Una Andaluzijska beba s ultrarijetkom genetskom bolešću Prebačena je iz Sevillea u London kako bi se podvrgnula transplantaciji timusa, vrlo složenom postupku koji se izvodi u samo dva centra u svijetu. Operacija, usmjerena na obnovu njezina praktički nepostojećeg imunološkog sustava, nudi tračak nade za njezin dugoročni opstanak.
El Bolnica Universitario Virgen del Rocío Bolnica je preuzela dijagnozu, kliničku pripremu i svu logistiku međunarodnog transfera, koordinirajući se s bolnicom Great Ormond Street u Londonu i drugim španjolskim centrima. Slučaj je postao primjer kako suradnja između specijalista i sudjelovanje u europskim istraživačkim mrežama omogućuju ponudu tretmana koji su do nedavno bili nedostižni.
Rijedak genetski sindrom koji ostavlja bebu bespomoćnom
Djevojka pati CHARGE sindrom, također poznat kao CHARGE sindrom, rijedak je genetski poremećaj karakteriziran višestrukim kongenitalnim malformacijama, a u najtežim oblicima i odsutnošću timusa i potpunim nedostatkom T limfocita. Ovaj organ, smješten u središtu prsnog koša, iza sternuma, neophodan je za sazrijevanje imunološkog sustava i obranu tijela od infekcija.
U tim slučajevima, Imunološke promjene su izuzetno ozbiljne....do te mjere da ozbiljno ugrožavaju živote novorođenčadi. Bez dovoljnog broja funkcionalnih T limfocita, svaka uobičajena infekcija može postati opasna po život, posebno tijekom prvih mjeseci života, kada je tijelo najosjetljivije.
Specijalisti iz Virgen del Rocío, u suradnji sa stručnjacima iz Bolnica Juan Ramón Jiménez u HuelviUtvrdili su kliničku sliku i potvrdili dijagnozu CHARGE sindroma s odsutnošću timusa i gotovo potpunim odsutnošću T limfocita. Ovaj početni rad na detekciji, stabilizaciji i genetskoj studiji pokazao se ključnim za odabir transplantacije timusa kao jedine realne alternative.
Prema timovima iz Pedijatrijska imunologija i zarazne bolesti, Dijete je predstavljalo vrlo visok rizik od ozbiljnih infekcija Od rođenja su se provodile vrlo stroge mjere izolacije i zaštite. Cilj je bio kupiti vrijeme i održati je u najboljem mogućem stanju dok se ne organizira njezin transfer i operacija u inozemstvu.
Jedinstvena transplantacija koja se izvodi samo u dvije bolnice u svijetu.
Trenutno, transplantacija timusa To je visoko specijalizirana tehnika koja se izvodi samo u dvije svjetski poznate bolnice: Great Ormond Street Hospital u Londonu (Ujedinjeno Kraljevstvo) i Duke University u Sjedinjenim Državama. Nijedan centar u Španjolskoj ne provodi ovu vrstu postupka, što zahtijeva upućivanje pacijenata u inozemstvo.
Maloljetnik je postao prvi andaluzijski pacijent i druga Španjolka koja je upućena u London na ovo liječenje. Postupak je izveden 13. ožujka 2026. u Londonskoj dječjoj bolnici, jednom od centara s najviše iskustva u ovoj tehnici. Prema informacijama koje je pružila bolnica Virgen del Rocío, operacija je provedena bez komplikacija.
Transplantacija se sastoji od implantirati timusno tkivo od živog donoraTkivo je prethodno obrađeno i uzgajano u kontroliranim uvjetima. Nakon transplantacije, ovo tkivo se mora integrirati i početi proizvoditi funkcionalne T limfocite, što omogućuje tijelu djevojčice da izgradi imunološki sustav sposoban za borbu protiv virusa, bakterija i drugih patogena.
Nakon operacije, pacijentica je ostala hospitalizirana u Londonu nekoliko tjedana kako bi se osigurala njezina klinička stabilnost i isključile neposredne komplikacije. Dana 19. travnja, nakon što je procijenjeno da je njezino stanje klinički stabilan i s povoljnim razvojemNjegov povratak u Sevillu odobren je kako bi se nastavilo praćenje u njegovoj referentnoj bolnici.
Mjeseci rada za vrlo složenu međunarodnu selidbu
Organizacija ovog slučaja zahtijevala je mjeseci kliničke i logističke pripreme od strane Sveučilišne bolnice Virgen del Rocío. Ne radi se samo o osiguravanju mjesta u stranom centru, već i o održavanju stabilnosti pacijenta, koordinaciji dozvola, upravljanju medicinskom dokumentacijom, osiguravanju odgovarajućeg prijevoza i dogovaranju protokola s prijemnim timom.
Usluge od Neonatologija, Pedijatrijska intenzivna njega, Pedijatrijska imunologija, Zarazne bolesti, Pedijatrijska gastroenterologija, Kardiologija, Kardiotorakalna kirurgija, Fizioterapija Pažljiva opreznost i druge subspecijalnosti. Svako područje imalo je specifičnu ulogu, od održavanja respiratorne i srčane funkcije do prilagođavanja lijekova i potpornih mjera kako bi se smanjio rizik od infekcije.
Transfer u London izvršen je u medicinski opremljeni zrakoplovspreman riješiti sve probleme tijekom putovanja i s pojačane mjere izolacije kako bi se dijete zaštitilo od potencijalnih respiratornih infekcija. Održavana je bliska suradnja s bolnicom Great Ormond Street, dijeljenjem detaljnih kliničkih informacija i unaprijed definiranjem koraka koje treba poduzeti po dolasku.
Ova razina koordinacije zdravstvene zaštite uključuje ne samo kliničke timove, već i upravljačke jedinice, službe medicinskog prijevoza, zdravstvene vlasti i, naravno, obitelj pacijenta, koji se morao suočiti sa složenim procesom i s emocionalnog i s organizacijskog gledišta.
Uloga Virgen del Rocío i europskih mreža
Slučaj je istaknuo Izrazita uloga Sveučilišne bolnice Virgen del Rocío u liječenju složenih i ultrarijetkih bolesti u Španjolskoj. Nije prvi put da ovaj centar koordinira visoko specijalizirane postupke, ali je jedan od najupečatljivijih primjera zbog nedostatka bolnica diljem svijeta koje mogu izvoditi ovu vrstu transplantacije.
Za identifikaciju kandidatkinje i pružanje podrške do intervencije, bitno je imati visoko specijalizirana opremaUpoznati su s međunarodnom znanstvenom literaturom i imaju pristup najnovijim kliničkim smjernicama. Stručnjaci u Sevilli održavaju redovite kontakte s drugim europskim centrima i dio su istraživačkih mreža rijetkih imunoloških bolesti, što olakšava razmjenu iskustava i upućivanje iznimnih slučajeva.
Nadalje, aktivacija međunarodni krugovi upućivanja i liječenja To je bilo temeljno. Kada se postupak ne može izvesti u Španjolskoj, bolnica se mora koordinirati s Nacionalnim zdravstvenim sustavom, nadležnim tijelima i odredišnim centrom u inozemstvu kako bi se osiguralo da se upućivanje izvrši pod najboljim mogućim uvjetima i uz odgovarajuće financiranje.
Virgen del Rocío je naglasila da primjeri poput ovog pokazuju kako suradnička istraživanja i suradnja između bolnica Mogu promijeniti prognozu bolesti koje su prije samo nekoliko godina imale vrlo ograničen životni vijek. Pristup inovativnim tretmanima u drugim zemljama tako postaje još jedan dio terapijskih mogućnosti dostupnih španjolskim pacijentima s izuzetno rijetkim bolestima.
Povratak u Sevillu i pažljivo praćenje imunološke obnove
Nakon povratka u Sevillu 19. travnja, beba je primljena u Dječja bolnica Virgen del Rocíogdje je ostala na promatranju nekoliko dana. Liječnici su izvijestili da je njezin napredak povoljan, bez ozbiljnih incidenata, te da se kliničko stanje djevojčice smatra stabilnim, što joj je omogućilo otpust iz bolnice krajem istog mjeseca.
Međutim, posao nije završen. Sada počinje posebno osjetljiva faza: imunološka rekonstrukcijaOvaj proces, koji će trajati između šest i dvanaest mjeseci, vrijeme je potrebno kako bi se potvrdila funkcionalnost transplantiranog timusnog tkiva i kako tijelo počinje proizvoditi T limfocite u dovoljnoj količini i kvaliteti.
Tijekom tog razdoblja, tim za pedijatrijsku imunologiju i ostale uključene specijalnosti provodit će vrlo strogo periodično praćenje. specifični testovi za mjerenje T limfocitaTestovi imunološke funkcije i sveobuhvatne kliničke procjene za rano otkrivanje bilo kakvih znakova odbacivanja, infekcije ili komplikacija povezanih s transplantacijom.
Kao dio ovog praćenja, a biopsija transplantiranog timusa u samoj Sveučilišnoj bolnici Virgen del Rocío. Kirurški tim iz londonske bolnice sudjelovat će u ovom postupku, putujući u Sevillu kako bi zajedno s profesionalcima Dječje bolnice radili na daljnjem jačanju međunarodne suradnje u ključnom trenutku oporavka pacijenta.
Tijekom ovih mjeseci, djevojčica će ostati kod kuće pod vrlo strogim nadzorom i uz stroge preporuke za sprječavanje infekcije. Svaka manja infekcija može ostati ozbiljan problem dok se njezin imunološki sustav još oporavlja, pa... koordinacija između obitelji i medicinskog tima bit će bitno.
Ovaj slučaj ilustrira kako, zahvaljujući klinička specijalizacija, multidisciplinarna koordinacija i međunarodni sporazumiBeba s teškom imunodeficijencijom primila je transplantaciju timusa, postupak koji se izvodi u samo dva centra diljem svijeta. Sada je izazov da se transplantirano tkivo primi i omogući razvoj kompetentnog imunološkog sustava, cilj koji će se pomno pratiti iz Seville u suradnji s Londonom.
