A sarokpróba, más néven újszülött szűrés a a csecsemő életének első napjaiban elvégzett tesztek a korai lehetséges veleszületett betegségek felderítésére. Ez a teszt rutinszerû Spanyolországban és az Európai Unió legtöbb országában. Ennek köszönhetően olyan betegségeket diagnosztizáltak, amelyek a korai kezelés során pozitív prognózisokkal jártak, ezáltal javítva mind a baba, mind a szülők életminőségét.
Az elemzésben különféle anyagcsere-betegségeket vizsgálnak. Akkor fordulnak elő, amikor a test nem működik jól a kémiai szabályozással; Ez az érintett szervek hibás működéséhez vezethet. Vannak olyan rendellenességek, amelyek befolyásolhatják a baba agyának normális fejlődését. Lássuk őket részletesebben:
Milyen betegségeket keres?
Bár az egyik vagy a másik tanulmányozása az egyes családok autonóm közösségétől függ, általános szabály szerint ezek a betegségek fordulnak elő leggyakrabban a sarokpróbán. Akár 19 különböző veleszületett anyagcsere-betegség detektálható ezért létfontosságú, hogy minden csecsemővel megtegyük. Néhány közülük:
- Cisztás fibrózis: ez egy súlyos és ritka betegség, amely a az exokrin mirigyek rendellenes működése. A leginkább érintett szervek a tüdő és a hasnyálmirigy, ezért a pozitív csecsemőnek problémái lesznek a tüdejében és a hasnyálmirigy emésztésében.
- Fenilketonuria: olyan változás, amely megakadályozza, hogy a magas biológiai értékű fehérjékben jelen lévő aminosav fenilalanin tirozinná alakuljon át. Károsíthatja a központi idegrendszert és az agyat hosszú távú, ha a kezelést nem követik.
- hypothyreosis: a pajzsmirigy hormonjának alacsony termelődése okozza a pajzsmirigy megváltozása miatt. Is lassú intellektuális fejlődéssel kapcsolatos olyan gyermekek körében, akiknél születésükkor nem diagnosztizálták ezt a betegséget.
- Sarlósejtes vérszegénység: ezt a betegséget az jellemzi a vörösvértestek helytelen morfológiai képződése. Deformálódva nem szállítják megfelelően az oxigént a szervekbe, és széndioxid felhalmozódásához vezethetnek a szervezetben, ami mérgező.
- 1. típusú glutársav-vérszegénység: a fehérjék lebontásának nehézsége, tehát káros anyagok halmozódnak fel a szervezetben.
Van egy pozitívumom, mit tegyek?
Ha csecsemője pozitívnak bizonyult ezen patológiák egy részében, akkor a lehető leghamarabb telefonon kapcsolatba lépnek Önnel egy második vizsgálat elvégzéséhez.. Az első két teszt ugyanabból áll; vérvétel abszorbens papíron a baba sarka vágásából. A vizsgálat során tanácsos szoptatni a csecsemőt. A csecsemők tesztelése során a tetanalgesia egyre szélesebb körben terjed a kórházakban. Ez biztosítaná a nyugodtságot, és ezáltal megkönnyítené a kellő vérmintavételt.
Ha második pozitív eredményt kap, akkor az adott betegségre vonatkozó speciális vizsgálatok elvégzésére a szakemberhez utalják. Például a lányom cisztás fibrózisra pozitív eredményt adott. Körülbelül 20 nap múlva behívtak egy második szűrésre. Néhány nappal a második vizsgálat után felhívtak és beutaltak a tüdőgyógyintézetbe, mivel a második pozitív eredményt kaptuk. A kórházban elvégezték a verejtéktesztet, amely a cisztás fibrózis kimutatásának specifikus vizsgálata. Csaknem egy hónapnyi kétség és félelem után két hamis pozitív eredmény született.
Tehát, ha van egy vagy két pozitívuma, ne vegyen semmit magától értetődőnek, amíg az utolsó teszteket nem végezzük. Nagyon nehéz időszak pozitív teszteket kapni. De ennek a korai felismerésnek köszönhetően gondoskodunk arról, hogy gyermekeink olyan kezelést kapjanak, amely elősegíti életminőségüket. Az orvostudomány apránként halad előre, talán nem olyan gyorsan, mint szeretnénk, és egyre több megoldás létezik e veleszületett betegségek kezelésére.