Կրունկի թեստը, որը հայտնի է նաև որպես նորածինների զննում, ա թեստեր, որոնք կատարվել են նորածնի կյանքի առաջին օրերին ՝ հնարավոր շուտ բնածին հիվանդությունները հայտնաբերելու համար, Այս թեստը սովորական է Իսպանիայի ողջ տարածքում և Եվրամիության շատ երկրներում: Դրա շնորհիվ ախտորոշվել են հիվանդություններ, որոնք վաղ բուժմամբ ունեցել են դրական կանխատեսումներ ՝ այդպիսով բարելավելով ինչպես երեխայի, այնպես էլ ծնողների կյանքի որակը:
Վերլուծություններում ուսումնասիրվում են տարբեր նյութափոխանակության հիվանդություններ: Դրանք առաջանում են, երբ մարմինը չի կարողանում լավ աշխատել քիմիական կարգավորման հետ; Սա կարող է հանգեցնել վնասված օրգանների անսարքության: Կան որոշ խանգարումներ, որոնք կարող են ազդել երեխայի ուղեղի բնականոն զարգացման վրա: Եկեք տեսնենք դրանք ավելի մանրամասն.
Ի՞նչ հիվանդություններ եք փնտրում:
Չնայած որ մեկը կամ մյուսը ուսումնասիրվում է, կախված է յուրաքանչյուր ընտանիքի ինքնավար համայնքից, սակայն, որպես կանոն, այս հիվանդություններն այն հիվանդություններն են, որոնք առավել հաճախ հայտնվում են գարշապարի թեստում: Կարելի է հայտնաբերել մինչեւ 19 տարբեր բնածին նյութափոխանակության հիվանդություններ այնպես որ կենսականորեն կարևոր է դա անել բոլոր նորածինների համար: Նրանցից ոմանք են.
- Ցիստիալ fibrosis: լուրջ և հազվագյուտ հիվանդություն է, որն առաջացնում է ա էքսոկրին գեղձերի աննորմալ գործունեություն, Առավել ազդակիր օրգաններն են թոքերն ու ենթաստամոքսային գեղձը, ուստի դրական երեխան խնդիրներ կունենա իր թոքերի սեկրեցիայի և ենթաստամոքսային գեղձի կողմից թույլ մարսողության հետ:
- Ֆենիլկետոնուրիափոփոխություն, որը թույլ չի տալիս բարձր կենսաբանական արժեք ունեցող սպիտակուցների մեջ պարունակվող ամինաթթու ֆենիլալանինը վերածվել թիրոզինի: Կարող է վնասել կենտրոնական նյարդային համակարգը և ուղեղը երկարաժամկետ, եթե բուժումը չի պահպանվում:
- Հիպոթիրոիզմառաջացել է վահանաձեւ գեղձի փոփոխության պատճառով վահանագեղձի հորմոնների ցածր արտադրության պատճառով: Է դանդաղ մտավոր զարգացման հետ կապված երեխաների, որոնց ծննդյան ժամանակ այս հիվանդությունը չի ախտորոշվել:
- Մանգաղաբջջային անեմիաԱյս հիվանդությունը բնութագրվում է նրանով կարմիր արյան բջիջների սխալ մորֆոլոգիական կազմավորում, Դեֆորմացված լինելով ՝ նրանք թթվածինը ճիշտ չեն տեղափոխում օրգաններ և կարող են հանգեցնել ածխաթթու գազի կուտակում մարմնում, ինչը թունավոր է:
- Glutaric acidemia տիպ 1: սպիտակուցների քայքայման դժվարություն, այնպես որ մարմնում վնասակար նյութերի կուտակում կլինի:
Դրական ունեմ, ինչով եմ զբաղվում:
Եթե ձեր երեխան դրական արդյունք է տվել այս պաթոլոգիաների որոշ մասերի համար, ապա ձեզ հնարավորինս շուտ հեռախոսով կապ կհաստատվի ՝ երկրորդ թեստ կատարելու համար:, Առաջին երկու թեստերը բաղկացած են նույն բանից. երեխայի գարշապարի կտրվածքից ներծծող թղթի վրա արյան հավաքում: Թեստի ընթացքում ցանկալի է կրծքով կերակրել երեխային: Տետանալգեզիան ավելի ու ավելի է տարածվում հիվանդանոցներում ՝ նորածինների փորձարկումների ժամանակ: Սա կապահովի ձեր հանգիստ լինելը և այդպիսով կնպաստի արյան նմուշների բավարար հավաքմանը:
Երկրորդ դրական արդյունքի դեպքում դուք կուղարկվեք մասնագետին այդ հիվանդության հատուկ թեստերի համար: Օրինակ, իմ դստերը դրական արդյունք է տվել ցիստիկ ֆիբրոզի համար: Մոտ 20 օր անց ինձ կանչեցին երկրորդ ցուցադրման: Երկրորդ այդ թեստից մի քանի օր անց նրանք զանգահարեցին ինձ և ինձ ուղղորդեցին թոքաբանական հիվանդանոց, քանի որ երկրորդ դրական արդյունքն ունեինք: Հիվանդանոցում նրանք քրտինքի թեստ արեցին, որը ցիստիկ ֆիբրոզի հայտնաբերման հատուկ թեստ է: Գրեթե մեկ ամիս կասկածներից և վախից հետո արդյունքը եղավ երկու կեղծ դրական:
Այնպես որ, եթե ունեք մեկ կամ երկու դրական մի բան, մի վերցրեք ոչ մի բանի համար, մինչև վերջնական թեստերը չավարտվեն: Դրական թեստեր ստանալու համար շատ դժվար ժամանակ է: Բայց Այս վաղ հայտնաբերման շնորհիվ մենք համոզվում ենք, որ մեր երեխաները կստանան բուժում, որը կօգնի նրանց ունենալ կյանքի որակ, Բժշկությունն աստիճանաբար զարգանում է, գուցե ոչ այնքան արագ, որքան մենք կցանկանայինք, և այս բնածին հիվանդությունները բուժելու ավելի ու ավելի շատ լուծումներ կան:
Եղիր առաջին մեկնաբանողը