Test de talon modifié? Tout ce que tu as besoin de savoir.

dépistage néonatal des faux positifs

Le test du talon, également connu sous le nom de dépistage néonatal, est un tests effectués dans les premiers jours de la vie du bébé pour détecter précocement d'éventuelles maladies congénitales. Ce test est courant dans toute l'Espagne et dans la plupart des pays de l'Union européenne. Grâce à cela, des maladies ont été diagnostiquées qui, avec un traitement précoce, ont eu des pronostics positifs, améliorant ainsi la qualité de vie du bébé et des parents.

En analytique, diverses maladies métaboliques sont étudiées. Ils surviennent lorsque le corps ne parvient pas à bien fonctionner avec la régulation chimique; Cela peut entraîner un dysfonctionnement des organes qui sont affectés. Certains troubles peuvent affecter le développement normal du cerveau du bébé. Voyons-les plus en détail:

Quelles maladies recherchez-vous?

Bien que l'étude de l'une ou de l'autre dépende de la communauté autonome de chaque famille, en règle générale, ces maladies sont celles qui peuvent apparaître le plus fréquemment dans le test du talon. Jusqu'à 19 maladies métaboliques congénitales différentes peuvent être détectées il est donc d'une importance vitale de le faire à tous les bébés. Certaines d'entre elles sont:

  1. Fibrose kystique: c'est une maladie grave et rare qui provoque une fonctionnement anormal des glandes exocrines. Les organes les plus touchés sont les poumons et le pancréas, donc un bébé positif aura des problèmes de sécrétion de ses poumons et une mauvaise digestion par le pancréas.
  2. Phénylcétonurie: altération qui empêche l'acide aminé phénylalanine présent dans les protéines de haute valeur biologique de se transformer en tyrosine. Peut endommager le système nerveux central et le cerveau à long terme si le traitement n'est pas suivi.
  3. Hypothyroïdie: causée par une faible production d'hormones thyroïdiennes due à une altération de la glande thyroïde. Est lié à un développement intellectuel lent des enfants qui n'ont pas été diagnostiqués avec cette maladie à la naissance.
  4. L'anémie falciforme: cette maladie est caractérisée par formation morphologique incorrecte des globules rouges. Étant déformés, ils ne transportent pas correctement l'oxygène vers les organes et peuvent entraîner une accumulation de dioxyde de carbone dans le corps, ce qui est toxique.
  5. Acidémie glutarique de type 1: difficulté à décomposer les protéines, il y aura donc accumulation de substances nocives dans le corps.
  6. test de talon positif

J'ai un positif, que dois-je faire?

Si votre bébé a été testé positif pour certaines de ces pathologies, vous serez contacté par téléphone dans les plus brefs délais pour effectuer un deuxième test.. Les deux premiers tests consistent en la même chose; prélèvement de sang sur papier absorbant à partir d'une coupure au talon du bébé. Il est conseillé d'allaiter votre bébé pendant le test. La tétanalgésie est de plus en plus répandue dans les hôpitaux lors des tests sur les bébés. Cela garantirait votre calme et faciliterait ainsi un prélèvement sanguin suffisant.

Si vous obtenez un deuxième positif, vous serez référé au spécialiste pour des tests spécifiques pour cette maladie. Par exemple, ma fille a été testée positive pour la fibrose kystique. Après environ 20 jours, j'ai été convoqué pour une deuxième projection. Après quelques jours de ce deuxième test, ils m'ont appelé et m'ont référé à l'hôpital de pneumologie car nous avions eu un deuxième positif. À l'hôpital, ils ont fait le test de la sueur, qui est le test spécifique pour la détection de la fibrose kystique. Après presque un mois de doutes et de peur, le résultat a été deux faux positifs.

Donc, si vous avez un ou deux positifs, ne prenez rien pour acquis tant que les tests finaux ne sont pas effectués. Il est très difficile de recevoir des tests positifs. Mais grâce à cette détection précoce, nous nous assurons que nos enfants bénéficieront d'un traitement qui les aidera à avoir une qualité de vie. La médecine progresse petit à petit, peut-être pas aussi vite que nous le souhaiterions, et il existe de plus en plus de solutions pour traiter ces maladies congénitales.

 


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