, l'ovule (femelle) et le sperme (mâle) contiennent 23 chromosomes chacun. L'union de ces deux éléments conduit à la formation de l'ovule fécondé (le futur embryon), qui contient au total 46 chromosomes. Une trisomie comme le syndrome de Patau survient généralement parce que l'ovule ou le spermatozoïde a un chromosome supplémentaire.

El œuf fécondé et le futur embryon aura des cellules contenant 47 chromosomes et non 46.

Facteurs de risque

La âge avancé de la mère est un facteur de risque possible du syndrome de Patau. Cela s'applique également aux autres formes plus courantes de trisomie, telles que le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Symptômes et complications

Le tableau symptomatologique dépend dans une large mesure de la sévérité et de l'altération chromosomique. Habituellement, un bébé atteint a diverses anomalies physiques externes et internes, que incluyen:

• Petite tête (microcéphalie).
• Holoprosencéphalie. C'est cet état pathologique particulier dans lequel le cerveau n'est pas divisé en deux hémisphères, comme il devrait normalement l'être. Cela provoque des problèmes neurologiques (arriération mentale) et des défauts faciaux de gravité variable.
• Espina bifida ouvert. C'est la forme la plus grave de spina bifida, qui affecte également la moelle épinière. Chez les personnes atteintes de cette maladie, les méninges et la moelle épinière font saillie (appelée hernie) de leur logement vertébral, formant un sac saillant au niveau du dos. Bien qu'il soit protégé par une couche de peau, ce sac est exposé aux agressions extérieures et est continuellement à risque d'infections graves et, dans certains cas, même mortelles.
• Nez large.
• Oreilles basses et de forme inhabituelle ; surdité et otites récurrentes.
• Défauts oculaires de toutes sortes. Les porteurs de la trisomie 13 ont généralement de très petits yeux (microphtalmie) et très proches les uns des autres (hypotélorisme). Dans les cas graves, ils n'ont qu'un seul œil (anophtalmie) et/ou souffrir colobome oculaire. Le colobome oculaire est une malformation de l'œil qui peut toucher le cristallin, l'iris, la choroïde, la rétine et/ou la paupière. Certains patients ont une absence totale de rétine. Évidemment, en présence d'une ou plusieurs de ces conditions, les capacités visuelles sont affectées.
• Harelip et / ou fente palatine. La première condition consiste en une rupture de la lèvre supérieure, tandis que la seconde condition est une rupture en bouche.
• Aplasie de la peau (ou aplasie peau). C'est le terme médical pour le manque de peau dans certaines zones du cuir chevelu. Ceux qui le portent sont sujets aux infections récurrentes et aux ulcères. De plus, la peau a une fonction protectrice contre les micro-organismes (bactéries, virus, etc.).
• polydactylie (o hyperdactylie) Y camptodactylie. Le premier terme désigne le fait d'avoir plus de cinq doigts et/ou orteils. Le deuxième terme désigne une malformation des deux mains, caractérisée par une flexion permanente des articulations interphalangiennes.
• Chez les hommes, cryptorchidie (testicule non descendu) et malformations du scrotum et des organes génitaux (micropénis); chez les femelles, utérus bicorne e hypertrophie clitoridienne.
• Difficultés respiratoires et malformations cardiaques. Entre los defectos y anomalías del corazón, se encuentran los llamados defectos interauriculares e interventriculares, el conducto arterioso persistente, las valvulopatías (que afectan en particular a las válvulas aórtica y pulmonar) y la dextrocardia (corazón desplazado hacia la derecha, en lugar de hacia la gauche).
• Reins avec kystes. Son apparence rappelle beaucoup les reins des personnes atteintes de maladie polykystique des reins.
• Anomalies gastro-intestinales.

Après un mois de vie

Si le nouveau-né atteint un mois de vie, il développera plus de maux, notamment :

• Difficulté à manger correctement.
• Constipation
• Reflux gastro-œsophagien.
• Taux de croissance lent.
• Scoliose.
• Tendance à l'irritabilité.
• Sensibilité au soleil (photophobie).
• Tonus musculaire réduit
• Hypertension.
• Sinusite et infections des voies urinaires, des yeux et des oreilles.

Diagnostic

Les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Patau même avant la naissance du bébé. Les tests pour l'identification de la maladie à la phase prénatale sont : l'échographie fœtale, l'amniocentèse (collecte transabdominale d'une petite quantité de liquide amniotique, réalisée à 16 ou 18 semaines) et l'EVC (réalisée à 10 ou 12 semaines). Elle se fait généralement entre la 16e et la 18e semaine.

Si pour diverses raisons il n'est pas possible de réaliser les contrôles précités, le diagnostic de trisomie 13 est posé à la naissance, par un examen physique précis et une analyse chromosomique d'un échantillon de sang.

Traitement

Le syndrome de Patau est un maladie incurablePuisqu'il n'existe aucun traitement qui puisse restaurer une composition chromosomique normale, ni pendant la vie prénatale ni après la naissance.

Cependant, si le bébé survit, un traitement symptomatique sera effectué. Ce qui est affecté sera traité.

Prévisions

L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Patau est très limitée. Une étude anglo-saxonne rapporte que :

• • Le taux de survie médian est de 2,5 jours.
  • Environ 50% des bébés touchés vivent un peu plus d'une semaine.
  • 5 à 10 % des sujets atteints de trisomie 13 vivent un peu plus d'un an.