એક દુર્લભ રોગ સાથે વિશ્વ સુધી પહોંચવાની હકીકત ઉમેરવામાં આવે છે, ઘણા કિસ્સાઓમાં, સામાજિક, તબીબી અને સંસ્થાકીય ત્યાગ. સાથે જન્મેલા બટરફ્લાય ત્વચા, Morquio અથવા Moebius Syndrome, એટલે સૌ પ્રથમ સ્વાસ્થ્ય અને ફાર્માકોલોજીકલ સંભાળની જરૂર છે જે હંમેશા બાળક અથવા પુખ્ત વયની તમામ જરૂરિયાતોને આવરી લેતી નથી.
ધ્યાનમાં લેવાનું બીજું પરિબળ એ ભાવનાત્મક અસર છે જે માતાપિતા માટે જરૂરી છે, જેમ કે બાળકની વાસ્તવિકતાનો સામનો કરવો પડે છે, જેણે જીવન માટે વધુ તીવ્ર, પીડાદાયક રીતે લડવું જોઈએ, જ્યાં દરેક પ્રયાસ બહુવિધ હોવા જોઈએ અને જ્યાં કુટુંબ , રાતોરાત કોઈ રોગનો નિષ્ણાત હોવો જોઈએ જેના માટે કમનસીબે, અને તેની ઉત્ક્રાંતિ શું હોઈ શકે છે તે જાણવા છતાં, તેનો કોઈ ઉપાય નથી. En Madres Hoy અમે તમને આ સમસ્યા પર અમારી સાથે વિચાર કરવા માટે આમંત્રિત કરવા માંગીએ છીએ: દુર્લભ રોગોવાળા બાળકોને, લોકોને વધુ અવાજ આપવાની જરૂરિયાત.
દુર્લભ રોગો: પાણીના સમુદ્રમાં કાંટો છે
જ્યારે બાળક કોઈ બિમારી, અવ્યવસ્થા અથવા રોગ સાથે વિશ્વમાં આવે ત્યારે અમે તેને દુર્લભ રોગ ગણીએ છીએ, જે 1માંથી માત્ર 2.000 વ્યક્તિ પીડાય છે.. તેઓ, જેમ કે, પાણીના શાંત મહાસાગરોમાં નાના કાંટા છે. તેઓ ખૂબ જ ચોક્કસ વાસ્તવિકતાઓ બની જાય છે જે માતાપિતા અને તેમના ડોકટરોને તે બાળકને શ્રેષ્ઠ સંભાળ પૂરી પાડવા માટે સક્ષમ થવા સંદર્ભો, માહિતી અને સમર્થન શોધવાની ફરજ પાડે છે, જે સૌથી ઉપર, જીવનની સારી ગુણવત્તા મેળવવા માટે લાયક છે.
દુર્લભ રોગો વિશે થોડા વધુ જાગૃત થવા માટે, આ માહિતી ધ્યાનમાં લેવી જરૂરી છે.
- જો કે પ્રથમ નજરમાં ઓન્ડાઈન સિન્ડ્રોમ જેવા રોગો વિશે સાંભળવું ખૂબ જ વિચિત્ર લાગે છે, આપણે ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે એકલા યુરોપમાં, 30 મિલિયનથી વધુ લોકો કોઈને કોઈ પ્રકારની દુર્લભ બીમારીથી પીડાય છે.
- વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઈઝેશન (ડબ્લ્યુએચઓ) અનુસાર, વિશ્વમાં લગભગ 500 મિલિયન લોકો કોઈને કોઈ પ્રકારની દુર્લભ બીમારીથી પીડાય છે અને અન્ય ઘણા લોકો જાણ્યા વિના તેનાથી પીડાઈ શકે છે.
- માંદગી, પીડા, એકલતા, ભય અને અનિશ્ચિતતા ફક્ત બાળકને જ લાગતી નથી. પરિવારો પણ આ દર્દીઓનું વિસ્તરણ છે, જેની અસર ઘણી વધારે છે.
- દુર્લભ રોગો સામાન્ય રીતે એક જ પ્રકારનું લક્ષણશાસ્ત્ર રજૂ કરતા નથી, સૌથી સામાન્ય એ છે કે તેઓ બહુવિધ બિમારીઓ, ફેરફારો અને સમસ્યાઓનો સમાવેશ કરે છે, જેથી મલ્ટિડિસિપ્લિનરી સંભાળની જરૂર છેA: ડોકટરો, ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ, શિક્ષકો, મનોવૈજ્ઞાનિકો, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ...
બાળકોમાં દુર્લભ રોગો
જો આપણી જગ્યામાંથી આપણે બાળકોમાં દુર્લભ રોગોની સમસ્યાઓને પ્રભાવિત કરવા માંગીએ છીએ, તો તે તેમની વધુ નબળાઈને કારણે છે, અને કારણ કે ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો તેઓને સંસ્થાઓ તરફથી પર્યાપ્ત કાળજી, દવા અને સામાજિક સહાય ન મળે, તો આમાંના કેટલાક બાળકો પુખ્તાવસ્થા સુધી પહોંચી શકતા નથી.
- મોટાભાગના દુર્લભ રોગો રોગો અને ડીજનરેટિવ છે. બાળકોનું જીવન વધુ ખરાબ થઈ રહ્યું છે, પરિવારો માટે પીડા, એકલતા અને ઉચ્ચ ભાવનાત્મક વેદનાનું કારણ બને છે જ્યારે તેઓ જુએ છે કે કેવી રીતે તેમના બાળકો તેમની ઉંમરના અન્ય બાળકોના જીવનની ગુણવત્તા મેળવી શકતા નથી.
- ઘણા કિસ્સાઓમાં દુર્લભ રોગોથી પીડિત આ બાળકો ગંભીર વિકલાંગતાનો ભોગ બને છે જ્યાં તેઓ તેમની સ્વાયત્તતા સંપૂર્ણપણે ગુમાવે છે.
- આ રોગો માટે કોઈ અસરકારક સારવાર નથી. મોટા ભાગના સમયે, હાલની દવાઓ માત્ર પ્રક્રિયાને ધીમી કરે છે પરંતુ તેનો ક્યારેય ઇલાજ કરતી નથી.
- 6000 થી 8000 ની વચ્ચે દુર્લભ રોગો છે.
- એવા બાળકોના કિસ્સાઓ છે કે જેઓ નિદાન પણ મેળવી શકતા નથી કારણ કે તેમની સમસ્યાના કારણો સંપૂર્ણપણે અજ્ઞાત છે.
- 75% દુર્લભ રોગો બાળકોને અસર કરે છે.
- દુર્લભ રોગોવાળા 30% બાળકો 5 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે.
- 80% દુર્લભ રોગો આનુવંશિક મૂળ ધરાવે છે
- બાકીના દુર્લભ રોગો ચેપ અને એલર્જીનું પરિણામ છે જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જીવનના પ્રથમ 5 વર્ષ દરમિયાન થાય છે.
બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય દુર્લભ રોગો
- ફેન્કોની એનિમિયા: તે સામાન્ય રીતે 3 થી 7 વર્ષની વય વચ્ચે નિદાન થાય છે અને તે ખૂબ જ ગંભીર એનિમિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે બાળકને ગંભીર વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓનું કારણ બને છે: ટૂંકા કદ, ઓછું જન્મ વજન, ખોડખાંપણ, નાનું માથું અને આંખો, સાંભળવાની ખોટ...
- એમાયોટ્રોફિક લેટર સ્કલરોસિસ: એક ચેતાસ્નાયુ ડિજનરેટિવ રોગ છે જે મોટી વેદના અને કમનસીબે, લગભગ અનિવાર્ય મૃત્યુ સાથે પ્રગતિશીલ ઘટાડો કરે છે. લકવો થાય છે, અને મોટર ન્યુરોન્સ કાર્યક્ષમતા ગુમાવે છે અને નેક્રોટિક બની જાય છે.
- હંટીંગ્ટન રોગ: સ્પષ્ટ આનુવંશિક ઘટક સાથેનો બીજો રોગ કે જેના માટે વર્ષોથી તે દેખાઈ રહ્યો હોવા છતાં કોઈ ઈલાજ નથી. તે ગતિશીલતા સમસ્યાઓ, જ્ઞાનાત્મક મર્યાદાઓ, માનસિક અને મોટર સમસ્યાઓ પેદા કરે છે.
- અલ્સેરેટિવ કોલાઇટિસ અને ક્રોહન રોગ: તે પ્રથમ નજરમાં "ગંભીર" ન લાગે, જો કે તે દુર્લભ રોગોનું નિદાન કરાયેલા બાળકોમાં સૌથી ગંભીર, પીડાદાયક અને સામાન્ય સ્વયંપ્રતિરક્ષા સ્થિતિઓમાંની એક છે.
- એટેક્સિયા તેલંગિકેટાસિયા: તે ખૂબ જ આઘાતજનક રોગ છે કારણ કે બાળકો ફક્ત 8 અથવા 9 વર્ષથી વધુ ઉંમરના, અધિકૃત વૃદ્ધ લોકો તરીકે દેખાય છે. તે ન્યુરોક્યુટેનીયસ આનુવંશિક રોગ છે જ્યાં ત્વચા અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં સમસ્યાઓ દેખાય છે.
- નિમેન-પિક: બીજો રોગ જેટલો દુઃખદાયક છે. તે મગજ, યકૃત અથવા બરોળમાં ફેટી થાપણોના સંચય સાથે રજૂ કરે છે. બાળકનો વિકાસ જોઈએ તેવો થતો નથી, તેને હુમલા થાય છે અને તે બોલવામાં અસમર્થ હોય છે.
- એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા: આપણે તેને સામાન્ય રીતે "બટરફ્લાય સ્કિન" તરીકે જાણીએ છીએ. આ એક વારસાગત રોગ છે જેમાં ત્વચા સાથે સહેજ પણ સ્પર્શ કરવાથી ઘા અને ફોલ્લાઓ થાય છે. ત્વચા ક્ષીણ થઈ ગઈ છે, ડાઘ દેખાય છે અને સામાન્ય ખોરાક પણ ખૂબ પીડા પેદા કરે છે.
દુર્લભ રોગો: ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગો દ્વારા ભૂલી ગયેલા મહાન
"સ્પેનિશ ફેડરેશન ઑફ રેર ડિસીઝ" દ્વારા દરેક બાળકના ચોક્કસ લક્ષણો વિશે સમજાવ્યા મુજબ, માતાપિતાએ એવા વાતાવરણનો સામનો કરવો જ જોઇએ કે જે આ રોગ વિશે અજાણ હોય, જ્યાં નિષ્ણાતો પાસે તમામ માહિતી નથી અને જ્યાંઅને તેઓને હોસ્પિટલો, ડોકટરો અને પરીક્ષણોની અનંત યાત્રા જીવવાની ફરજ પડે છે જે હંમેશા અપેક્ષા મુજબ સંતોષકારક હોતી નથી..
હવે... આ બધું શું છે? શા માટે અસરકારક દવાઓ ઓછામાં ઓછી "આગળની ગતિ ધીમી" કરવા માટે ઉપલબ્ધ નથી, જેમ કે પ્રાપ્ત થઈ છે, ઉદાહરણ તરીકે, એડ્સ વાયરસ સાથે?
- કોઈ ધિરાણ નથી. મોટા ફાર્મા માટે દુર્લભ રોગો હંમેશા નફાકારક નથી.
- આનુવંશિક સંશોધનને પ્રોત્સાહિત કરવા માટે કોઈ કાનૂની કવરેજ નથી.
- દુર્લભ રોગો માટે સંશોધનમાં સામાન્ય રીતે રોકાણ કરવામાં આવતું નથી
જો મને કોઈ દુર્લભ રોગ હોય તો હું શું કરી શકું?
જ્યારે અમને સમાચાર મળે છે કે અમારું બાળક દુર્લભ રોગથી પીડાય છે ત્યારે સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે પોતાને એક હેતુ સાથે માનસિક બનાવવું: તેને જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રદાન કરો, તેના માટે લડો, તેમની વાસ્તવિકતાને દૃશ્યમાન બનાવવા માટે કે વહેલા અથવા પછીના સમયમાં, એક દવા વિકસાવવામાં આવે છે જે આવતીકાલે આપણા પુત્ર અથવા અન્ય જીવોને મદદ કરી શકે છે.
તમારા બાળકને ખુશ કરીને, તેને વિશ્વમાં, સમાજમાં, અન્ય બાળકો સાથે એકીકૃત કરીને અને તેને જીવનમાં શક્ય તેટલો સહભાગી બનાવીને તેની સાથે "વર્તમાનમાં જીવવાનો" પ્રયાસ કરો. આજે સ્મિત એ એક સકારાત્મક લાગણી છે, અને આ એવી વસ્તુ છે જે આપણે દરરોજ કેળવવી જોઈએ.
કંઈક આવશ્યક છે સંસ્થાઓ અને સંસ્થાઓનો ટેકો છે જેની સાથે તમને માહિતી અને સલાહ મળશે. તેથી, દુર્લભ રોગોના ક્ષેત્રમાં સંસ્થાઓના આ સરનામાંઓને ધ્યાનમાં લેવામાં અચકાશો નહીં.
- અનાથ દુર્લભ રોગો અને 6.000 રોગો પર દવાઓનું બહુભાષી સંદર્ભ પોર્ટલ છે. તે વિવિધ પ્રકારની સેવાઓ પ્રદાન કરે છે: orpha.net
- પબમેડ જીવન વિજ્ઞાન જર્નલ્સની ઍક્સેસ આપે છે, અને મફત લેખો સાથે ઘણી સાઇટ્સની લિંક્સ: ncbi.nlm.nih.gov
- નોર્ડ, દુર્લભ બિમારીઓથી પ્રભાવિત લોકોને મદદ કરવા માટે સમર્પિત એક દુર્લભ રોગ બિન-લાભકારી સંસ્થા: rarediseases.org
- રોગ માહિતી શોધ આનુવંશિક રોગ સંસાધનોનું ઓનલાઈન શોધ સાધન અને ડેટાબેઝ છે: આનુવંશિક
- જીનેટિક્સ હોમ રેફરન્સ 650 થી વધુ આનુવંશિક રોગો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે: ghr.nlm.nih.gov
વેલેરિયા કેટલું સરસ પ્રતિબિંબ છે: મને એમ પણ લાગે છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોને સમાજ ભૂલી જાય છે, અને પરિવારોને પ્રાથમિકતાઓનું પુનઃવિતરણ કરવા, શીખવાની અને નાની ખુશીની ક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે, જે તમે કહો છો તેમ, નાની ભાવનાત્મક જીત છે... અને તે પહેલાથી જ જાણીતું છે કે લાગણીઓની સ્થિતિ અનુભવે છે.
તે ખૂબ જ મુશ્કેલ હોવું જોઈએ, ઉહ.