Jawaban langsung mengapa sindrom Turner hanya menyerang anak perempuan adalah karena secara fenotip dan genotip terdapat a tidak adanya kromosom Y.. Sindrom ini adalah satu-satunya monosomi yang dapat dilakukan pada manusia. Ke tidak ada jenis kelamin wanita kromosom Y yang ditentukan, dan fakta bahwa tidak ada pasangan, yaitu tidak adanya kromosom X kedua menentukan kurangnya perkembangan karakteristik seksual primer dan sekunder.
Wanita dengan sindrom Turner memiliki penampilan feminin sepanjang hidupnya. Kami menjelaskan ini dan karakteristik lain dari anomali ini, yang tidak dianggap cacat, tepatnya pada Hari Sindrom Turner Dunia.
Kapan diketahui jika seorang gadis menderita sindrom Turner?
Sekitar 1 dari 2500 anak perempuan menderita sindrom Turner, yang juga disebut sindrom Bonnevie-Ullrich atau disgenesis gonad, monosomi X. Yang paling umum adalah diagnosis ditegakkan bayi baru lahir, terutama jika memiliki ciri khas lipatan di leher (pterygium colli). Tetapi mungkin juga seorang wanita mengetahui bahwa dia memilikinya tepat ketika dia ingin menjadi seorang ibu dan steril
Bisa jadi, selama masa kanak-kanak, ciri-ciri wajah dari sindrom ini tidak terlalu mencolok, dan itu perawakan pendek tidak dilihat sebagai anomali dengan mata telanjang. Saat lahir, anak perempuan Turner lebih pendek dan beratnya lebih ringan dari anak perempuan lainnya. Selama beberapa tahun pertama kehidupan, mereka tumbuh hampir secepat usia mereka, tetapi seiring waktu, perbedaan ketinggian menjadi lebih jelas. Perbedaan ini paling terlihat saat Anda memasuki masa pubertas.
Penyakit ini didiagnosis dengan kariotipe yang dibuat dari sampel darah pasien. Hampir setengah dari gadis Turner telah kehilangan kromosom X lengkap, dan hilangnya beberapa bagian kromosom atau campuran beberapa di antaranya dalam sel yang berbeda juga sering terjadi.
Bisakah Anda membuat diagnosis prenatal?
Ya, memang demikian, tetapi dalam banyak kasus, dan karena ini adalah penyakit dengan sedikit subjek, biasanya tidak dilakukan. Bahkan jika sekarang ini semakin umum yang dilakukan melalui analisis sel janin, yang dapat diperoleh dengan: amniosentesis (dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu), biopsi korionik (selama kehamilan 9-12 minggu), atau funikulosentesis (dimulai pada usia kehamilan 20 minggu).
Tes ini sudah selesai ketika kecurigaan muncul pada USG. Beberapa alasan kecurigaan adalah hidrops fetalis, panjang tulang paha di bawah rata-rata, malformasi jantung, insang dan, yang terpenting, kistik hygroma di leher.
Es penting agar diagnosis dibuat secepat mungkin untuk memulai pengobatan sesegera mungkin, dan membuatnya seefektif mungkin. Penghentian kehamilan dinaikkan, tetapi ini adalah keputusan yang sulit. Berkat sains, kualitas hidup anak perempuan dengan sindrom Turner meningkat, dan kami berharap ini akan terus meningkat setiap hari.
Gejala dan pengobatan
Gejala yang paling umum meliputi: di bawah tinggi rata-rata, sekitar 20 sentimeter lebih kecil,
Infeksi telinga tengah yang sering menyebabkan ketulian dalam beberapa kasus, leher pendek dan lebar, rambut diatur rendah di tengkuk, pembengkakan tangan dan kaki, dada lebar dan puting terpisah lebar, lengan sedikit terselip di sisi siku, kelainan jantung bawaan , skoliosis, masalah ginjal, tiroid dan tulang.
Sindrom Turner tidak dianggap cacat, terlepas dari kesulitan yang dialami para gadis. Dalam kebanyakan kasus, kecerdasan biasanya normal, meskipun dengan kesulitan untuk pemahaman abstrak, tetapi masalah perkembangan dapat menghambat pembelajaran atau memiliki masalah perilaku. Mereka adalah gadis-gadis yang rentan terhadap harga diri, kecemasan, dan depresi yang rendah.
Gadis dengan Turner diobati dengan hormon pertumbuhan dan hasilnya menunjukkan bahwa tinggi akhir dapat ditingkatkan dari 5 menjadi 10 cm. Gadis remaja menerima pengobatan estrogen untuk memprovokasi perkembangan karakteristik seksual sekunder. Nanti estrogen ini terus diberikan untuk mencegah osteoporosis.