Hogyan nyilvánul meg a Pitt-Hopkins-szindróma a gyermekeknél

Pitt-Hopkins-szindróma

A Pitt-Hopkins-szindrómát a az arcvonások neurodevelopmentális, mentális retardációja és fejlődési rendellenességei. Még a rohamok is gyakoriak, légzési problémáik vannak, és ezek közül a gyermekek közül sokan még az alapvető szavakat sem ejtik ki a szájukból.

Ezek a fő jellemzők határozzák meg őket, és nem nehéz ilyen típusú betegséget találni a világ bármely pontján. Ennek a betegségnek az előfordulási tulajdonságai általában 1/35.000 1 - 300.000 /, XNUMX XNUMX és bármely nemben és bármely etnikai csoportban megnyilvánul.

A Pitt-Hopkins-szindróma jellegzetes tünetei

Fizikai problémák

  • Fizikai megjelenésük a szokásosaktól eltérő arcvonásokat mutat. A szemek mélyebbek és a szemöldök nagyon vékony, a száj sokkal nagyobb, széles körben elhelyezkedő fogakkal és vastag ajkakkal, a fülek vastagabbak, a pavilonok csésze alakúak, és az orr általában hangsúlyos és ívelt.
  • Növekedése általában kicsi, nem nőnek elég magasságban és mikrocefáliában, és a fej mérete a 3. percentilis alatt van.
  • A herék általában nem ereszkednek le (kriptorchidizmus), és sok esetben általában műtéti korrekciót igényel.
  • A gerincnek gerincferdülése van és a lábakon gyakran vannak olyan deformitások, mint lapos, kicsi és vékony lábak.
  • En a látványnak problémái vannak a strabismus és a myopia általában nagyon gyakori.

Pszichomotoros problémák

  • Születésétől fogva meg kell fordítson különös figyelmet a fejlődésére, mivel általában lassabban megy végbe. Képességeik, például az ülés, a gyaloglás, az etetés, a tárgyak megragadása vagy akár a beszélgetés, sokkal tovább fejlődik.
  • Közülük sokan nem kapnak szót és akiknek ez sikerül, gesztusokkal vagy rövid kifejezésekkel teszik ezt.
  • Izomtónusa gyakran csökken (hipotónia). Általában olyan csecsemőknél figyelhető meg, akiknek általában problémája van az evéssel, mivel nehézségeik vannak a száj körüli izmok mozgósításában.
  • Általában hirtelen mozdulatokat mutatnak be, főleg a folyamatos karrázással.
  • A karok és lábak koordinálásában általában nehézségeik vannak, show ataxia.
Pitt-Hopkins-szindróma

Fotó: https://www.accesos.mx/

Hozzáadott problémák

  • A rohamok nagyon gyakoriak Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedőknél.
  • A légzés rendellenes. Hajlamosak gyorsabban vagy lassabban lélegezni, megállva (apnoe). Bizonyos esetekben felületesen (hiperventilációval) kell használni. Figyelni kell a gyermeket arra az esetre, ha ilyen típusú eseményeket észlelhet a légzésében, különösen, ha szorongás, izgalom vagy rendkívüli fáradtság érte.
  • Gyomor-bélrendszeri problémák gyakoriak, főleg krónikus székrekedéssel. Általában csecsemőkorban és gyermekkorban gyakran előfordul, és gyógyszereket kell használniuk a probléma enyhítésére. Más esetekben reflux jelenik meg, fájdalommal, ingerlékenységgel és hányással.

Pitt-Hopkins-szindróma kezelése

Erre a szindrómára nincs gyógymód, de a jelek és tünetek kezelésére van mód. Mivel csecsemők, a foglalkozási terápiákat már be lehet vonni a lehető legjobb fejlődés érdekében mozgásukban, beszédükben és táplálásukban.

  • Speciális és személyre szabott oktatás óvodás és iskolás korú gyermekek számára. Ez a fajta oktatás kiegészül fizikoterápiás tevékenységekkel, fizikoterápiával és beszéddel a hipotónia és a nyelvi problémák javítása érdekében, valamint az érzékszervi stimulációval a zenei terápia vagy a zenével kapcsolatos kreatív tevékenységek.
  • Gyógyszeres kezelés légzési problémákra autista rendellenességek.
  • Görcsrohamok, székrekedés, ortopédiai és látási problémák kezelése. A mobilitásukhoz szükséges anyagokkal segítik őket mint például kerekes székek, sétálók és adaptálható babakocsik.

Legyen Ön az első hozzászóló

Hagyja megjegyzését

E-mail címed nem kerül nyilvánosságra. Kötelező mezők vannak jelölve *

*

*

  1. Az adatokért felelős: Miguel Ángel Gatón
  2. Az adatok célja: A SPAM ellenőrzése, a megjegyzések kezelése.
  3. Legitimáció: Az Ön beleegyezése
  4. Az adatok közlése: Az adatokat csak jogi kötelezettség alapján továbbítjuk harmadik felekkel.
  5. Adattárolás: Az Occentus Networks (EU) által üzemeltetett adatbázis
  6. Jogok: Bármikor korlátozhatja, helyreállíthatja és törölheti adatait.