A Pitt-Hopkins-szindrómát a az arcvonások neurodevelopmentális, mentális retardációja és fejlődési rendellenességei. Még a rohamok is gyakoriak, légzési problémáik vannak, és ezek közül a gyermekek közül sokan még az alapvető szavakat sem ejtik ki a szájukból.
Ezek a fő jellemzők határozzák meg őket, és nem nehéz ilyen típusú betegséget találni a világ bármely pontján. Ennek a betegségnek az előfordulási tulajdonságai általában 1/35.000 1 - 300.000 /, XNUMX XNUMX és bármely nemben és bármely etnikai csoportban megnyilvánul.
A Pitt-Hopkins-szindróma jellegzetes tünetei
Fizikai problémák
- Fizikai megjelenésük a szokásosaktól eltérő arcvonásokat mutat. A szemek mélyebbek és a szemöldök nagyon vékony, a száj sokkal nagyobb, széles körben elhelyezkedő fogakkal és vastag ajkakkal, a fülek vastagabbak, a pavilonok csésze alakúak, és az orr általában hangsúlyos és ívelt.
- Növekedése általában kicsi, nem nőnek elég magasságban és mikrocefáliában, és a fej mérete a 3. percentilis alatt van.
- A herék általában nem ereszkednek le (kriptorchidizmus), és sok esetben általában műtéti korrekciót igényel.
- A gerincnek gerincferdülése van és a lábakon gyakran vannak olyan deformitások, mint lapos, kicsi és vékony lábak.
- En a látványnak problémái vannak a strabismus és a myopia általában nagyon gyakori.
Pszichomotoros problémák
- Születésétől fogva meg kell fordítson különös figyelmet a fejlődésére, mivel általában lassabban megy végbe. Képességeik, például az ülés, a gyaloglás, az etetés, a tárgyak megragadása vagy akár a beszélgetés, sokkal tovább fejlődik.
- Közülük sokan nem kapnak szót és akiknek ez sikerül, gesztusokkal vagy rövid kifejezésekkel teszik ezt.
- Izomtónusa gyakran csökken (hipotónia). Általában olyan csecsemőknél figyelhető meg, akiknek általában problémája van az evéssel, mivel nehézségeik vannak a száj körüli izmok mozgósításában.
- Általában hirtelen mozdulatokat mutatnak be, főleg a folyamatos karrázással.
- A karok és lábak koordinálásában általában nehézségeik vannak, show ataxia.
Hozzáadott problémák
- A rohamok nagyon gyakoriak Pitt-Hopkins-szindrómában szenvedőknél.
- A légzés rendellenes. Hajlamosak gyorsabban vagy lassabban lélegezni, megállva (apnoe). Bizonyos esetekben felületesen (hiperventilációval) kell használni. Figyelni kell a gyermeket arra az esetre, ha ilyen típusú eseményeket észlelhet a légzésében, különösen, ha szorongás, izgalom vagy rendkívüli fáradtság érte.
- Gyomor-bélrendszeri problémák gyakoriak, főleg krónikus székrekedéssel. Általában csecsemőkorban és gyermekkorban gyakran előfordul, és gyógyszereket kell használniuk a probléma enyhítésére. Más esetekben reflux jelenik meg, fájdalommal, ingerlékenységgel és hányással.
Pitt-Hopkins-szindróma kezelése
Erre a szindrómára nincs gyógymód, de a jelek és tünetek kezelésére van mód. Mivel csecsemők, a foglalkozási terápiákat már be lehet vonni a lehető legjobb fejlődés érdekében mozgásukban, beszédükben és táplálásukban.
- Speciális és személyre szabott oktatás óvodás és iskolás korú gyermekek számára. Ez a fajta oktatás kiegészül fizikoterápiás tevékenységekkel, fizikoterápiával és beszéddel a hipotónia és a nyelvi problémák javítása érdekében, valamint az érzékszervi stimulációval a zenei terápia vagy a zenével kapcsolatos kreatív tevékenységek.
- Gyógyszeres kezelés légzési problémákra autista rendellenességek.
- Görcsrohamok, székrekedés, ortopédiai és látási problémák kezelése. A mobilitásukhoz szükséges anyagokkal segítik őket mint például kerekes székek, sétálók és adaptálható babakocsik.