પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ વિશે વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો


El પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ એ અતિ દુર્લભ રોગ છે, નિદાન વિશ્વમાં ભાગ્યે જ 50 કેસ છે. વાસ્તવિકતામાં, તે જાણી શકાયું નથી કે તેનાથી કેટલા લોકો પ્રભાવિત થાય છે, કારણ કે ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો કરવું ખૂબ ખર્ચાળ છે, તેથી જ આપણે એવા ડિસઓર્ડર વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે પ્રથમ વિશ્વને અસર કરે છે, કારણ કે તે અહીં છે જ્યાં નિદાન કરવું શક્ય બન્યું છે. કારણ આનુવંશિક હોવાનું જાણવા મળે છે, એ પરિવર્તન ડી નોવો જે ટીસીએફ 4 જનીનને અસર કરે છે.

સિન્ડ્રોમ પિટ-હોપકિન્સ એ ન્યુરોોડોલ્વેમેન્ટલ ડિસઓર્ડર છે. તે વિકાસલક્ષી અને માનસિક મંદતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મધ્યમથી ગંભીર સુધી હોઇ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ અન્ય ગૂંચવણો એ શ્વસન સમસ્યાઓ, આવર્તક આંચકી, વાઈ.

પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિદાન છે?

ગર્ભાવસ્થામાં હિમોફીલિયા

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમનો દેખાવ બંનેમાંના કોઈપણ માતાપિતામાં હાજર આનુવંશિક ફેરફાર દ્વારા આવતો નથી. જ્યારે બાળકોમાં હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ મળી આવે છે બંને માતા - પિતા પરીક્ષણ હોવું જ જોઈએ, મુખ્યત્વે હાજરી શોધવા માટે મોઝેઇકિઝમ. બીજી ગર્ભાવસ્થામાં ફરીથી આ પરિવર્તનની સંભાવના ઘણી ઓછી છે. એક જ કુટુંબમાં પુનરાવર્તનની સંભાવના 1% કરતા ઓછી છે.

પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જ્યારે આ સિન્ડ્રોમથી યુગલને પહેલેથી જ બાળક હોય છે. પ્રિનેટલ નિદાન એ દ્વારા કરવામાં આવે છે કોરિઓનિક બાયોપ્સી અથવા એ રોગનિવારકતા. ગર્ભાવસ્થાના 11 અઠવાડિયાથી પ્રથમ પરીક્ષણ કરી શકાય છે અને સામાન્ય રીતે ઝડપી પરિણામ આપે છે. સામાન્ય રીતે સગર્ભાવસ્થાના 16 મા અઠવાડિયામાં એમ્નીયોસેન્ટીસિસ કરવામાં આવે છે.

આજ મુજબ, પરીક્ષણો માટે માતાના લોહીમાં ગર્ભના ડીએનએ મંજૂરી આપતા નથી પાછલા પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોવાળા દર્દીઓમાં નિદાન.

પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કયા જેવા છે?

સામાન્ય રીતે આ બાળકો ખૂબ જ હોય ​​છે ખુશતેઓ લોકો પ્રત્યે સહાનુભૂતિ આપે છે, જોકે તેઓ સ્પષ્ટ કારણોસર સ્વયંભૂ મૂડ સ્વિંગ્સ બતાવી શકે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે બાળકોને ખસેડવામાં આવે છે. તેઓ વ્યક્ત કરવા માટે સક્ષમ છે તેના કરતા વધુ સમજવામાં સક્ષમ છે. અને તે છે કે આમાંના મોટાભાગના બાળકો બોલી શકતા નથી, પરંતુ તેઓ સાંકેતિક ભાષાનો ઉપયોગ કરે છે અથવા છબીઓ દ્વારા વાતચીત કરે છે. છે આયોજન કરવામાં મુશ્કેલીઓ અને સંકલન. ઉત્તેજના બતાવવા માટે તેમને બંને હથિયારોથી "ફ્લpપ" જોવું સરળ છે.

કેટલાક પૃષ્ઠો કે જે પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરે છે વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો જેમ કે પાતળા ભમર, કેટલાક નાના માથા, ડૂબી ગયેલી આંખો, ઉભરતા અનુનાસિક પુલ સાથેના અગ્રણી નાક, ઉપલા હોઠની ઉચ્ચારિત ડબલ વળાંક, જેને કામદેવનું ધનુષ કહેવામાં આવે છે, જાડા હોઠ સાથે વિશાળ મોં અને વ્યાપક અંતરવાળા દાંત. કાન સામાન્ય રીતે જાડા અને કપ આકારના હોય છે.

જો કે, ત્યાં અન્ય છોકરાઓ અને છોકરીઓ છે જેઓ આમાં સ્પષ્ટ રીતે વિશિષ્ટ સુવિધાઓ નથી. કેટલીકવાર તેના ફેરફારો તેના જીવનના પ્રથમ મહિનાઓ અથવા વર્ષો દરમિયાન કોઈના ધ્યાનમાં ન આવે. ચહેરા સિવાયની અન્ય સુવિધાઓ વધુ સ્પષ્ટ છે જેમ કે બેઠકની સ્થિતિ જાળવવામાં મોડું થવું, ફરવું, ક્રોલ કરવું, ચાલવું ...

સારવાર

ભાષણ ચિકિત્સક

આ સિન્ડ્રોમમાં સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો પર આધાર રાખે છે કે દરેક દર્દી હાજર છે. શારીરિક, વ્યવસાયિક ઉપચાર, શારીરિક ઉપચાર, ન્યુરોલોજીસ્ટ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, ઇનસોલ્સ અને પ્રોસ્થેટિક્સ ખૂબ ફાયદાકારક છે. શસ્ત્રક્રિયા સારવારમાં પણ મદદ કરી શકે છે

સામાન્ય રીતે અસ્તિત્વમાં છે હાયપોટોનિયાછે, એટલે કે સ્નાયુઓની નીચી માત્રા, તેથી આ બાળકો માટે શારીરિક ચિકિત્સકોનું મહત્વ. અન્ય વારંવાર ફેરફાર એ છે વાઈ અને શ્વાસ વિકાર. જપ્તીની સ્થિતિની દ્રષ્ટિએ, બાળકો પ્રમાણભૂત સારવાર માટે સારી પ્રતિક્રિયા આપે છે. શ્વસન વિક્ષેપ, જે સામાન્ય રીતે 5 થી 10 વર્ષની વય સુધી દેખાય છે, હાયપરવેન્ટિલેશનના વૈકલ્પિક પ્રારંભિક અવધિ, ત્યારબાદ એપનિયાનો સમયગાળો. ના વિષય માટે તીવ્ર કબજિયાત, જેની ઉત્પત્તિ સ્પષ્ટ નથી, ફાઇબરથી સમૃદ્ધ આહાર અને રેચકનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

18 સપ્ટેમ્બરને હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમને સમર્પિત કરવાનો ઉદ્દેશ આ રોગને જાહેર કરવા અને દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારવાનો પ્રયાસ કરવાનો છે.


ટિપ્પણી કરવા માટે સૌ પ્રથમ બનો

તમારી ટિપ્પણી મૂકો

તમારું ઇમેઇલ સરનામું પ્રકાશિત કરવામાં આવશે નહીં. આવશ્યક ક્ષેત્રો સાથે ચિહ્નિત થયેલ છે *

*

*

  1. ડેટા માટે જવાબદાર: મિગ્યુએલ gelંજેલ ગેટóન
  2. ડેટાનો હેતુ: નિયંત્રણ સ્પામ, ટિપ્પણી સંચાલન.
  3. કાયદો: તમારી સંમતિ
  4. ડેટાની વાતચીત: કાયદાકીય જવાબદારી સિવાય ડેટા તૃતીય પક્ષને આપવામાં આવશે નહીં.
  5. ડેટા સ્ટોરેજ: cસેન્ટસ નેટવર્ક્સ (ઇયુ) દ્વારા હોસ્ટ કરેલો ડેટાબેઝ
  6. અધિકાર: કોઈપણ સમયે તમે તમારી માહિતીને મર્યાદિત, પુન recoverપ્રાપ્ત અને કા deleteી શકો છો.