17 November ini Hari Sindrom Smith Magenis Internasional. Ini adalah penyakit langka yang diidentifikasi pada awal 80-an oleh Ana Smith dan Ellen Magenis, sesuai dengan namanya. Sindrom ini terdiri dari sekumpulan gejala, karakteristik fisik dan perilaku dengan tingkat keparahan yang bervariasi, bersama dengan serangkaian kelainan bawaan.
Nya gejala, karakteristik, dan kemajuan penelitian yang sedang dilakukan dalam artikel ini, di mana kami juga ingin memperkenalkan Asosiasi Magenis-Sindrom Smith Spanyol kepada Anda, organisasi nirlaba amal.
Penyebab dan gejala sindrom Smith Magenis
Secara kasar dijelaskan, sindrom Smith Magenis, dengan singkatannya SMS, merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh penghapusan pada kromosom 17.. Ini adalah penyakit genetik, tetapi umumnya tidak diturunkan, karena diproduksi oleh perubahan genetik baru yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Karena alasan ini, sebagian besar pasien yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga.
Diperkirakan bahwa sindrom Smith Magenis muncul pada 1 dari 25000 kelahiran, meskipun sumber yang lebih baru menetapkan prevalensinya 1 setiap 15000 pengiriman. Risiko kekambuhan pada kehamilan baru pasangan mencapai lima puluh persen.
Gejala keterlambatan perkembangan intelektual dan bahasa, dengan gangguan pendengaran parsial. Anomali pada tengkorak dan wajah merupakan karakteristik dan terkadang terjadi pada jari tangan dan tulang belakang, dengan skoliosis, brachydactyly, dan polydactyly. Malformasi beberapa organ sering terjadi, terutama kelainan jantung, ginjal, dan sistem saraf pusat. Umumnya anak-anak dengan SMS mengalami gangguan perilaku dan gangguan ritme tidur, dengan tidur siang yang singkat dan sering terbangun di malam hari.
Pengobatan dan penelitian terbaru
Sayangnya, seperti pada penyakit lain tidak ada pengobatan kuratif untuk anak-anak dengan sindrom Smith Magenis. Diagnosis dini sangat penting, terutama untuk keluarga, karena memungkinkan mereka untuk belajar tentang penyakit dan mempersiapkan diri untuk tantangan di masa depan. Tindakan terapeutik didasarkan pada pengendalian gejala, tindakan fisioterapi, dan dukungan psikologis.
Seperti yang telah kami kumpulkan dari Smith Magenis Syndrome Spanish Association, produksi ilmiah tentang penyakit langka di Spanyol dan khususnya tentang sindrom ini masih langka atau nol. Beberapa kesulitan yang dihadapi peneliti adalah kurangnya identifikasi pasien, minimnya pengetahuan dan minat dokter dan psikosanitari terhadap penyakit dan penyebaran geografis. Pada tahun 2020, situasi tersebut disebabkan oleh Covid-19 Ia memiliki kemajuan yang lebih rumit dalam penyelidikan lain yang tidak terkait dengan pandemi.
Di Prancis dan negara tetangga lainnya, selain Amerika Serikat, ya investigasi sedang dilakukan, terutama terkait aspek tingkah laku dan tidur pada penderita SMS.
Asosiasi Sindrom Smith-Magenis Spanyol, ASME
ETujuan prioritas asosiasi adalah meningkatkan kualitas hidup orang dengan sindrom Smith Magenis. Asosiasi mempromosikan semua jenis inisiatif yang berkontribusi pada penyebaran dan penyelidikan sindroma tersebut. Saat ini, bus kota San Sebastián membawa tanda yang menyebutkan penyakit itu.
Melalui website a alat pemandu untuk keluarga, dokter, guru, dan profesional lainnya. Di dalamnya terdapat penjelasan yang luas dan mendetail tentang sindroma tersebut, tahapan-tahapan yang dilalui anak-anak, dari bayi hingga remaja. Ada juga proposal materi penelitian dan kegiatan yang bisa diunduh.