Pada 8 September dirayakan Hari Fibrosis Kistik Sedunia, hari informasi tentang penyakit genetik ini, untuk mengecam ketidaksetaraan dalam pengobatan. Diperkirakan, di Spanyol, Cystic Fibrosis terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran, tetapi satu dari 35 orang dianggap pembawa penyakit yang sehat.
Ini adalah penyakit kronis yang berasal dari genetik mempengaruhi organ yang berbedas, terutama paru-paru, hati dan pankreas. Di sini kami memberi Anda lebih banyak detail tentang penyakit ini.
Apa itu, apa saja gejalanya dan bagaimana mendiagnosisnya?
Seperti yang telah kita bahas Cystic Fibrosis adalah penyakit kronis dan turun-temurun yang bersifat resesif autosom.. Artinya jika seseorang Anda mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya, Anda akan terkena penyakit. Tetapi jika Anda mewarisi gen normal dan gen yang rusak, Anda akan menjadi pembawa gen itu, tanpa menderita darinya, tetapi dengan kemungkinan menularkannya ke keturunan Anda.
Karena mempengaruhi sejak lahir, dan memiliki harapan hidup yang terbatas, prevalensinya lebih tinggi pada orang yang lebih muda. Sebuah laporan dari Cystic Fibrosis Foundation yang dilakukan pada tahun 2014, memperkirakan harapan hidup rata-rata pasien sekitar 39 tahun. Transplantasi paru atau hati hampir selalu diperlukan, cepat atau lambat.
Los gejala khas Dari penyakit ini adalah rasa asin pada kulit, seringnya gangguan pernafasan, gangguan pencernaan dan berat badan yang kurang. Hal terpenting dalam Cystic Fibrosis (CF) adalah a diagnostik awal karena memperpanjang harapan hidup pasien dan meningkatkan kualitas serta kehidupan sehari-hari mereka. Di Spanyol, deteksi patologi ini dilakukan melalui tes tumit. Jika Anda ingin mengetahui terdiri dari apa tes ini, lihat artikel ini.
Perawatan untuk CF
Jika sebelumnya kami mengatakan itu Tidak ada obatnya, ada obat-obatan dan olah raga yang meringankan gejalanya dan meningkatkan kualitas hidup pasien, kebanyakan anak-anak. Perawatan didasarkan pada tiga pilar dasar:
- Nutrisi yang tepat Anda perlu mengonsumsi suplemen enzim pankreas untuk penyerapan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak.
- Obat-obatan yang melawan infeksi pernapasan dan peradangan.
- Praktek terapi fisik secara teratur. Olahraga dianjurkan untuk berlatih, selain melakukan fisioterapi pernafasan setiap hari untuk menghilangkan penumpukan lendir dan menjaga fungsi paru-paru yang adekuat.
Federasi CF Spanyol bersama dengan asosiasi penyakit langka lainnya, mengklaim perlunya akses ke pengobatan terbaru untuk penyakit tersebut bagi semua orang yang membutuhkannya, seperti Orkambi dan Symkevi. Kedua obat tersebut disetujui oleh European Medicines Agency (EMA) dan oleh Spanish Agency for Medicines and Health Products (AEMPS), tetapi tetap tidak dapat menjangkau orang dengan Cystic Fibrosis karena Kementerian Kesehatan dan laboratorium Vertex Pharmaceuticals belum mencapai kesepakatan terkait harganya. Federasi telah mengalihkan situasi ini ke Ombudsman dan Senat.
Komisi Antar Departemen untuk Harga Obat telah menyetujui proposal pembiayaan yang tidak diterima oleh laboratorium Vertex dan akan menyampaikan tuduhan itu lagi pada pertemuan berikutnya pada tanggal 30 September. Jadi kami akan mendengar dari mereka lagi, sebagai pada tanggal 21 bulan ini mobilisasi baru telah dilakukan di Madrid.
Fibrosis Kistik di sekolah
Sehingga banyak guru dan siswa yang memiliki informasi lengkap tentang penyakit ini yang mana itu tidak menular sama sekali, panduan sekolah telah diterbitkan. Adalah Anda dapat mengunduh langsung dari halaman federasi, dan tujuannya adalah agar staf pengajar dapat membantu kinerja sekolah, dan integrasi sosial dan pendidikan dari anak laki-laki dan perempuan ini.
Salah satu keprihatinan orang tua ketika anak-anak pergi ke sekolah adalah siapa yang akan memberikan obat-obatan mereka, apakah mereka akan membiarkan mereka pergi ke kamar mandi ketika diminta, apakah mereka akan memberi tahu mereka bahwa ada teman sekelas yang sedang flu atau apakah mereka cukup minum. Semua detail ini tidak kecil untuk anak dengan fibrosis kistik.
Publikasi ini dibiayai berkat proyek ONCE Foundation.