A Marfan-szindróma a genetikai rendellenesség, amelyet abnormális gén, FBN1 okoz, Hatással van a test kötőszövetére. A kötőszövet az, ami összetartja a test, a szervek és más szövetek sejtjeit. Fontos a személy növekedésében és fejlődésében is.
Mint más genetikai betegségekben, örökletes, 3-ből 4 esetben az érintett szülőtől öröklődik. A Marfan-szindróma a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti, és nincs túlsúlya a fajoknak vagy az etnikumoknak.
A Marfan-szindróma okai és tünetei
A tábornok Az FBN1 az, ami segít egy fehérjének kötőszövetré válni, az úgynevezett fibrillinnek. Ha ez a gén rendellenes, akkor a Marfan-tünet jelentkezik, amely származhat öröklésből (az egyik szülőnél már volt ilyen szindróma) vagy új mutációból. A kutatók úgy vélik, hogy ez utóbbi eset gyakrabban fordul elő, ha az apa 45 évnél idősebb.
A Marfan-szindrómás gyermekeknek sok lehet különböző tünetek, mert a szindróma befolyásolhatja a szívet és az ereket, a csontokat és az ízületeket, a szemeket. A leggyakoribb tünetek a következők:
- Szemproblémák A lencseszubluxáció általában a gyermekorvosok által észlelt első szemi megnyilvánulás. Mások rövidlátás, glaukóma vagy korai szürkehályog
- Ízületi hipermobilitás: nagyobb rugalmasság az ízületekben.
- A fogak zsúfoltsága
- Rendellenes alakú mellkas
- Spontán pneumothorax vagy összeesett tüdő
- Magas, karcsú test. Hosszú, pók alakú karok, lábak és ujjak.
- Skoliosis vagy kyphoscoliosis, amelyek a gerinc görbületének változásai.
- Lúdtalp
- Gyenge sebgyógyulás vagy hegek a bőrön
Az a tény, hogy ezek a tünetek annyira hasonlítanak más egészségügyi problémákra, miattad a diagnózis késik. Jelenleg a becslések szerint 1 gyermek közül 5000 szenved tőle, ez az egyik leggyakoribb ritka betegség.
Mi ennek a szindrómának a kezelése
A kezelés alapos vizsgálat után következik be, és ez a gyermek súlyosságától, tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelést az érintett szervek szerint jelzik. Ehhez elengedhetetlen az állandó és időszakos felülvizsgálat. A többi egészségügyi kérdéshez hasonlóan ajánlott elkerülni a fizikai vagy érzelmi stresszt és intenzív gyakorlatok vagy kontakt sportok nem ajánlottak.
Sok esetben szívproblémák hogy a Marfan-szindrómás gyermekeknél gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelik őket. Amikor eljön az ideje, szükség lehet transzplantációra. A csont- és ízületi problémákat fizikoterápiás gyakorlatokkal, nadrágtartóval, terápiával vagy műtéttel is kezelik. A szemproblémákat szemész szakorvos kezeli.
Ebben az időben különböző egyesületek és a tudósok egy korai diagnózis felállításán dolgoznak, hogy korábban észlelve a lehető leghamarabb elkezdhessék a kezelést, ezáltal jobb prognózist érjenek el. A Marfan-szindrómás betegek várható élettartama jelentősen, 45 évről 72 évre nőtt.
Támogatja a Marfan-szindrómás családokat
Spanyolországban A SIMA szövetség információkat és tanácsokat nyújt a Marfan-szindrómában szenvedő egyének és családok számára. Ennek a szövetségnek köszönhetően a betegség által sújtott emberek megtalálhatók és ismertek a spanyol földrajz egész területén. Jelenleg referencia-orvosi egységek működnek Barcelonában, Madridban és Malagában.
Megvan nekik saját webhelyet és YouTube-csatornát Az ajánlások sorozatának elősegítésével elősegítik az értekezleteket és egyéb tevékenységeket. A kiterjedt dokumentáció és a közvetlen kapcsolatfelvétel mellett azok számára, akik többet akarnak megtudni a betegségről.
A helyzet az, hogy ma különböző karakterek felismerték, hogy ez a szindróma, ami segít a láthatóság megadásában. Néhány ilyen szereplő a kosárlabdázó, Isaiah Austin, a spanyol színész, Javier Botet, az argentin zenész Carca vagy a Deerhunter csoport énekese és gitárosa, Bradford Cox.