Test pete, poznat i kao probir novorođenčadi, je testovi provedeni u prvim danima djetetova života radi otkrivanja ranih mogućih urođenih bolesti. Ovaj je test uobičajen u cijeloj Španjolskoj i u većini zemalja Europske unije. Zahvaljujući njoj dijagnosticirane su bolesti koje su s ranim liječenjem imale pozitivne prognoze, poboljšavajući tako kvalitetu života i bebe i roditelja.
U analitici se proučavaju razne metaboličke bolesti. Javljaju se kada tijelo ne uspijeva dobro funkcionirati s kemijskom regulacijom; To može dovesti do poremećaja u radu organa koji su pogođeni. Postoje neki poremećaji koji mogu utjecati na normalan razvoj djetetovog mozga. Pogledajmo ih detaljnije:
Koje bolesti tražite?
Iako proučavanje jednog ili drugog ovisi o autonomnoj zajednici svake obitelji, općenito su ove bolesti one koje se najčešće pojavljuju u testu pete. Može se otkriti do 19 različitih urođenih metaboličkih bolesti tako da je vitalno važno to učiniti svim bebama. Neki od njih su:
- Cistična fibroza: je ozbiljna i rijetka bolest koja uzrokuje abnormalno funkcioniranje egzokrinih žlijezda. Najviše pogođeni organi su pluća i gušterača, pa će pozitivna beba imati problema s lučenjem pluća i lošom probavom gušterače.
- Fenilketonurija: promjena koja sprječava da se aminokiselina fenilalanin prisutna u proteinima visoke biološke vrijednosti transformira u tirozin. Može oštetiti središnji živčani sustav i mozak dugoročno ako se ne slijedi liječenje.
- hipotireoza: uzrokovano niskom proizvodnjom hormona štitnjače zbog promjene štitnjače. Je povezane sa sporim intelektualnim razvojem djece kojoj rođenje nije dijagnosticirana ova bolest.
- Anemija srpastih stanica: ovu bolest karakterizira netočno morfološko stvaranje crvenih krvnih zrnaca. Deformirani, ne prenose kisik ispravno do organa i mogu dovesti do nakupljanja ugljičnog dioksida u tijelu, nečega što je otrovno.
- Glutarna acidemija tip 1: poteškoće u razgradnji bjelančevina, tako da će doći do nakupljanja štetnih tvari u tijelu.
Imam pozitivu, što da radim?
Ako je vaša beba imala pozitivan test na bilo koju od ovih patologija, kontaktirat ćete vas telefonom što je prije moguće kako biste izvršili drugi test.. Prva dva testa sastoje se od iste stvari; prikupljanje krvi na upijajućem papiru iz posjekotine u djetetovoj peti. Poželjno je dojiti dijete dok se provodi test. Tetanalgezija postaje sve raširenija u bolnicama kada se testiraju bebe. To bi osiguralo da ste mirni i tako olakšalo dovoljno uzimanja uzoraka krvi.
Ako dobijete drugu pozitivnu, uputit ćete se stručnjaku radi određenih testova za tu bolest. Na primjer, moja kći je bila pozitivna na cističnu fibrozu. Nakon 20-ak dana pozvan sam na drugi pregled. Nakon nekoliko dana tog drugog testa nazvali su me i uputili u pulmološku bolnicu jer smo imali drugi pozitivan nalaz. U bolnici su napravili test znoja, što je specifični test za otkrivanje cistične fibroze. Nakon gotovo mjesec dana sumnji i straha, rezultat su bile dvije lažno pozitivne.
Dakle, ako imate jedan ili dva pozitivna rezultata, nemojte ništa uzimati zdravo za gotovo dok ne završite posljednja ispitivanja. Vrlo je teško dobiti pozitivne testove. Ali zahvaljujući ovom ranom otkrivanju osiguravamo da će naša djeca dobiti tretman koji će im pomoći da imaju kvalitetniji život. Medicina napreduje malo po malo, možda ne onako brzo kako bismo željeli, a sve je više rješenja za liječenje ovih urođenih bolesti.