Thalassémie est un trouble qui survient dans le sang, est un problème héréditaire qui peut toucher de nombreux enfants. C'est une altération de la production de globules rouges, c'est-à-dire de l'hémoglobine. Cette substance est une protéine chargée de fournir de l'oxygène à toutes les cellules du corps. Lorsque cela se produit, le sang n'a pas assez d'oxygène et l'un des symptômes les plus évidents est la fatigue et le manque d'énergie.
Ce type de trouble est dû à une mutation génétique, donc c'est une maladie qui se transmet des parents aux enfants. Par conséquent, si vous souffrez de thalassémie, sachez qu'il existe un pourcentage très élevé de probabilité que votre fils ou votre fille hérite également de ce trouble. La thalassémie entraîne une carence dans la production de globules rouges et donc d'hémoglobine, qui à son tour provoque une anémie.
Types de thalassémie
Ce trouble sanguin peut se présenter sous plusieurs types, selon la gravité. Cela dépend du nombre de mutations dans les gènes dont l'enfant hérite, c'est-à-dire plus il y a de gènes altérés, plus c'est grave la maladie.
Ce sont les types de thalassémie dont votre enfant peut hériter si vous souffrez vous-même de la maladie:
Alpha thalassémie
L'hémoglobine est constituée de molécules de type alpha et de type bêta.Selon les molécules touchées, la thalassémie sera plus ou moins sévère. Quatre gènes sont impliqués dans l'hémoglobine de type alpha, deux qui sont reçus de chaque parent. L'enfant peut hériter d'un ou des quatre gènes mutés, par conséquent:
- Si vous avez un gène avec la mutation: Le plus probable aucun symptômeCependant, l'enfant est porteur de la maladie et peut la transmettre à ses enfants à l'avenir.
- Avec deux gènes modifiés: Le petit peut présenter symptômes bénins
- Au cas où il y aurait trois gènes avec mutation: Symptômes de la thalassémie sont plus sérieux et il est nécessaire de surveiller en permanence la maladie
- 4 gènes mutants: Ce type d'alpha thalassémie survient moins souvent. C'est un type très grave de thalassémie qui provoque conséquences graves pour le bébé qui hérite du trouble. Généralement, il présente une anémie très grave et peut même entraîner la mort du fœtus.
Thalassémie mineure
Deux gènes bêta sont également impliqués dans la formation de l'hémoglobine, un est reçu de chaque parent. Lorsque la thalassémie affecte le gène bêta, les symptômes suivants peuvent survenir en fonction du nombre de gènes qui héritent de la mutation:
- Avec un gène affecté: Les symptômes sont doux dans la nature, est connue sous le nom de thalassémie mineure ou bêta
- Les deux gènes affectés: Dans ce cas, les symptômes peuvent être modérés ou sévères. Le bébé peut naître en bonne santé mais les symptômes commencent à apparaître pendant les deux premières années de vie.
Complications possibles
Les personnes atteintes de thalassémie doivent subir des transfusions sanguines constantes, entre autres types de traitement pour contrôler le trouble. Cela peut entraîner différents types de complications, c'est pourquoi votre enfant atteint de thalassémie peut souffrir:
- Excès de fer: Qu'est-ce qui peut causer problèmes dans le cœur, dans le système endocrinien (responsable de la production et de la sécrétion d'hormones qui régulent de nombreuses fonctions du corps) ou dans le foie
- Infections: Enfants atteints de thalassémie sont plus susceptibles souffrir de différents types d'infection
- Malformations osseuses: Dans les cas les plus graves thalassémie, peut survenir malformations de la colonne vertébrale Ce est à dire
- Retard de croissance: L'anémie causée par la thalassémie peut entraîner un retard de croissance et peut également retarder le début de la puberté
- Problèmes de coeur: Les cas les plus graves peuvent entraîner divers problèmes cardiaques, tels que arythmies
Si vous êtes porteur de ce trouble appelé thalassémie et que vous envisagez d'avoir des enfants, il est recommandé de consulter un spécialiste en génétique afin que je puisse vous conseiller à cet égard. Pensez que votre enfant peut hériter de la maladie et que les conséquences peuvent être très négatives pour sa santé.