Mi és hogyan befolyásolja a Marfan-szindróma a gyermekeket?


A Marfan-szindróma a genetikai rendellenesség, amelyet abnormális gén, FBN1 okoz, Hatással van a test kötőszövetére. A kötőszövet az, ami összetartja a test, a szervek és más szövetek sejtjeit. Fontos a személy növekedésében és fejlődésében is.

Mint más genetikai betegségekben, örökletes, 3-ből 4 esetben az érintett szülőtől öröklődik. A Marfan-szindróma a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti, és nincs túlsúlya a fajoknak vagy az etnikumoknak.

A Marfan-szindróma okai és tünetei

A tábornok Az FBN1 az, ami segít egy fehérjének kötőszövetré válni, az úgynevezett fibrillinnek. Ha ez a gén rendellenes, akkor a Marfan-tünet jelentkezik, amely származhat öröklésből (az egyik szülőnél már volt ilyen szindróma) vagy új mutációból. A kutatók úgy vélik, hogy ez utóbbi eset gyakrabban fordul elő, ha az apa 45 évnél idősebb.

A Marfan-szindrómás gyermekeknek sok lehet különböző tünetek, mert a szindróma befolyásolhatja a szívet és az ereket, a csontokat és az ízületeket, a szemeket. A leggyakoribb tünetek a következők:

  • Szemproblémák A lencseszubluxáció általában a gyermekorvosok által észlelt első szemi megnyilvánulás. Mások rövidlátás, glaukóma vagy korai szürkehályog
  • Ízületi hipermobilitás: nagyobb rugalmasság az ízületekben.
  • A fogak zsúfoltsága
  • Rendellenes alakú mellkas
  • Spontán pneumothorax vagy összeesett tüdő
  • Magas, karcsú test. Hosszú, pók alakú karok, lábak és ujjak.
  • Skoliosis vagy kyphoscoliosis, amelyek a gerinc görbületének változásai.
  • Lúdtalp
  • Gyenge sebgyógyulás vagy hegek a bőrön

Az a tény, hogy ezek a tünetek annyira hasonlítanak más egészségügyi problémákra, miattad a diagnózis késik. Jelenleg a becslések szerint 1 gyermek közül 5000 szenved tőle, ez az egyik leggyakoribb ritka betegség.

Mi ennek a szindrómának a kezelése

A kezelés alapos vizsgálat után következik be, és ez a gyermek súlyosságától, tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelést az érintett szervek szerint jelzik. Ehhez elengedhetetlen az állandó és időszakos felülvizsgálat. A többi egészségügyi kérdéshez hasonlóan ajánlott elkerülni a fizikai vagy érzelmi stresszt és intenzív gyakorlatok vagy kontakt sportok nem ajánlottak.

Sok esetben szívproblémák hogy a Marfan-szindrómás gyermekeknél gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelik őket. Amikor eljön az ideje, szükség lehet transzplantációra. A csont- és ízületi problémákat fizikoterápiás gyakorlatokkal, nadrágtartóval, terápiával vagy műtéttel is kezelik. A szemproblémákat szemész szakorvos kezeli.

Ebben az időben különböző egyesületek és a tudósok egy korai diagnózis felállításán dolgoznak, hogy korábban észlelve a lehető leghamarabb elkezdhessék a kezelést, ezáltal jobb prognózist érjenek el. A Marfan-szindrómás betegek várható élettartama jelentősen, 45 évről 72 évre nőtt.

Támogatja a Marfan-szindrómás családokat

Spanyolországban A SIMA szövetség információkat és tanácsokat nyújt a Marfan-szindrómában szenvedő egyének és családok számára. Ennek a szövetségnek köszönhetően a betegség által sújtott emberek megtalálhatók és ismertek a spanyol földrajz egész területén. Jelenleg referencia-orvosi egységek működnek Barcelonában, Madridban és Malagában.

Megvan nekik saját webhelyet és YouTube-csatornát Az ajánlások sorozatának elősegítésével elősegítik az értekezleteket és egyéb tevékenységeket. A kiterjedt dokumentáció és a közvetlen kapcsolatfelvétel mellett azok számára, akik többet akarnak megtudni a betegségről.

A helyzet az, hogy ma különböző karakterek felismerték, hogy ez a szindróma, ami segít a láthatóság megadásában. Néhány ilyen szereplő a kosárlabdázó, Isaiah Austin, a spanyol színész, Javier Botet, az argentin zenész Carca vagy a Deerhunter csoport énekese és gitárosa, Bradford Cox.


Legyen Ön az első hozzászóló

Hagyja megjegyzését

E-mail címed nem kerül nyilvánosságra. Kötelező mezők vannak jelölve *

*

*

  1. Az adatokért felelős: Miguel Ángel Gatón
  2. Az adatok célja: A SPAM ellenőrzése, a megjegyzések kezelése.
  3. Legitimáció: Az Ön beleegyezése
  4. Az adatok közlése: Az adatokat csak jogi kötelezettség alapján továbbítjuk harmadik felekkel.
  5. Adattárolás: Az Occentus Networks (EU) által üzemeltetett adatbázis
  6. Jogok: Bármikor korlátozhatja, helyreállíthatja és törölheti adatait.