Ha megkérdezünk egy párost, hogy mi aggasztja őket leginkább a terhesség miatt, a válasz általában az "Hogy a gyerek jól van". Terhesség alatt számos tesztet fogunk végezni annak ellenőrzésére, hogy minden rendben van-e, és hogy babánknak nincsenek-e problémái. Az egyik lehetőség az, hogy megtudja, nem Ön-e kromoszóma-rendellenességekJelenleg többféle módon ellenőrizhetjük, hogy ez nem a babánk problémája.
Általában az első ultrahang eredményével vérvételt hajtanak végre, amelyben meghatározzák bizonyos hormonok értékeit, és egyéb adatokkal, például az anya életkorával, testtömegével és azzal, hogy dohányzik-e vagy sem, a "Hármas vetítés", amellyel elmondják nekünk a statisztikai kockázat hogy babánk olyan kromoszóma-rendellenesség hordozója, mint pl Down-szindróma vagy Edwads-szindróma. Ez egy nagyon megbízható teszt, körülbelül 95% -ban pontos. Nagy kockázatnak tekinthető, ha a két kromoszóma-rendellenesség bármelyikének értéke nagyobb vagy egyenlő, mint 1/250. Egészen mostanáig, amikor ez volt köztes kockázat vagy volt bármilyen más körülmény, amely kétségeket ébresztett az eredménnyel kapcsolatban, a invazív tesztÚgymint magzatvíz mintavétel(végezzen szúrást az anya hasában, hozzáférve a babát védő zacskóhoz, hogy kivegye a magzatvíz mintáját és elemezze azt) vagy korionbiopszia(keresse fel a placenta hátsó területét, hogy kis mintát nyerjen ki ugyanarra a célra, mint az amnicehesis), növekvő kockázat hogy képes legyen eltörni a táskát vagy fertőzést szenvedni és elveszíti a terhességet.
1997 óta ismert, hogy amikor egy nő terhes, akkor a vére képes érzékeli, a DNS-e mellett a magzat DNS-e mellett, ezért néhány évvel ezelőtt elkezdték vizsgálni a csecsemő kariotípusának kimutatására szolgáló teszt kidolgozásának lehetőségét. anélkül, hogy invazív tesztek és valamivel ezelőtt a magzati DNS-teszt az anyai vérben.
Miből áll ez?
Ez abból áll, hogy a vérvizsgálat az anyának a magzati DNS kimutatására. DNS mentes babasejtek keringő a anyai vér. A DNS az a genetikai komponens, amely nemcsak a baba öröklődését határozza meg, hanem azt is, hogy hordozója-e, vagy szenved-e valamilyen kromoszóma betegség vagy szex, főleg a 21. (Down-szindróma), a 18. (Edwards-szindróma) és a 13. (Patau-szindróma) triszómiák jelenléte vagy a nemi kromoszómák numerikus változásai. A teszt prediktív értéke 99,9% Down-szindrómára, valamivel kevésbé Edwards-szindrómára és Patau-szindrómára. Ez azt jelenti, hogy a pontosság lényegesen jobb, mint a korábbi módszerek. Csak akkor, ha a eredmények pozitívak korionbiopsziával vagy amniocentézissel kell megerősíteni őket. Az amniocentézissel vagy a corialis biopsziával ellentétben a magzati DNS-teszt nem jelent kockázatot a csecsemőre (vagy az anyára), mivel csak az anya karjából vesz vért.
Mikor kell csinálni
Háromszoros szűréskor ne legyen meggyőző eredmény, a szülők légy hordozó néhány kromoszóma-betegség közül furcsa adatok ultrahangon vagy bármikor a szülők azt kívánják. Fontos, hogy jól értesüljünk ikerterhességekről, illetve a petesejtadással elért terhességekről elveszíti érzékenységét és mielőtt ezt megtenné, kényelmes tisztázni a számunkra kínált lehetőségeket és érzékenységét ezekben az esetekben.
A teszt a 10. hét terhességet, hogy az eredmények megbízhatóak legyenek.
Hogyan készül és meddig tart az eredmény?
Vérvétel az anyához. Meg lehet tenni itt: bármikor nem igényel előkészítést nincs típus.
Az eredmények között tartanak 8 és 10 nap.
Mi van, ha az eredmény pozitív?
Bizonyos kromoszóma-változás pozitív eredménye esetén ajánlatos megerősítés invazív prenatális diagnózissal (amniocentézis vagy korionbiopszia), mivel nem veszik figyelembe végleges diagnosztikai teszt. Bár a hamis pozitív arány nagyon alacsony, elengedhetetlen az megerősítés ezen technikák egyikével.
Hol tehetem? Az autonóm közösség egészségügyi szolgálata fedezi a vizsgálat költségeit?
Számos laboratórium rendelkezik magánvizsgával. Költsége kb. 700 €. Nem szükséges nincs követelmény Ehhez, ha a házaspár úgy dönt, hogy kiegészíteni kívánja a terhességének nyomon követése során elvégzett teszteket, bár addig a pillanatig nincs ok riasztásra, ezt privát módon megteheti. A madridi közösségben a terhes nők monitorozási protokollja a Clínico San Carlos Kórházban magában foglalta az anya vérének ingyenes magzati DNS-vizsgálatát azokban az esetekben, amikor a hármas szűrésnek vagy az ultrahangnak kétes eredménye van.