Pendant la grossesse, l'une des plus grandes préoccupations de tout couple est que tout se passe bien et que le bébé soit en parfaite santé.
Bien que nous ne pouvons absolument pas exclure toutes les altérations possibles, nous avons plusieurs tests à effectuer dans les premiers mois de grossesse et en excluent la plupart.
Lorsque nous atteignons la 12e semaine de grossesse, il est temps d'effectuer la première échographie majeure, à partir de ce moment, nous pourrons effectuer une série de tests en série, pour écarter les altérations chromosomiques chez le bébé.
Dans la majorité des cas, Les tests invasifs les plus dangereux ne sont pas effectués, sauf si les tests non invasifs soulèvent des soupçons de problèmes.
Nous allons voir les tests de moins en plus décisifs et aussi invasifs et dangereux.
Triple dépistage
C'est, avec le échographie semaine 12, le premier test majeur ce qu'ils nous feront pendant la grossesse en ce qui concerne la possibilité d'altérations chromosomiques.
Une prise de sang est faite à la mère, dans laquelle deux hormones sont déterminées, l'une d'entre elles produite par le placenta (PAPPA) et l'autre, l'hormone de grossesse (BHCG) produite à ce moment-là par l'ovaire.
Les valeurs de ces hormones sont combinées avec les données échographiques; taille du pli nucal et présence d'os nasal chez le bébé.
L'âge de la mère est également pris en compte et des corrections sont apportées en fonction du poids de la mère et si elle est fumeur..
Ces données sont analysées avec un programme informatique qui nous donnera un risque statistique que notre bébé est porteur du syndrome de Down et d'Edwards.
Le résultat est classé comme faible risque, risque intermédiaire et risque élevé. Dans le cas où le risque est faible, les parents ne se voient pas proposer d'autres tests. Le taux d'erreur est de 5%.
Test ADN fœtal dans le sang maternel
Il s'agit d'un technique relativement moderne, son grand avantage est qu'il n'est pas invasif, afin de ne pas mettre la grossesse en danger.
Il est basé sur la preuve de la présence d'ADN fœtal dans le sang de la femme enceinte.
Une extraction de sang est effectuée chez la mère et la détection de cet ADN fœtal est effectuée, puis une reconstruction et une analyse de cet ADN sont effectuées pour détecter les altérations des chromosomes.
C'est très fiable, mais tous les chromosomes ne sont pas analysés, généralement uniquement ceux qui sont le plus fréquemment modifiés.
Lorsqu'aucune altération n'est détectée, aucun autre test n'est recommandé. mais si le résultat est modifié et qu'un problème chromosomique est suspecté, le test suivant est effectué.
Amniocentèse
Ce serait le suivant test à effectuer en cas d'apparition d'un risque dans l'un des tests précédents.
Il s'agit d'un test invasif y pose un risque réel de fausse couche.
Cela se fait entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. Tout d'abord, une étude échographique est réalisée dans laquelle la quantité de liquide amniotique, l'emplacement du placenta et la situation du bébé seront détectés.
Une fois ces paramètres évalués, une zone est située loin du placenta et du fœtus, où la quantité de liquide amniotique est abondante.
Le test est effectué sous contrôle ultrasonore continu, ils vont nous percer dans l'abdomen jusqu'à ce que nous atteignions cette zone avec une bonne quantité de liquide et, en inspirant lentement, ils extrairont environ 20 ml de liquide, ce qui sera analysé plus tard.
Avant de terminer le test, il est vérifié que le cœur du bébé bat correctement.
Dans le liquide qui a été aspiré les cellules fœtales sont détectées et cultivées afin que le matériel génétique puisse être analysé, c'est-à-dire des chromosomes du fœtus et effectuer le caryotype complet, à la recherche d'altérations du nombre ou de la forme de ces chromosomes.
Les prochaines 48 heures recommanderont le repos et si votre groupe est Rh négatif, il est important que vous receviez le vaccin anti-D qui empêche votre corps de créer des défenses contre Rh si le bébé est Rh +.
Le résultat final est obtenu dans environ 20 jours, bien que dans la première semaine, l'existence d'altérations commence à être vue.
Bien que cela ne garantisse pas à 100% que notre bébé est en parfaite santé la précision concernant la normalité ou non des chromosomes est très proche.
risques
C'est un test invasif. Les complications les plus fréquentes la rupture du sac d'eau, des saignements, une infection des membranes amniotiques ou un avortement.
Biopsie chorionique
Il consiste à obtenir un échantillon des villosités choriales pour effectuer la étude génétique.
Que sont les villosités choriales?
Le chorion est une enveloppe qui entoure l'embryon et qui plus tard donnera naissance au placenta, Les villosités font partie de cette enveloppe qui sont celles qui donneront lieu au mécanisme d'assujettissement dudit placenta. Ce sont aussi ceux qui absorbent les substances nutritives pour nourrir l'embryon.
Cela peut être fait de la semaine 10 à 14 et c'est encore plus définitif que l'amniocentèse, car davantage de matériel génétique est obtenu à partir du fœtus.
Avec cette technique, le caryotype fœtal peut être effectué et aussi maladies congénitales familiales, comme la fibrose kystique ou la chorée de Huntington.
Cela peut être fait par le col de l'utérus ou par ponction dans l'abdomen.
Il est également réalisé avec contrôle échographique et avant la fin du test, il est vérifié que la fréquence cardiaque de l'embryon est normale.
Il est également important de se reposer 24 heures après le test et la vaccination anti-D si la mère est RH-.
Le résultat final est également obtenu en 20 jours, bien qu'une technique spéciale soit généralement effectuée pour un résultat rapide qui, en moins d'une semaine, nous guide sur l'existence ou non d'altérations.
Les risques sont similaires à ceux de l'amniocentèse; rupture du sac, infection, saignement ou perte de grossesse.
Cordocentèse
Se compose du prélèvement de sang directement du cordon ombilical du bébé.
Il est important d'effectuer une échographie dans laquelle le spécialiste localise non seulement le placenta, le bébé et la quantité de liquide amniotique, mais il doit également localiser exactement le trajet du cordon ombilical.
Ensuite, la ponction est réalisée à travers l'abdomen, toujours avec contrôle par ultrasons, jusqu'à ce qu'il atteigne le cordon ombilical et que le sang soit prélevé de notre bébé.
La quantité de sang extraite dans un peu, environ 3-4 ml, pour effectuer le caryotype du bébé et une analyse pour savoir s'il y a une anémie ou une autre altération du sang du bébé.
Les résultats sont très rapides et dans environ trois jours nous saurons s'il y a une altération génétique, ainsi que s'il y a une anémie ou un trouble sanguin ...
C'est fait plus tard, jamais avant la 18e semaine de grossesse. Elle est réalisée lorsque les échographies (en particulier à la semaine 20) montrent des altérations ou que l'on soupçonne que la mère a passé une infection pouvant affecter le développement du bébé.