Idén november 17-én a Smith Smith Magenis-szindróma nemzetközi napja. Ez egy ritka betegség, amelyet a 80-as évek elején Ana Smith és Ellen Magenis azonosított, innen ered a neve. Ez a szindróma különböző súlyosságú tünetekből, fizikai és viselkedési jellemzőkből, valamint veleszületett rendellenességek sorozatából áll.
Övé tünetek, jellemzők és a kutatási eredmények, amelyekkel a cikk foglalkozik, amelyben a spanyol Smith-szindróma -Magenis Egyesületet is meg akarjuk ismertetni, jótékonysági nonprofit szervezet.
A Smith Magenis-szindróma okai és tünetei
Nagyjából elmagyarázva, a Smith Magenis-szindróma az SMS rövidítésével genetikai rendellenesség, amelyet a 17-es kromoszóma deléciója okoz.. Ez egy genetikai betegség, de általában nem öröklődik, mivel egy új genetikai változás állítja elő, amely a petesejt vagy a sperma képződése során megy végbe. Emiatt az érintett betegek többségének nincs családi kórtörténete.
Becslés szerint a Smith Magenis-szindróma 1 25000 születésből XNUMX esetben jelentkezik, bár újabb keletű források igazolják a 1 15000 szállításonként XNUMX. A pár új terhességének megismétlődésének kockázata eléri az ötven százalékot.
A tünetek késleltetik az értelmi és nyelvi fejlődést, részleges hallásvesztéssel. A koponya és az arc rendellenességei jellegzetesek, és néha előfordulnak az ujjakban és a gerincben, gerincferdüléssel, brachydactylyal és polydactylyal. Egyes szervek rendellenességei gyakoriak, különösen a szív, a vese és a központi idegrendszer rendellenességei. Gyakran előfordul, hogy az SMS-ben szenvedő gyermekeknél viselkedési rendellenességek és alvási ritmuszavarok vannak, rövid nappali szunyókálással és éjszakai gyakori ébredéssel.
Kezelés és a legújabb kutatások
Mint más betegségekben, sajnos nincs gyógyító kezelés Smith Magenis-szindrómás gyermekeknél. A korai diagnózis elengedhetetlen, különösen a családok számára, mivel lehetővé teszi számukra a betegség megismerését és a jövőbeli kihívásokra való felkészülést. A terápiás intézkedések a tünetek kontrollján, a fizioterápiás intézkedéseken és a pszichológiai támogatáson alapulnak.
Amint a Smith Magenis-szindróma Spanyol Szövetségtől összegyűjtöttük, a spanyolországi ritka betegségekről és különösen erről a szindrómáról szóló tudományos kutatás kevés vagy egyáltalán nem létezik. Néhány nehézség, amellyel a kutatók szembesülnek, a betegek azonosításának hiánya, az orvosok és a pszichosanitáriusok kevés ismerete és érdeklődése a betegség és a földrajzi szétszórtság iránt. 2020-ban a Covid-19 további bonyolult előrehaladást mutat a pandémiával nem összefüggő egyéb vizsgálatokban.
Franciaországban és más szomszédos országokban az Egyesült Államok mellett igen vizsgálatok folynak, különösen az SMS-ben szenvedő betegek viselkedésének és alvásának szempontjaival kapcsolatban.
A Smith-Magenis-szindróma spanyol szövetsége, az ASME
EAz egyesület kiemelt célja az életminőség javítása Smith Magenis-szindrómában szenvedők közül. Az egyesület mindenféle kezdeményezést támogat, amely hozzájárul a szindróma terjesztéséhez és kivizsgálásához. Ma San Sebastián városi buszai olyan táblát hordoznak, amely említi a betegséget.
A weboldalon keresztül a útmutató eszköz családok, orvosok, tanárok és más szakemberek számára. Ebben széles és részletes magyarázat található a szindrómáról, azokról a szakaszokról, amelyeken a gyerekek átmennek, a csecsemőktől a serdülőkig. Kutatási anyagok és tevékenységi javaslatok is letölthetők.