કાબુકી સિન્ડ્રોમ, તેના લક્ષણો અને સારવાર

El કાબુકી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ રોગ છે જે કદાચ આનુવંશિક કારણો ધરાવે છે. જે બાળકો તેનાથી પીડાય છે તેમની ભિન્ન ભૌતિક અને માનસિક સમસ્યાઓ હોય છે, જેમાંથી કેટલાકની વિગતો આપણે આ લેખમાં આપીશું.

કબુકી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત બાળકો તેઓની જીવન આયુ સામાન્ય કરતા ઓછી હોય છે. તેમની પાસે રહેતી મોટાભાગની તબીબી સમસ્યાઓ સર્જરી દ્વારા ઉકેલી શકાય છે. આ રોગના સૌથી ગંભીર અને ખતરનાક લક્ષણોમાંનું એક એ છે કે વિસેરામાં ફેરફાર. તેમના માટે ગંભીર કોરોનરી અને હાર્ટ સમસ્યાઓ હોવું પણ સામાન્ય છે.

કબુકી સિન્ડ્રોમ શું છે?

El કાબુકી સિન્ડ્રોમ તે એક છે દુર્લભ રોગ જે તેનાથી પીડાતા લોકો માટેનું વિશિષ્ટ શારીરિક લાક્ષણિકતાઓની શ્રેણીનું કારણ બને છે. આ સિન્ડ્રોમ માનવામાં આવે છે પ્રભાવશાળી જીનમાંથી વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ છે અથવા એક્સ રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ કોઈ અવિભાજ્ય જીનથી, પરંતુ તેનું કારણ હજી ખૂબ સ્પષ્ટ નથી.

છે દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે. આ રોગને શોધી કા .વાની કોઈ સ્પષ્ટ નિદાન પદ્ધતિ નથી. પ્રમાણમાં છે તે હકીકત આ સિન્ડ્રોમવાળા થોડા જાણીતા પુખ્ત વયના લોકો તે હોઈ શકે છે કારણ કે આ રોગ તાજેતરમાં જ મળી આવ્યો છે. તે 1980 માં જાપાનમાં અને 1990 માં યુરોપ અને અમેરિકામાં મળી આવ્યું હતું.

બીજી બાજુ, અમે શ્રેણીની વાત કરી શકીએ છીએ લાક્ષણિક શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ, ખાસ કરીને ચહેરાના, અને કેટલીક બૌદ્ધિક અક્ષમતાઓ, જેમ કે વિકાસલક્ષી વિલંબ. આંગળીમાં ફેરફાર, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ ફેરફાર અને જન્મજાત હૃદય રોગની હાજરી પણ છે.

લક્ષણો

જેમ આપણે કહ્યું છે, કબુકી સિન્ડ્રોમવાળા છોકરાઓ અને છોકરીઓ છે લાક્ષણિકતા ચહેરાના લક્ષણો. તેમાંથી કેટલાક છે:

• નીચલા પોપચાના બાજુના ત્રીજા ભાગની ઉત્તેજનાની હાજરી, બાજુની બાજુની શરૂઆત વિસ્તરેલ પોપચા, તે ઓરિએન્ટલ્સના ઓક્યુલર ફિઝિયોગ્નોમી જેવું લાગે છે.
• પહોળો અનુનાસિક પુલ અને અંદરની તરફ, મોટા, હેન્ડલ-આકારના કાન અને જાડા, કમાનોવાળા ભમર.

આ છોકરાઓ અને છોકરીઓ સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે સ્ટંટિંગ અને ટૂંકા કદ. તેમની પાસે ફિંગરપ્રિન્ટ અસામાન્યતાઓ, હાયપરમોબિલિટી અને હાયપરમોબિલિટી અથવા કરોડરજ્જુના ફેરફારોની હાજરી સાથે હાડપિંજર ફેરફાર છે. માંસપેશીઓની નબળાઇ એકદમ સામાન્ય છે અને કેટલીકવાર આસપાસ ફરવા માટે તેમને વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે. હકીકતમાં, આ બાળકોને શારીરિક ઉપચારની જરૂર છે. આ તકનીકો તમારી મોટર કુશળતાને સુધારવામાં અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરશે.

કાબુકી સિન્ડ્રોમવાળા છોકરાઓ અને છોકરીઓ પણ હળવાથી મધ્યમ ડિગ્રી ધરાવે છે બૌદ્ધિક અક્ષમતા, તેમાંના ઘણામાં ઓટીસ્ટીક લાક્ષણિકતાઓ છે. આમાં ઉમેરવું આવશ્યક છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ જેમ કે કેટલાક એટ્રોફી અથવા માઇક્રોસેફ્લી. વિઝ્યુઅલ અને સુનાવણીની સમસ્યાઓ સામાન્ય છે, અને કેટલીકવાર આંચકો આવે છે, જેમાં વાઈના નોંધપાત્ર હુમલાઓ છે. પરંતુ આ બધી સમસ્યાઓ ગંભીર રહેવાની જરૂર નથી, કેટલીક હળવા છે.

કાબુકી સિન્ડ્રોમ સારવાર

કબુકી સિન્ડ્રોમ કેવી છે એ જન્મજાત રોગ જેમાંથી હજી વધારે જ્ knowledgeાન નથી, તેની સારવાર ખૂબ જટિલ છે. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો અને લક્ષણોની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કોઈ ઇલાજ નથી જાણીતું.

બૌદ્ધિક અક્ષમતાના મુદ્દા માટે, કબુકી સિન્ડ્રોમવાળા છોકરાઓ અને છોકરીઓ એ અનુકૂળ શિક્ષણ તમારી જરૂરિયાતો માટે. આ ભાષામાં વિલંબ, વાણીમાં સામાન્ય રીતે વિલંબ થાય છે, જે નીચી સ્નાયુઓની સ્વર, અસામાન્ય સુવિધાઓ દ્વારા ઉગ્ર બને છે, જેનો ઉપયોગ વ્યવસાયિક ઉપચારની મદદથી કરવામાં આવે છે.

તે જરૂરી હોઈ શકે છે વિવિધ શસ્ત્રક્રિયાઓની અરજી, કારણ કે જન્મજાત ફેરફારો જે તેમના અસ્તિત્વ માટે જોખમ પેદા કરી શકે છે તે વારંવાર થાય છે, જેમ કે હૃદય અને રક્તવાહિની તંત્ર, શ્વસનતંત્ર, પાચક અને મો inામાં ફેરફાર.

મનોવૈજ્ therapyાનિક ઉપચાર તરીકે, આ બાળકો પીડાય છે તે ચોક્કસ માનસિક વિકારની સારવાર કરવી જરૂરી હોઈ શકે છે, પરંતુ તે ઉપરાંત પરિવારના સભ્યોને માહિતી અને ટેકો પૂરો પાડવા માટે. હકિકતમાં સ્પેનમાં સંબંધીઓનો સંગઠન છે, જેની સ્થાપના આ પરિવારો માટે સંદર્ભ બિંદુ બનવાના હેતુથી કરવામાં આવી હતી. કાબુકી સિન્ડ્રોમને ઓળખવામાં અને વિઝ્યુઅલાઇઝ કરવામાં સહયોગ આપવા માટે એક પ્રસાર સાધન ઉપરાંત.