Achondroplasia: Cad é?

Cúiseanna achondroplasia

Is féidir linn é a shainiú ar bhealaí éagsúla ach tugann siad go léir dúinn labhairt faoi neamhord cnámh nó neamhord. Cosc ar Achondroplasia fás cnámh mar is eol dúinn é. Mar sin, agus muid ag caint faoi, ní mór dúinn tagairt a dhéanamh freisin don dwarfism, ós rud é gur foirm de é, athrú de chineál crómasómach.

Mar sin, tá sé in am beagán níos mó a fhoghlaim faoi seo go léir. Ó cad é i ndáiríre, cén fáth go bhfuil sé a tháirgtear de ghnáth agus gach rud a raibh tú ag iarraidh i gcónaí ar an eolas faoi na rudaí ar a dtugtar androplasia. Cé go mb’fhéidir gur mar gheall ar an ainm sin nach mbíonn sé éasca i gcónaí a fháil amach cad atá ann. Inniu freagróimid do chuid ceisteanna nó amhras go léir.

Cad é Achondroplasia?

Táimid díreach tar éis é a shainiú, ach déarfaimid gur neamhord fás cnámh é. Ionas go níl aon fhás ceart ar an gcuid cartilage. Tarlaíonn sé seo go háirithe sna foircinní, idir na lámha agus na cosa. Mar gheall ar an athrú seo, is é an rud ar a dtugtar dwarfism é. Mar gheall ar shóchán géine, arb é an receptor fáis é, ní mór dúinn labhairt faoi achondroplasia. Tá torso ag daoine atá ag fulaingt uaidh le tomhas maith, ach beidh a géaga níos giorra ná mar is gnách, cé go bhfuil an ceann níos mó. Ní mór a rá gur rud é seo is féidir a tharlóidh i gceann de gach 20.000 breithe, fiú mura bhfuil aon stair den chineál seo sa teaghlach.

achondroplasia

Cad iad na cúiseanna

Mar a luadh muid díreach, is féidir é a bheith rud éigin spontáineach. Is é sin i 80% de na cásanna, tarlaíonn sé gan aon chineál oidhreachta sa teaghlach. Sa chás seo, is sóchán de chineál pointe é. Is féidir leis a bheith ina rud a tharlaíonn sa sperm agus san ubh araon, gan a bheith ag caint faoi ghéineolaíocht. Mar sin, ní fios cad iad na cúiseanna atá leis sin. Is fíor, nuair a labhraímid cheana féin faoi chás sa teaghlach, go n-ardóidh an seans go n-éireodh le leanbh leis an bhfadhb seo, mar is gnách i go leor galair nó fadhbanna sláinte eile.

Cad iad na deacrachtaí is féidir a bheith ag achondroplasia?

Is fíor go soláthraíonn na staidéir roinnt sonraí nithiúla ar na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ag leanaí atá ag fulaingt ó achondroplasia. Ar thaobh amháin Sea, is minic a bhíonn eipeasóid apnea orthu. Sin mar is eol duit gur neamhord codlata riospráide é, áit a ngintear bac agus mar sin go gcuirtear isteach ar análaithe. Sa chás seo, d'fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun é a réiteach. Ach is é an dochtúir a bheidh an focal deiridh maidir le cé acu a bhaintear na tonsils ionas nach leanfaidh an fhadhb.

dwarfism

chomh maith tá ionfhabhtuithe cluas coitianta go leor. Cé gur rud é gur féidir le gach duine taithí a fháil, nuair a bhíonn achondroplasia i do shaol beidh sé níos coitianta fós. Ní féidir linn dearmad a dhéanamh ach an oiread ar fhadhbanna droma a d’fhéadfadh tarlú ó aois an-óg. Tá ról tábhachtach ag fisiteiripe anseo. Ós rud é gur féidir é a mhaolú agus a fheabhsú go leor. Deirtear gur féidir le carnadh sreabhach san inchinn a bheith ina chasta dhíreach eile. D'fhéadfadh rud ar a dtugtar hidrocephalus a bheith le feiceáil i leanaí a bhfuil achondroplasia orthu, agus mar sin beidh gá le draenáil nó le díothú an leachta sin trí fheadán. Cé gur féidir go leor daoine ag fulaingt ó sé, is féidir otracht a bheith i measc na deacrachtaí freisin. Níos mó ná rud ar bith mar nuair nach bhfuil sé rialaithe, is féidir é a thoradh fadhbanna sláinte tromchúiseacha ach i ngach uile cheann de na daoine. Sin é an fáth go gcaithfimid é a chur san áireamh i gcónaí agus na tásca leighis a leanúint.

Cad é an difríocht idir achondroplasia agus dwarfism?

Cé gur ceist a chloistear go mór í, ní féidir linn labhairt faoi na difríochtaí sa chás seo. Toisc nuair a dhéanaimid labhairt faoi dwarfism, beidh orainn achondroplasia a lua ós rud é gur cineál é seo an ceann roimhe seo. Mar sin, tá siad nasctha agus siombailíonn siad an rud céanna, is é sin an fhadhb ghéiniteach a bhfuilimid ag trácht uirthi. Mar sin, b'fhéidir ar an mbealach seo, réiteofar d'amhras go léir. Nach bhfuil sé mar seo?


Cloíonn ábhar an ailt lenár bprionsabail eitic eagarthóireachta. Chun earráid a thuairisciú cliceáil anseo.

Bí ar an chéad trácht

Fág do thrácht

Ní thabharfar do sheoladh r-phoist a fhoilsiú. Réimsí riachtanacha atá marcáilte le *

*

*

  1. Freagrach as na sonraí: Miguel Ángel Gatón
  2. Cuspóir na sonraí: SPAM a rialú, bainistíocht trácht.
  3. Legitimation: Do thoiliú
  4. Na sonraí a chur in iúl: Ní chuirfear na sonraí in iúl do thríú páirtithe ach amháin trí oibleagáid dhlíthiúil.
  5. Stóráil sonraí: Bunachar sonraí arna óstáil ag Occentus Networks (EU)
  6. Cearta: Tráth ar bith is féidir leat do chuid faisnéise a theorannú, a aisghabháil agus a scriosadh.